NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
干燥综合征肺部疾病评估和管理的共识指南
肺部疾病是干燥综合征的一种潜在严重但未被充分诊断的并发症，干燥综合征是第二种最常见的自身免疫性风湿病。大约 16% 的干燥症患者表现出肺部受累，死亡率较高，生活质量较低。
MedSci原创 - 指南，肺，Sjögren - 2021-12-12
不宁腿综合征的病因、分类、机制、症状和治疗
不宁腿综合征（RLS），又称不安腿综合征，Willis-Ekbom病（WED），是临床常见的神经系统感觉运动障碍性疾病。
疼痛康复研究 - 不宁腿综合征，神经系统感觉运动障碍性疾病 - 2023-12-19
NEJM：色素播散综合征虹膜透照缺陷-病例报道
虹膜后弯会引起晶状体小带纤维的擦伤和色素释放。这种色素积聚在眼睛的小梁网中，可阻碍房水引流，从而导致眼内压升高，以及随后的视神经损害，称为色素性青光眼。
MedSci原创 - 色素播散综合征，虹膜透照缺陷 - 2019-11-14
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
CHEST：COPD患者中哮喘-COPD重叠综合征的定义
哮喘-COPD重叠综合征（ACOS）最近已被国际指南进行了描述。指南建议使用这两种疾病的常用的特点进行逐步的方法来诊断，虽然其临床应用是非常困难的。
MedSci原创 - COPD，哮喘-COPD重叠综合征 - 2016-01-21
Neurology：内囊预警综合征的血压管理，升还是降？
血压是公认的卒中危险因素。不过，血压对腔隙性卒中的证据是矛盾的。一些研究发现既往高血压在腔隙性卒中患者中最常见，它是腔隙性卒中患者卒中复发最强的预测因子。但是其他研究显示在腔隙性卒中和非腔隙性卒中中，高血压的流行病学数据是相同的。不过，以前大部分研究都是基于医院的；大多数研究都仅仅采用了高血压病史或发病前或发病后几年的单次血压；一些研究纳入了影像上陈旧性或静止性腔隙患者；尚无研究专门探讨血压暂时变
脑血管病及重症文献导读 - 内囊预警综合征，血压管理，进展 - 2018-06-11
脑外伤后合并格林巴利综合征1例
予以脱水、止血、营养神经（单唾液四己糖神经节苷脂）等治疗后，患者明显好转，意识转清，四肢活动正常，肌力、肌张力正常，病理征未引出。
临床神经外科杂志 - 脑外伤，格林巴利综合征 - 2019-07-23
抗磷脂综合征的临床分型与治疗进展
抗磷脂综合征（APS）是一种以反复动静脉血栓形成、习惯性流产和血小板减少为主要特征的系统性自身免疫病。
中华内科学杂志 - 抗磷脂，APS，临床 - 2014-04-03
《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》（2018）要点
噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一种免疫介导的危及生命的疾病。一、HLH的定义和分类（一） HLH的定义是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征。临床以持续发热、肝脾肿大、全血
MedSci原创 - 共识，噬血细胞综合征 - 2018-02-14
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
过敏反应相关的急性冠状动脉综合征
自1950年Pfister和Plice报道青霉素过敏反应继发急性心肌梗死（aeute myoeaMial infarction，AMI）的病例以来，国内外已有逾300例过敏反应继发急性冠状动脉综合征
不详 - 过敏，急性冠状动脉综合征 - 2014-06-09
单忠艳：代谢综合征患病因素的思考
代谢综合征（MS）是一组相互关联疾病的集合体。1988年Reaven注意到一些患者同时患有血糖异常、高胰岛素血症、高甘油三酯（TG）血症、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）血症和高血压，首次提出“X综合征”的概念，后来称之为MS.20多年来，MS始终是学者最关注
中华糖尿病杂志 - 代谢综合征，MS，肥胖，血皮质醇，单忠艳 - 2014-02-17
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
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