人到中年最怕突然生病，而这个罕见的肿瘤“偏爱”中年人
人到中年，往往上有老人，下有稚子，身边有伴侣，此时最怕生病。而这正是41岁老刘的真实写照。
广东三九脑科医院 - 肿瘤，中年，生病 - 2020-07-09
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
MedSci原创 - 罕见病，泌尿系统失调 - 2024-05-14
国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜
白化病、肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、先天性肌无力综合征、法布雷病、血友病、戈谢病……很多人从来没听说过这些疾病名，甚至很多医务工作者也对其知之甚少。事实上，这些病在人群中的发病率确实不高，而正因为稀有、少见，它们也被称为“罕见病”。
中国医疗保险 - 罕见病，白化病，肌萎缩侧索硬化 - 2019-03-01
新华网：进口罕见病药品税收优惠为患者用药带来希望
为鼓励罕见病制药产业发展、降低患者用药成本，从3月1日起，我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药实行增值税优惠政策。这将为我国罕见病患者用药带来更大希望。
新华网 - 进口罕见病药品，税收优惠 - 2019-02-28
即将召开|2018第七届中国罕见病高峰论坛
2018第七届中国罕见病高峰论坛将于2018年9月14日-16日在上海东方佘山索菲特酒店隆重召开。本次大会由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(对外又称：罕见病发展中心，简称CORD)、复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）联合主办，主办方将邀请来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭以及媒体朋友共同参与，预计参会者将超过七百人！罕见病是人类医学面临
MedSci - 罕见病 - 2018-08-14
翻墙骨折不愈发现的一例罕见M3
我院颅脑CT提示1、左侧额部头皮血肿，余颅脑CT平扫未见异常。2、鼻咽腺样体肥大，右侧上颌窦外侧壁局部骨质增厚，意义待定。
“检验医学”公众号 - 骨折，耻骨骨折 - 2022-05-23
罕见病例：甘油三酯高达25，血清竟然是透明的！
提到乳糜血，检验工作者可能会想到外观呈现混浊样或者乳白色，有的甚至呈牛奶样的血清/浆，这样的血液标本检测的甘油三酯 (Triglyceride, TG) 含量一般都很高，但：您是否注意过高甘油三酯的血
检验医学网 - 甘油三酯，血清 - 2021-03-19
罕见病目录出台是历史性突破，但医保政策仍缺位
与其他罕见病确诊时间长、误诊严重的情况不同，中国重症肌无力患者的平均确诊时间只有1.65年，远少于美国的4.8年。但是，目前我国的重症肌无力患者仍面临医疗费用负担过重的问题。有专家认为，罕见病名录的出台可称之为罕见病保障的一项历史突破，但医保部门在罕见病相关政策方面仍缺位。
健康点healthpoint - 罕见病目录，医保 - 2018-06-19
eLife：出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
导言：科学家发现，自出生起，人体细胞中就存在一些极罕见的突变，这些突变可能会使一个人的生命缩短数年。研究人员估计，这些DNA变体中的每一种（最有可能是从父母那里继承的）可以将寿命缩短多达6个月。
转化医学网 - 延长寿命 - 2020-04-27
一例罕见的低血钾，背后的原因是什么？
本案例从患者出现低血钾结果开始，检验人主动分析排查低血钾的可能原因，积极和临床沟通交流，最后发现低血钾发生的原因在于患者可能患有罕见的Liddle综合征。
“检验医学”公众号 - 低血钾 - 2022-09-22
披着阑尾炎外衣的罕见病......
阑尾肿瘤为一种特别罕见的疾病，患病率为每10万人群中约有1.2例阑尾肿瘤发病，病因尚不明确，可能与阑尾长期炎性反应刺激及浸润有关。
MedSci原创 - 阑尾炎，阑尾肿瘤 - 2024-05-27
被“怪病”折磨十余年的上海女孩确诊为罕见病，无法有效治疗
据专家介绍，这是一种罕见病，是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌
澎湃新闻 - 罕见病，瑞金医院，基因突变 - 2018-03-13
诊间日记：多囊肾是罕见病吗？有什么好的治疗方法吗？
罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多。
李青大夫 - 多囊肾，干煎饼，遗传性肾病 - 2018-02-28
防患于未然：16 个罕见却致命的化疗急症应对
height: 1em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">可逆性后白质脑病综合征（RPLS）是一种临床表现为头痛、意识状态改变、癫痫性发作、视觉异常，影像上表现为典型白质异常的神经功能障碍。该综合征最初是出现在免疫抑制状态、肾功能不全及高血压患者中，后来发现其与顺铂、吉西他滨、阿糖胞苷、甲氨
肿瘤时间 - 急症应对 - 2016-07-22
FDA批准依维莫司口服混悬剂治疗儿童罕见脑瘤
8月29日，美国FDA批准依维莫司口服混悬剂作为抗癌药依维莫司的一种新型儿科剂型，用于治疗名为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）的罕见脑瘤。
医学论坛网 - FDA，依维莫司口服混悬剂，儿童，罕见脑瘤 - 2012-08-30
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