我国罕见病治疗诊断现状
不久前风靡一时的"挑战冰桶"，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。罕见病是指那些患病率较低的疾病，又称"孤儿病"。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病
王宗珊 - 罕见病 - 2015-04-03
第19届欧洲艾滋病大会（EACS 2023）：互联网新型艾滋病病毒防控策略，有望终结艾滋病目标
通过社交网络促进检测，以提高检测覆盖率，并提升人群对HIV预防和治疗服务的接受度。
MedSci原创 - 艾滋病病毒，EACS 2023 - 2023-10-25
滑膜性软骨瘤病
原发滑膜性软骨瘤病（PSC）：伴随滑膜增生和软骨或骨质小体形成的良性肿瘤可以发生在关节，滑膜囊或腱鞘结构中。
华夏影像诊断中心 - 原发滑膜性软骨瘤病，滑膜骨软骨瘤病 - 2022-12-02
平山病 影像诊断1 例
平山病，也叫青年上肢远端肌萎缩或单肢肌萎缩，是一种因颈部前屈后硬膜囊前移压迫脊髓引起的自限性颈髓病变，常见于 15 至 25 岁的青少年人群。
放射沙龙 - 局部颈髓萎缩，颈椎曲度异常，下颈髓非对称性萎缩 - 2022-10-17
BMJ：脑囊虫病——病例报道
脑磁共振成像显示，患者右顶叶存在一个偏心结节，病灶呈环形（如下图所示），与绦虫头节表现一致，可诊断为脑囊虫病。脑囊虫病是最常见的中枢神经系统寄生虫感染性疾病。随着全球移民的增加，其发病率也可上升。
MedSci原创 - 脑囊虫病，结节，感染 - 2016-06-12
美国批准庞贝病药物Nexviazyme
赛诺菲近日宣布，其酶替代疗法 (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) 已获得美国食品和药品监督管理局 (FDA) 的批准，用于治疗迟发性庞贝病 (LOPD)。
MedSci原创 - 庞贝病，Nexviazyme - 2021-08-09
【每日播报】-狼疮足细胞病
狼疮足细胞病，或足细胞病型LN是SLE通过非免疫复合物沉积途径介导，以足细胞广泛损伤为特征的一类SLE相关的肾小球疾病，以往多归入Ⅱ型LN。
网络 - 2023-01-06
罕见病救命药为何总缺货？
卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者小雪，可以踏实地回家了。就在不久前，她的家人、医生和更多爱心人士还在焦急万分，因为救命药平阳霉素，全国断货了。一个月前，安徽省肿瘤医院迎来一位特殊的病患——12岁女孩小雪，罹患晚期卵巢生殖细胞肿瘤，若不接受有效的系统治疗，年轻的生命将会在青春期前夭折。卵巢恶性生殖细胞肿瘤过去几无治愈可能，直至医学界发现平阳霉素等药物，患者生存率达到85%。由于需求渺茫，厂家纷纷停产，市
人民日报 - 孤儿药，罕见病，缺货 - 2015-12-16
Nat Genet：发现16个新的糖尿病基因，它们还与心脏病有关
2型糖尿病（T2D）不仅发病率高，还是冠心病（CHD）的重要风险因素，但是关于这两种疾病之间的生物学途径仍然不明确。近日，一项GWAS分析研究了2型糖尿病的起因，又阐述了2型糖尿病和冠心病是如何产生关联的。
环球医学 - 糖尿病，心脏病，基因突变，T2D - 2017-09-10
白血病治疗新突破
高度预测白血病的蛋白质特征的发现可能带来儿童期癌症的新型治疗方法，根据新研究显示，某些蛋白质之间的竞争造成了导致白血病的一些机体失衡状况。Nature Immunology杂志上的新研究显示，称为STAT5的蛋白质的活化造成导致急性淋巴细胞性白血病（ALL）的其他蛋白质之间的竞争。
Medicalxpress - 蛋白质 - 2017-04-18
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