【罕见病例】假如有一天,你发现自己没有小脑。。。
近日,中国人民解放军总医院在Brain上报道了一个罕见病例,一名24岁的女性竟然没有小脑。众所周知,小脑容纳了人近50%的神经元。
MedSci原创 - 2016-07-31
NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症
与标准护理相比,使用 elosulfase alfa 治疗时,MPS 4A 患者的进展可能更慢。
MedSci原创 - Vimizim,4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24
政策利好不断 新药上市加速 罕见病患者迎“暖春”
国务院总理李克强2月11日主持召开的国务院常务会议决定,对罕见病治疗药物给予增值税优惠,从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税“这释放出一个强烈信号,国家希望激励国外罕见病治疗药物尽快进入我国,解决患者用药可及性的问题。”罕见病发展中心(CORD)创始人兼主任黄如方说,除药品降价外,一系列政策思路变化所
中国医药报 - 政策,新药,罕见病 - 2019-02-19
罕见病患者致残率高企,治疗痛点究竟在哪?
对于罕见病患者及家庭来说,生活艰难,征程漫漫,但至少,活着就有希望。近年来,在多方的努力下我国罕见病事业迎来了跨越式的发展。然而,部分罕见病患者也许可以逃脱死神的魔爪,却难以摆脱残疾的厄运。根据《中国罕见病药物可及性报告(2019)》显示,我国罕见病患者中约有42%的患者没有接受任何治疗,而在接受治疗的患者中,绝大部分未能及时且足量地服用治疗药物导致一半以上的患者因病致残,其中29%的患者为肢
澎湃新闻 - 罕见病,治疗痛点,致残率 - 2019-04-09
王育团队成功救治妊娠合并巨大盆腹腔罕见肿瘤者
上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科主任医师王育教授日前成功为一位孕14周的孕妇切除重达3455g的巨大肿块,同时也保住了孕妇子宫内14周的胎儿。术后10天患者顺利出院,母胎平安。
科学网 - 妊娠,肿瘤,盆腹腔 - 2017-09-30
Science:罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
然而,在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日,来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术,能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术,其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。
转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19
探案:持续发热咳嗽1月余,突发呕吐引出罕见病!
2017年12月初开始发热,Tmax 40℃,伴咳嗽咳痰,黄脓痰,不易咳出,夜间盗汗明显。12-7至当地县医院,查血结果未见,拍胸部CT:右肺中叶大片炎症,左肺下叶基底段团片影,似见空洞,予以头孢哌酮/舒巴坦2g q12h+左氧氟沙星0.4g qd抗感染治疗共14天。期间12-14随访胸部CT :右肺中叶炎症范围较前缩小。治疗后患者体温降至正常,予以出院。
SIFIC感染官微 - 持续发热,诺卡菌,咳嗽,咳脓痰 - 2018-04-09
Neuro-Oncology:科学家开发出小儿脑瘤新疗法 联合用药可减缓肿瘤生长并克服耐药性
美国科学家日前发现,在实验室和小鼠模型中,一种针对具有耐药性且易复发的低级别胶质瘤的联合治疗方案,能够减缓肿瘤生长速度并杀死肿瘤细胞。
中国科学报 - 小儿,脑瘤 - 2019-03-26
又一个罕见病药物免临床申请上市
近日,根据新药研发监测数据库(CPM)显示,辉瑞研发的罕见病药物氯苯唑酸获CDE免临床受理,通过《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》进行上市申报,之前在国内未进行过临床实验。
医谷综合报道 - 辉瑞,罕见病,临床试验 - 2019-07-31
【筛查】被“诅咒”的家族:揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者(即家系的先证者)后,需进一步行家系筛查,确认家族中其他潜在患者3。
网络 - 罕见病,法布雷病 - 2024-06-03
罕见!结肠息肉切除术后竟发生了这种并发症
患者,女,56岁,因“发现结肠息肉3天”入院,患者3天前因腹胀、解大便困难前往我院门诊就诊。患者无反酸烧心,无恶心呕吐,无腹痛、腹泻,自诉解大便困难,平均3天一次,为黄色成型大便,偶有运用“导泻药物”,具体不详。予以肠镜检查示:距离肛门口40cm以下见大小为0.2-0.5cm的息肉,诊断为:结直肠多发息肉,结肠黑病变。现患者为进一步内镜下息肉切除术,入住我院消化内科。
医学界消化肝病频道 - 结肠息肉,电凝综合征 - 2019-04-25
一个医生患上了“感同身受”的奇怪罕见病
英国报姐微博 - 感同身受 - 2016-09-07
Alexion这两款在研罕见病药物将是未来明星品种
近日,欧盟对Alexion公司的2只极端罕见疾病药物(ultra-orphan drugs)Strensiq(asfotase alfa)和Kanuma(sebelipase alfa)给予积极意见,从而使该公司更加坚定地专注于罕见疾病商业模式
MedSci原创 - 罕见,药物 - 2015-11-19
Aust Dent J:罕见病例报道:登革热和牙周炎致下颌骨坏死
Aust Dent J:罕见病例报道:登革热和牙周炎致下颌骨坏死关键词:颌骨坏死 登革热 牙周炎 一名46岁印度男性,曾被诊断为牙周病患者,自2013年7月上颌骨疼痛不适。
MedSci原创 - 牙周炎,颌骨坏死,登革热 - 2015-03-28
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