罕见病诊疗将更有保障
2月28日是国际罕见病日。2月13日，在国家卫生健康委举行的例行新闻发布会上，北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病患者罕见，具备罕见病诊疗能力的医生更罕见，因此要加大培训力度，提高我国罕见病规范诊疗能力。
健康报网 - 罕见病，诊疗，保障 - 2019-02-14
江西公立医院改革全面推开 至少100个病种按病种收费
江西公立医院综合改革全面推开，至少百个病种2017年内按病种付费，破除以药补医机制，落实药品采购“两票制”。
中国江西网 - 按病种付费，两票制，医疗卫生服务 - 2017-08-15
巨大鲍恩病 1 例
患者男， 58 岁。右胸部斑块 10 年， 于 2017 年 3 月 13 日至我科就诊。10 年前，患者无明显诱因下右侧胸部 出现一指甲盖大的红色斑丘疹， 后斑丘疹逐渐增大，无 瘙痒及渗出等不适，曾于外院就诊，诊断为湿疹，治疗 后未见明显好转。患者既往体健，否认其他疾病史。 体格检查：一般情况较好，各系统检查均无异常。
临床皮肤科杂志 - 巨大，鲍恩病 - 2019-09-24
糖尿病心血管病风险管理进入全程疾病管理时代
在第六届阿斯利康心血管高峰论坛上，解放军总医院叶平教授指出，根据最新的欧洲糖尿病管理相关指南，对于合并动脉粥样硬化型心血管病或心血管高风险2型糖尿病患者，SGLT2抑制剂已超越二甲双胍，成为首选药物。
中国循环杂志 - 糖尿病，心血管病，风险管理，全程疾病管理时代 - 2019-10-16
Br J Dermatol：泛发性脓疱型银屑病：罕见病和orphan病例
泛发性脓疱性银屑病(GPP)是一种危及生命的罕见疾病，对患者的日常活动有重大影响。本文报告了患者权益倡导团体(PAG)和临床专家就将GPP归类为”orphan”疾病的迫切需要举行的圆桌会议的结果。
MedSci原创 - 泛发性脓疱型银屑病，过敏与免疫反应 - 2022-03-21
J Rheumatol：银屑病的睡眠障碍：流行病学及相关因素
银屑病患者睡眠质量差。睡眠差与疲劳、焦虑和EQ-5D降低相关。PsA患者中睡眠差与活动性关节炎有关。
MedSci原创 - 银屑病，睡眠障碍，银屑病关节炎 - 2017-06-23
性格突然变化，当心这种病！易被误诊为阿尔茨海默病
额颞叶痴呆主要累及大脑的额叶和颞叶，这些部位主要负责控制行为、个性、语言以及计划和组织的能力。因此额颞叶痴呆以精神行为异常、执行功能障碍、语言损害为主要表现，同时可有其他运动障碍。
邵逸夫医院 - 阿尔茨海默病，额颞叶痴呆 - 2023-01-15
帕金森病应该如何预防？
帕金森病应该如何预防迄今，帕金森病确切病因尚不十分清楚，因此，预防措施缺乏精确的针对性。但许多研究已证实，本文上述诸多危险因素与中脑黑质多巴胺神经元变性、坏死存在着一定的因果关系，若能针对危险因素采取相应的预防措施，对预防帕金森病的发病和延缓病程进展可能是有益的。
神经科学临床和基础 - 帕金森，预防 - 2017-03-20
Radiology：肥厚性心肌病与Anderson-Fabry 病的鉴别点有哪些？
本研究旨在利用心脏磁共振（MR）成像T1值比较肥厚性心肌病（HCM）与Anderson-Fabry 病（AFD）左心室（LV）和右心室（RV）的T1值，评价除年龄、性别和传统成像特点之外T1值的价值，并将结果发表在
MedSci原创 - Anderson-Fabry，病，肥厚性心肌病，心脏磁共振 - 2018-05-23
久坐不会导致糖尿病
澳大利亚的研究人员历经 13 年观察， 没有发现久坐和糖尿病的发病率之间有显着联系， 该研究发表在《英国运动医学杂志》上。然而， 久坐与发生糖尿病风险之间是否有关是项长期的研究。”研究人员对伦敦 4811 位无糖尿病或心血管病史的
来宝网 - 久坐:糖尿病 - 2017-02-24
CT诊断Madelung病1例
病例男，64岁，1年前无明显诱因出现双侧颈部弥漫性肿大，无疼痛及其他不适。体格检查示双侧颈部、颏下、颌下区弥漫性对称性膨隆，质软，无压痛。患者饮酒史40年，约500mL/天；吸烟史40年，约50支/天
中国临床医学影像杂志 - Madelung病 - 2020-04-03
Fahr病（Fahr’s disease，FD）
Fahr病（Fahr’s disease，FD），也称为家族性特发性基底神经节钙化或双侧苍白球齿状突钙化症，是一种罕见的以丘脑、基底神经节、大脑皮质和小脑齿状核内异常血管钙沉积为特征的疾病。
神经科学论坛 - Fahr病，家族性特发性基底神经节钙化，双侧苍白球齿状突钙化症 - 2023-11-19
非洲昏睡病藏在皮肤内
图片来源：Wellcome Images/Wikimedia Commons 一种名为非洲昏睡病的致命疾病困扰了医生几十年。受到挫败的卫生官员想知道，当并未有村民或者动物（该疾病的唯一携带者）在引发昏睡病的虫媒寄生虫测试中呈阳性时，这种疾病是如何存活下来的。如今，科学家或许最终找到了答案：他们发现，该疾病
科学网 - 昏睡，寄生虫 - 2016-09-27
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。下面是近些年关于这些罕见病的指南： 1、苯丙酮尿症（PKU） 在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发
MedSci原创 - 罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-28
Nature：糖尿病药物吡格列酮或可用于治疗白血病
最近，一个国际研究团队就发现以往用于治疗糖尿病的药物——吡格列酮或许能够帮助人类更好的对抗白血病。 慢性粒细胞白血病（CML）是一种罕见疾病，每年英国境内有600人被诊断患有这种疾病。
不详 - 白血病，糖尿病，吡格列酮 - 2015-09-09
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