FDA斥责促成世界首个三亲婴儿诞生的华人医生
去年十月，最热门的新闻无疑就是世界上首个“三父母”婴儿的诞生，这是一项颇有争议的遗传技术手段，主要目的是为了避免可能致命的遗传性疾病传递给下一代。
生物通 - 三亲婴儿，FDA，张进，争议 - 2017-08-11
复旦大学附属儿科医院院长黄国英：当儿科医生遇上精准医疗
复旦大学附属儿科医院院长黄国英认为，医生从患者的基因水平进行分析，施以个体化用药和预后管理，将是精准医学的未来。
基因慧 - 精准医疗，儿科 - 2017-05-26
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
导语：罕见病泛指一类发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，包括Alpers综合征、软骨发育不良、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这
生物探索 - 罕见病，药物 - 2016-09-20
世界血友病日：“玻璃人”预防治疗能过正常生活
血友病这种遗传性疾病一旦发病，就会伴随终身，需要定期注射八因子，稍不注意就会血流不止，很多患者因没预防造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪。但是只要做好预防治疗是能过上正常生活的。
健康时报网 - 血友病日，世界，治疗 - 2018-04-17
Gynecol Oncol：遗传性妇科肿瘤基因测试全面述评（综述）
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤
丁香园 - 妇科，肿瘤遗传，腹膜癌 - 2015-01-16
2016年儿童晕厥诊断指南七大要点：20%~30%的青少年儿童至少有过1次晕厥
20%~30%的5~18岁儿童至少有过1次晕厥，为了更好诊治儿童晕厥，近日中华医学会儿科学分会心血管学组、《中华儿科杂志》编辑委员会、北京医学会儿科学分会心血管学组以及中国医师协会儿科医师分会儿童晕厥专业委员会联合对“2009版指南”进行了修订。
中国循环杂志 - 儿童昏厥，指南解读 - 2016-06-02
手抖+肝硬化，这种疾病你想到了吗？
2018年末之时，还在上大学的19岁年轻女性小李（化名）住进神经科。半年前她出现双上肢不自主抖动，说话声音变小，有时吞咽食物困难，同学都说她走路小心翼翼的，性格也变得抑郁、敏感，与以往判若两人。之前，小李曾就诊于两家医院，做了不少检查，但都没有得到手抖的病因诊断。
“神经科学”公众号 - 肝豆状核变性，肝硬化 - 2019-03-25
Alzheimer & Dementia：遗传在老年痴呆发病中起的作用——LOAD家庭研究结果分析
遗传异质性和发病年龄的可变性为研究家族性AD的复杂性提供了机会。
MedSci原创 - 老年痴呆症，遗传变异位点 - 2022-01-04
神经棘细胞增多症（NA）：表现为咬舌型共济失调|病例分享
本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，根据遗传方式Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变。
神经科学论坛 - 神经棘细胞增多症，咬舌型共济失调 - 2023-06-19
2015研究前沿报告：临床医学领域Top10
临床医学领域排名前十的热点前沿主要关注恶性肿瘤疾病 ( 肺肿瘤、前列腺肿瘤 ) 筛查、心血管疾病 ( 静脉血栓 栓塞、高血
中国科学院文献情报中心 - 研究前沿报告，临床医学，TOP10 - 2015-10-30
干细胞治疗1型糖尿病
伴随分子生物学及细胞学的发展，干细胞治疗1型糖尿病（T1DM）的前景越来越受瞩目。目前，干细胞主要分为造血干细胞（HSC）、间充质干细胞（MSC） 、脐血干细胞（CB-SC）、胚胎干细胞（ESC） 和诱导性多能干细胞（iPSC）等。 HSC 在所有干细胞类型中，自体HSC移植最早应用于临床初发T1DM的治疗。迄今，为数不多的几项临床研究显示，自体HSC在一定程度上可延缓T1DM患者体内胰岛自身免
医学论坛网 - 干细胞，1型糖尿病 - 2013-09-24
你来预测：2015年度诺贝尔医学与生理学奖会给什么领域？
再有20天，一年一度的诺贝尔奖大幕又要拉开了，每年各种预测都有。但是真正中标的并不多（呵呵）。有些基于文章被引次数进行预测，因为被引次数也代表了一个领域的最热门状况，也与学科影响力存在一定的关系。有些则基于同类奖项获得者，如拉斯克奖，被誉为小诺贝尔奖，很多人都是双料获得者。还有一些基于在本领域的重大贡献或成就。例如，有人预测，在将来某一天，中国的施一公院士就有可能获得诺贝尔奖。就医学与生理学奖而言
MedSci原创 - 诺贝尔，医学 - 2015-09-10
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