出生缺陷比例也更高
“试管婴儿”对于很多人来说虽然操作上很陌生，但是我们还是或多或少听过这一辅助生殖技术。对于想生育孩子的父母来说，“试管婴儿”圆了很多人当父母的梦想。
Bio生物世界 - 患癌风险，出生缺陷，试管婴儿，自然生产 - 2020-11-05
J CLIN INVEST：基因修饰干细胞疗法治疗免疫缺陷性疾病的临床效果评价
腺苷脱氨酶缺乏型严重联合免疫缺陷（也称为ADA-SCID或气泡性婴儿疾病）是由遗传突变引起的，导致缺乏腺苷脱氨酶，其是免疫系统的重要组成部分。没有酶，免疫细胞不能抵抗感染。
MedSci原创 - 免疫缺陷性疾病，干细胞 - 2017-03-28
怀孕补充维生素B3，或能预防严重出生缺陷
8月9日，《科学》杂志发表的一篇报道称，额外剂量的维生素B3也许可以帮助预防某些类型复杂的先天缺陷。
生物探索 - 怀孕，维生素B3，出生缺陷 - 2017-08-11
TCT 2015最新揭晓临床试验：三项来自中国
今年全世界有超过100项研究申请LBCT，经过初筛51项入选专家“盲法”评审过程，最终有12项前瞻性、大规模、随机对照临床试验入选，将在主会场发布。令人兴奋的是，在这12项试验中将有3项来自中国，分别为阜外医
中国医学论坛报今日循环 - TCT2015，临床研究，药物支架 - 2015-08-26
Cell stem cell：恢复miRNA的表达可挽救阿尔茨海默氏病的记忆缺陷
阿尔茨海默征作为老年前期和老年的中枢神经退行性病变，逐渐被大众熟知。目前我国大约有600万-800万名阿尔茨海默症并患者，在65岁以上的老年人群中的患病率约为3%-7%。但至今其发病原因尚不明确。
生物探索 - 阿尔兹海默症 - 2021-06-16
NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷
2021年5月11日，新英格兰医学期刊（NEJM）发表了题为：Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase De
“生物世界”公众号 - 免疫缺陷，慢病毒基因疗法 - 2021-05-14
AM J CRIT CARE：一项有趣的戒烟干预研究
为了识别5 A的框架、个人和组织卓越的属性，以及将戒烟干预措施作为护士日常实践标准的意图，近期，一项关于此的研究发表在杂志AM J CRIT CARE上。研究者们邀请参加美国重症护理护士国家教学协会的护士完成一项21个项目的调查。收集了波士顿、奥
MedSci原创 - 戒烟，5A，护理 - 2017-02-14
郭艺芳：2015ESC年会4项降压研究简评
2015年欧洲心脏病学会（ESC）年会期间公布了4项降压试验，现就其临床价值简要评论如下。1.PARAMETER研究——梅开二度PARAMETER研究是应用血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂Entresto（即LCZ696）所进行的一项降压试验．去年ESC年会期间所公布的PARADIGM-HF研究发现
郭艺芳微博 - 降压作用，降压药物，脉压，多沙唑嗪 - 2015-09-08
Circ：Sox17缺陷鼠动物模为颅内血管瘤治疗提供新平台
颅内动脉瘤与吸烟、高血压等后天危险因素有关，但是，对其遗传因素的了解甚少，用可靠的疾病模型来研究其发病机制也很困难。目前对颅内动脉瘤的治疗多是手术夹闭血管、血管内弹簧圈栓塞，并未有药物进行控制。目前对其遗传因素的研究有Sox17基因。转录因子Sox17通过调控血管再生从而影响血管的发育。Sox17在内皮细胞中表达，对于颅内血管瘤的形成仍需研究。为了了解颅内血管瘤和Sox17之间潜在的联系，韩国
MedSci原创 - 颅内血管瘤，Sox17 - 2015-01-27
世界肺癌大会（WCLC）公布四项重磅研究成果
据IASLC董事会15位学会领袖唯一一位中国成员—广东省人民医院吴一龙教授介绍，12月6号公布的4项全球、多中心、3期RCT，均是代表目前肺癌领域研究最高成就的“重量级”成果。这4项“Top Rated Abstrcts”还有一个很鲜明的特点，即重点关注小分子靶向药物的成果。小编此次虽然
医学界肿瘤频道 - 肺癌，研究 - 2016-12-08
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
JAMA子刊：注意力缺陷/多动症的诊断与青少年生活质量的关系
适当的注意力缺陷/多动症（ADHD）诊断可以改善儿童和青少年的一些短期结果，但对诊断与他们的生活质量（QOL）的关系所知甚少。
MedSci原创 - 注意力缺陷/多动症，青少年生活质量 - 2022-10-19
Pediatrics：新生儿最应避免的5项常规诊疗
一项旨在鉴别新生儿诊疗中过度检查和治疗问题的全国性调查中，筛选出了5项最应该避免的新生儿检查和治疗项目，近期发表在儿科学杂志(Pediatrics)上。
医学界儿科频道 - 新生儿，常规诊疗，儿科学杂志，胃食管反流病，早产儿 - 2015-11-11
ASCO 2014肺癌专场：中国3项EGFR靶向辅助治疗试验
其中，在EGFR靶向辅助治疗饰演的介绍中，特别提及了来自中国的3项研究(NCT0
中国医学论坛报 - ASCO，肺癌，EGFR靶向辅助 - 2014-06-04
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