JASN：激素抵抗型肾病综合征儿童的长期结局！
多药耐药散发性疾病的儿童比遗传性疾病儿童表现出更好的肾性生存率。此外，当确定了基因诊断时，组织病理学检查结果可能仍然与预后相关。
MedSci原创 - 激素抵抗，肾病综合征，儿童，长期结局 - 2017-06-01
关于蛋白C和蛋白S的最全解读，你知道的不知道的都在这里了
蛋白C和蛋白S是血液中的2种蛋白,有助于调节血凝块的形成。这两种独立的蛋白检测往往同时进行以作为调查可能存在的过度凝血障碍的一部分。该检测是检测每一种蛋白的量和评估它们是否行使恰当的功能。
检验医学网 - 蛋白C，蛋白S，解读，检验 - 2018-02-05
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
国内首例婴儿型Pierson综合征在北大医院确诊
据北大医院副院长、儿科肾脏专业组丁洁教授介绍，Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因(laminin-β2
cmt - Pierson综合征，婴儿型 - 2015-06-04
病例讨论：白质消融性脑白质病一例
辅助检查：头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T1长T2信号，信号强度与脑脊液相近，弓形纤维大部受累。内囊后肢、外囊、最外囊、脑干背侧受累(
中国医学论坛报 - 脑白质 - 2011-07-03
Nat Commun：自身免疫性肺泡蛋白沉积症发病风险相关遗传决定因素
肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的弥漫性肺部疾病，在全球中每百万人有6-7例患病。
MedSci原创 - 遗传，自身免疫，肺泡蛋白沉积症，aPAP - 2021-02-26
幽门螺旋杆菌的根除策略
应该在什么情况下根除HP？如何选择最优的治疗方案同时在根除失败后如何应对？抗生素如何正确使用及体检发现幽门螺杆菌阳性如何处理？这些问题都是临床医生面对的难题！
胃肠病 - 幽门螺旋杆菌，抗生素，根除 - 2018-02-28
【PHILIPS每日一例】原发性高草酸尿症的影像学表现1例
原发性高草酸尿症：是一种常染色体隐性遗传病，由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多，过量的尿草酸盐从肾脏排泄，其特征性表现为显著的高草酸尿、早期反复发生的尿石症、进行性发展的肾钙质沉着症。
放射沙龙 - 原发性高草酸尿症，染色体隐性遗传病 - 2023-02-16
Neurology：急性低血压可以加速CADASIL病理进展！
研究结果表明急性低血压的血管反应性受损可以加速CADASIL病理进展。此外，受影响白质区域的静脉胶原病在维护白质完整性上发挥了重要作用，虽然在很大程度上被忽视。
MedSci原创 - 急性低血压，CADASIL - 2017-02-16
胃癌（carcinoma of stomach）内镜-CT病例图片影像诊断分析
早期胃癌是指病灶局限且深度不超过粘膜下层的胃癌，无论有无局部淋巴结转移。进展期胃癌是指胃癌深度超过粘膜下层，已超过肌层者称中期，侵及浆膜或浆膜外者称晚期胃癌。
影像园 - 胃间质瘤，胃淋巴瘤，胃间质肉瘤 - 2022-09-02
双手双足起疹 瘙痒难耐为哪般？
45岁女性，双手、足起疹伴痒半年，开始时为双侧掌跖部发生弥漫性红斑及角化过度损害，后皮损逐渐扩大至手背、足背、肘。进行性对称性红斑角皮症的诊断是否成立？治疗效果不佳，如何改变治疗方案？
专家会诊中心病例讨论精选 - 起疹子，瘙痒 - 2018-12-28
ASO：阳性切缘为胃癌患者不良预后因素
Coit博士等人的一项研究结果，该研究针对接受根治性切除治疗的胃癌患者，旨在考察阳性手术切缘与生存率和局部复发率间的关系。本研究通过一个经前瞻性维护的数据库系统，对1985年至2010年间接受根治性切除治疗的胃癌患者进行了筛选。该研究中的阳
丁香园 - 阳性切缘，胃癌 - 2013-04-09
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