Nature Metabolism:至关重要!科学家发现PCYT2 在肌肉健康和对抗衰老中的新作用
Pcyt2 依赖性脂质生物合成的缺失会导致肌肉发育异常、进行性肌肉无力和消瘦、发育迟缓和寿命缩短,该研究揭示了 Pcyt2 和 Pcyt2 调节的脂质生物合成的关键作用。
“ Aging”公众号 - 抗衰老 - 2023-03-26
深圳医院发现膀胱癌复发元凶“MLL基因”
研究团队通过收集37例膀胱癌患者样本,进行全外显子测序和基因编辑等技术,发现了膀胱癌复发元凶——“MLL基因”。日,记者从罗湖人民医院获悉,近期,由该院精准医学研究团队主导,联合中国科学院生物物理研究所、深圳市第二人民医院,在膀胱癌复发方面取得了新的进展,研究团队通过收集37例膀胱癌患者样本,进行全外显子测序和基因编辑等技术,发现了膀胱癌复发元凶——“MLL基因”,相关研究成果已被国际癌
南方日报 - 深圳,膀胱癌,MLL基因 - 2015-12-14
"基因编辑婴儿事件"初步调查结果公布
据新华社1月21日报道,记者从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉,现已初步查明,该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利,自筹资金,蓄意逃避监管,私自组织有关人员,实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动
新华社 - 基因编辑婴儿,调查结果 - 2019-01-21
真正的“科技与狠活”:全球首个人工“优选基因”的“完美婴儿”马上2岁啦!
在反乌托邦科幻电影《Gattaca》中,社会通过人类基因划分穷人和富人阶层:天生就有“富人”基因的人生来就是统治阶级,天生有“穷人”基因的人注定只能是低阶层的劳动者。
生物探索 - 优选基因,完美婴儿 - 2022-10-29
Cell:癌症诊断新生物标志物
特拉维夫大学的一项新研究发现,一种名为泛素4(ubiquilin-4)的蛋白质水平升高是基因组不稳定的新生物标志物。
生物通 - 肿瘤,泛素4,DNA损伤反应 - 2019-01-15
The Scientist:神经科学2015年度四大技术突破(成像、光遗传学、单细胞分析、CRISIPR)
12月24日,The Scientist评选出了“Top Technical Advances 2015”,成像、光遗传学、单细胞分析以及基因编辑技术CRISIPR入选。
生物谷 - 2015,成像,光遗传学,单细胞分析,CRISIPR - 2015-12-27
国内第三代基因测序仪研发成功
基因测序仪作为基因产业上游核心,是实现精准医疗的关键。9月5日,科技部发文宣布了一大好消息——南方科技大学贺建奎教授团队成功研发出具有完全自主知识产权的第三代基因测序仪GenoCare,其准确率实现世界第一,并已经获得备案并批量投产。
生物探索 - 国内,首个,基因,测序仪 - 2017-09-07
专家共识:儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病,遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和(或)基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库(online mendelian inheritance in man, OMIM)记录的6 000多种遗传病中,儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
NEJM:达那唑(danazol)能逆转细胞衰老?
他们在罹患与端粒酶编码基因突变相关的一些遗传疾病,如再生障碍性贫血和肺纤维化患者中测试了这一策略。作者们说,这些结果表明这种方法可以对抗端粒酶缺陷造成的机体损伤。
MedSci原创 - 达那唑,衰老 - 2016-07-27
AHA公布2017年心血管病研究十大进展:脑卒中和高血压诊疗有重大变化
2月7日,美国心脏协会(AHA)官网公布了2017年心血管病研究十大进展,具体如下。
中国循环杂志 - AHA,心血管病研究,进展 - 2018-02-09
基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷
“脑残”,也称为智力障碍,是一种大脑缺陷性疾病,其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。
生物探索 - 基因缺陷,甘露糖苷过多症,大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02
Nature子刊:用AI预测CRISPR基因编辑活性,实现对基因表达水平的精准调控
这项新技术为CRISPR基因编辑疗法中的精准基因调控铺平了道路,也进一步推动了RNA靶向的CRISPR系统在人类遗传学和药物发现方面的广泛适用性。
生物世界 - CRISPR基因编辑疗 - 2023-07-10
快速基因测序救命于襁褓——不明病因婴儿将从中受益,但伦理问题引发担忧
患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得,从而为临床医生提供快速诊断依据。 在只有两个月大时,这个男孩就已命悬一线。随后,来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的
中国科技报 - 基因治疗,测序 - 2014-10-17
1348万Zolgensma,一针治愈遗传病脊髓性肌萎缩症(SMA)
2021年11月11日国家医保目录药品谈判现场,谈判官张劲妮一句“每一个小群体都不应该被放弃”让人泪目。2022年1月1日,脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药诺西那生钠注射液(Spinraza)价格由7
网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2022-01-28
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