PLoS Med：和你一起聊聊产妇年龄和后代5岁时的发育缺陷风险
新生儿出生缺陷往往被认为与产妇年龄有直接关系。当前，产妇年龄和围产期以外的儿童结局之间相关性的大样本证据有限。2018年发表在《PLoS Med》的一项基于人群的澳大利亚儿童队列研究根据母亲分娩时的年龄，量化了儿童5岁时的发育缺陷风险。
环球医学网 - 产妇年龄，后代，5岁时，发育缺陷风险 - 2018-05-24
Blood：ADAMTS13缺陷和补体过度激活协同导致血栓性微血管病
血浆ADAMTS13活性重度缺陷是血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的主要原因，而补体通过替代途径过度激活又导致了非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)，TTP和aHUS是血栓性微血管病的两种原型。临床报道表明补体激活可能在血浆ADAMTS13活性重度缺陷所引起的TTP发展过程中发挥作用。但目前尚无确凿的实验证据。近日，《血液》杂志上发表一篇文章
MedSci原创 - ADAMTS13，补体，血栓性微血管病 - 2019-08-14
BMJ：怀孕期间服用口服避孕药不会提高婴儿的先天缺陷风险
女性在怀孕前或怀孕时期口服避孕药并不会提高宝宝出生缺陷的风险。相关结果表明：女性在口服避孕药有效期突然怀孕的话并不会导致生出的宝宝带有先天缺陷。
生物谷 - 怀孕，孕妇，避孕药，先天缺陷 - 2016-01-15
Nature: 揭示缺失DND1蛋白导致不孕不育及生殖母细胞缺陷的原因
在生殖细胞分化的过程中，诱导表达转录后调控因子蛋白DND1抑制特定基因的表达，从而保持生殖细胞分化的精确性。
MedSci原创 - 不孕不育，生殖细胞，基因调控 - 2017-03-16
NEJM：瓣周返流是导管主动脉瓣膜置换术的主要缺陷
《New England Journal of Medicine》3月26日在线发表纽约哥伦比亚大学的Susheel K.Kodali博士的最新研究成果，Susheel K.Kodali博士通过对经导管主动脉瓣膜置换术(TAVR)患者2年随访结果首次确认，哪怕只是轻度瓣周主动脉返流也会严重影响患者生存率。 该项旨在比较TAVR与开放手术治疗患者预后的PARTNER (主动脉瓣膜置换)试验结果显示
爱唯医学网 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Nature—Medin淀粉样蛋白是对抗Aβ沉积、血管损伤和认知缺陷的重要靶点
在50岁以上的几乎所有人的血管系统中都发现了medin淀粉样蛋白（MFG-E8蛋白的一个片段，也称为乳钙粘蛋白）的聚集体，这使其成为目前已知最常见的淀粉样蛋白。
神经科学临床和基础 - 血管损伤，Aβ沉积，Medin淀粉样蛋白 - 2022-11-20
RADIOLOGY：新生儿和婴儿先天性心脏缺陷的光子计数与双源CT
在疑似心脏缺陷的儿童中，光子计数CT在类似辐射剂量下比双源CT提供更好的心血管成像质量。需要进一步研究来证明超高空间分辨率、碘映射、组织表征或伪影减少算法是否可以进一步提高图像质量。
MedSci原创 - 新生儿和婴儿先天性心脏缺陷，光子计数与双源CT - 2023-06-21
JAMA Netw Open：孕妇糖尿病和超重与后代先天性心脏缺陷的关联？
孕妇1型糖尿病与后代多种CHD类型风险增加相关，而肥胖和超重则与复杂缺陷和流出道梗阻风险增加以及室间隔缺损风险降低相关。
MedSci原创 - 糖尿病，先天性心脏缺陷（CHD） - 2024-01-15
JAMA Pediatr：妊娠期暴露于己烯雌酚 后代罹患神经发育缺陷风险累积增高？
发表在《JAMA Pediatr》的一项由美国和爱尔兰学者进行的研究，考察了妊娠期暴露于己烯雌酚与多代神经发育缺陷之间的相关性。
环球医学网 - 妊娠期，暴露，己烯雌酚，神经发育缺陷风险 - 2018-07-13
Science advance：解析孤独症小鼠“喜新不厌旧”社交缺陷下的神经编码机制
该研究为深入理解孤独症等神经精神疾病患者社交行为缺陷的神经机制，探索精准靶向诊疗新策略提供了新的证据和线索。
“生物世界”公众号 - 孤独症，神经编码 - 2022-09-05
Nature Immunology：巨噬细胞缺陷在脂肪组织中妨碍交感神经分布及脂肪代谢
这一报告揭示了缺陷的脂肪组织中的巨噬细胞能够妨碍脂肪组织中交感神经的分布，以及激素的分泌，从而中断脂肪细胞消耗脂肪产生能量和热量的过程，并且导致肥胖。
MedSci原创 - 肥胖，脂肪代谢，米色脂肪组织，巨噬细胞 - 2017-05-22
Psychiatry ：注意力缺陷多动障碍患者大脑灰质体积的变化
纹状体和小脑区域的发育分化与多动症表型的动态表现之间存在时间上的联系。
MedSci原创 - ADHD，注意力缺陷多动障碍，脑灰质 - 2024-01-02
Acta Neuropathologica Communications：重复轻度创伤性脑损伤引发行为缺陷和病理变化。
rmTBI模型导致了认知缺陷、白质的病理改变、病理tau蛋白水平的增加和代谢产物水平的变化，并在损伤后持续数月。
MedSci原创 - 轻度创伤性脑损伤，病理变化，行为缺陷 - 2021-04-21
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
Hum Mol Genet：FABPs缺陷可能与精神分裂症和自闭症有关
日本RIKEN脑科学研究所（RIKEN Brain Science Institute）的神经科学家们报道称，脂肪酸结合蛋白（FABPs）缺陷，可能有助于解释一些精神分裂症和自闭症谱系障碍的病理学这项工作表明，FABPs缺陷可能
MedSci原创 - 精神分裂症，自闭症，FABPs - 2014-07-19
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