基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿
基因筛检阻断致病基因，上海一男子患癌仍生出健康试管婴儿 国内首例单细胞高通量测序无癌试管宝宝昨日顺利诞生。 2月28日，从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查
澎湃新闻 - 单细胞高通量测序，致病基因，试管婴儿 - 2016-03-01
Wyss Center for Bio and Neuroengineering：神经记录系统新瞭望
新白皮书揭示了ABILITY系统记录的首批大脑信号，以及对严重瘫痪患者进行人体临床试验的未来举措
网络 - 临床试验，神经系统 - 2022-10-15
椎-基底动脉延长扩张症压迫延髓及锥体束所致下肢行走启动困难
椎动脉在C2~C6之间的横突孔走行并垂直穿过C1（寰椎）横突孔，在枕骨大孔水平进入硬脊膜和蛛网膜，最后两条椎动脉在脑桥下缘水平汇合并形成基底动脉，继而基底动脉沿基底动脉沟在脑桥前池内走行。
神经系统疾病诊断定性定位思路 - 短暂性脑缺血发作，脑血管病变，椎-基底动脉延长扩张症 - 2022-09-15
Neurology：克雅氏病（CJD）患者血清 β-突触核蛋白浓度显著升高，有望为CJD早期诊断、监测突触完整性血液生物标志物
近日，研究人员发现CJD患者血中 β 突触核蛋白明显升高，反映了持续的突触损伤，并表现出良好的鉴别特征。建议将其作为朊病毒病早期诊断和监测突触完整性的候选血液标记物。
MedSci原创 - 生物标志物，克雅氏病，朊病毒病，β-突触核蛋白 - 2022-03-09
星状神经节阻滞致呼吸抑制成功抢救1例
1883年LIVERPOOL和ALEXANDER在结扎椎动脉治疗癌症时误伤了颈部交感神经，却得到了明显的疗效，1920年开始推广非手术经皮星状神经节阻滞疗法，很快成为一种用途广泛的疗法
现代医药卫生 - 神经阻滞，呼吸抑制 - 2020-03-23
PTC杜氏肌营养不良药物Translarna获NICE支持批准
近日，PTC Therapeutics的杜氏肌营养不良症药物Translarna在英国监管方面获得好消息，英国医疗成本控制与管理机构NICE批准该药物用于患有杜氏肌营养不良症5岁以上儿童及成人的治疗。杜氏肌营养不良症属于一种遗传性疾病，主要为男性遗传。由于DMD基因突变导致肌萎缩蛋白（dystrophin）合成障碍，继而引起骨骼肌、膈肌及心肌功能异常。DMD患者通常在10岁左右便逐渐失去行走
生物谷 - 肌营养不良药物 - 2016-07-27
展望2022：最受期待的11项临床试验，从CRISPR、裸盖菇素，到溶瘤病毒
岁至年末，2021年匆匆而去，2022年即将到来。回顾2021，COVID-19大流行仍在全球肆虐，对人类社会和经济发展造成严重影响，医学临床试验也不例外。尽管如此，在医学人员的努力推进下，2021年
“生物世界”公众号 - 亨廷顿病，流感疫苗，肌萎缩 - 2021-12-22
2021年，这14款重磅新药将在中国获批
国家药品监督管理局2020年至今已经批准了40款新药（不包括新适应症），数量与往年基本持平，恩美曲妥珠单抗（赫赛莱®）、氯苯唑酸（维达全®）等重磅创新药的上市极大提高了国内癌症和罕见病治疗药物的可及性
医药魔方 - 新药 - 2020-12-16
Nature：脑机接口帮助重度渐冻症患者语言交流
肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称渐冻症，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。
“生物世界”公众号 - 渐冻症，语言交流 - 2022-03-26
一次治愈！CRISPR基因编辑技术或将永久消除某些遗传病
导语：本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被诊断为杜氏肌营养不良（也称假肥大型肌营养不良）。但很幸运，24岁的他已经活得比其他许多同类患者更久。医生当时只告诉他这是一种无法治愈的绝症，但并没有教他该怎么办。那些经过他轮椅的女孩丝毫不会注意到他，也没有朋友给他打电话聊天，只有妈妈和他相依度日。本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被诊断为杜氏肌营养不良（
科技日报 - 基因编辑，CRISP，假肥大型肌营养不良，肌肉萎缩 - 2016-11-01
【盘点】2015年医学领域10大里程碑事件
干细胞研究和免疫疗法的进展为治疗癌症、发性硬化症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症打开了新的大门。膳食指南强调整体饮食习惯，而不是具体的食物成分的重要性。大量的研究揭示2型糖尿病的诊断和治疗新观点。
MedSci原创 - 盘点，医学，事件 - 2015-12-06
Nat Biomed Eng：CRISPR今年没拿诺奖，但它离人类基因疗法又近了一步
毫无疑问，CRISPR-Cas9基因编辑系统是本世纪以来生物技术领域的最大突破。尽管昨日的诺贝尔生理学或医学奖授予了“昼夜节律的分子机制”，但这并没有浇灭CRISPR-Cas9支持者的热情。他们相信，诺奖荣誉也许会迟到，但不会缺席。
药明康德 - CRISPR，诺奖，人类基因疗法 - 2017-10-03
JNNP：神经痛性肌萎缩患者肱肌选择性萎缩：束神经损伤的超声显像
神经痛性肌萎缩症（NA）也被称为臂丛神经炎或Parsonage Turner综合征，最常见的表现是夜间剧烈的疼痛，累及肩部，上臂和颈部区域。随后出现C5-C6神经支配肌肉的无力和不。NA症状可从单神经
MedSci原创 - 神经，超声影像，猥琐 - 2020-08-17
神经变性病临床6大热点问题
神经变性病是以神经细胞变性为主要病理改变的疾病，代表疾病有阿尔茨海默病（AD）、运动神经元病以及帕金森病（PD）。其共同特点是病因不明，暂无特效药，此类疾病的临床诊断和治疗还有许多问题需要解决。 一问：我国神经变性病概况如何？ 中南大学湘雅医院唐北沙教授指出，最近 20 年，国内外对神经变性病关注度普遍提高，分子生物学、分子遗传学、分子影像学等技术在国内外的
医师报 - 神经变性病，临床，热点 - 2014-01-06
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