NEJM：先天性巨结肠症-病例报道
患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。
MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19
Science：科学家“以毒攻毒”治抑郁症
通常人们治病都是找出根源后设法消灭它，但美国一项治疗抑郁症的新研究则反其道而行，通过加强抑郁症的致病机制来达到治疗效果。这种类似“以毒攻毒”的策略开辟了治疗抑郁症的一条全新途径。该项研究负责人、纽约伊坎医学院助理教授韩明虎对新华社记者说，他们研究发现，大脑受到不良刺激后未患抑郁症的小鼠，其大脑并不像之前认为的那样努力避免有害变化，而是经历了有害变化，并利用它们建立了新的健康平衡
新华网 - 抑郁症，阳离子，电流 - 2014-04-22
Neurology：可治的罕见病因所致舞蹈症
72岁女性，出现进行性舞蹈样动作，累及右侧半身和口面部肌肉（视频）。余查体无殊，没有共济失调。
神经科病例撷英拾粹 - 舞蹈症，红细胞增多，罕见 - 2018-10-12
ASHG 2020：AT-007治疗半乳糖血症
候选药物AT-007是一款中枢神经系统（CNS）渗透性醛糖还原酶抑制剂（ARI），目前正在评估其的安全性和有效性。
MedSci原创 - 半乳糖血症，ASHG，醛糖还原酶抑制剂，AT-007 - 2020-10-22
Diabetologia：重度抑郁症和心脏代谢疾病
观察性研究表明，重度抑郁症(MDD)和心脏代谢疾病之间存在双向关联。我们进行了一项双样本双向孟德尔随机化(MR)研究，以评估MDD与2型糖尿病、冠心病和心力衰竭之间的因果关系。
MedSci原创 - 抑郁症；心脏代谢疾病 - 2020-07-28
Nat Commun：研究发现罕见骨质疏松症
来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。在瑞士约有300到400人，全球大约有五十万人患有骨质疏松症，该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好，而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach说，研究人员发现了一种新型骨质疏松症，有两个家
生物谷 - 骨质疏松症，结缔组织 - 2016-07-08
自闭症患者的脑细胞发育不同
一项新的研究表明，当孩子长大成人时，大脑中与社交和情感行为有关的神经元通常会增加，但这并不会发生在自闭症患者身上。相反，患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童在大脑的这部分有太多的神经元--杏仁核--并且在成熟时失去神经元，据加州大学戴维斯分校MIND研究所的研究人员说。
MedSci原创 - 自闭症患者，脑细胞发育 - 2018-03-31
Hepatology：急性肝衰竭的出血并发症
尽管有明显的出血症状，但ALF患者发生临床上明显的出血并不常见；ALF患者的出血并发症是全身严重炎症的标志，而不是凝血障碍疾病，提示预后不良。
MedSci原创 - 急性肝衰竭，出血，血小板 - 2018-04-24
Radiology：自闭症儿童的脑白质异常
本研究旨在评价自闭症谱系障碍学龄前儿童脑白质连接网络的拓扑结构较一般发展（TD）儿童的差异性，并将结果发表在Radiology上。
MedSci原创 - 自闭症，脑白质异常，脑网络 - 2018-05-01
2019 ICS共识：遗尿症的诊断和治疗
2019年2月，国际尿控协会(ICS)发布了遗尿症的诊断和治疗共识，遗尿症患者在被确诊和治疗之前需要面临许多问题，本文的主要目的是总结了遗尿症患者临床路径，探索了遗尿症的诊断和治疗。
网络 - 遗尿症 - 2019-03-02
异戊酸血症诊疗指南
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。
国家卫生健康委员会 - 异戊酸血症 - 2023-05-12
儿童不明原因睡眠中紫绀低氧血症
先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗 3月15日又将迎来“世界睡眠日”（world sleep day）。2008年，世界睡眠医学会（WASM）发起了“世界睡眠日”的活动，其目的是唤起公众重视睡眠、关心睡眠，阐明睡眠与健康的关系，警示目前公众睡眠已存在严重问题。 目前在我国儿童患者中存在多种睡眠相关疾病，或可严重影响儿童的健康及生长发育，但人们对有关
中国医学论坛报 - 儿童，睡眠中，紫绀，低氧血症 - 2013-07-25
JAMA Psychiatry：孤独症风险受隔代影响
瑞典学者研究发现，子代出生时若其父母的年龄较大，则孙代发生孤独症的风险显著较高。在校正配偶年龄、精神异常家族史等因素后，与在20～24岁间生育者相比，若男性在≥50岁后生育了女儿或儿子，则其外孙或孙子发生孤独症的风险分别是前者孙代的1.79和1.67倍（P＜0.001）。这提示，孤独症的发生风险存在隔代影响。论文3月20日在线发表于《美国医学会杂志·精神病学》（JAMA Psychi
中国医学论坛报 - 孤独症 - 2013-03-30
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