STTT：中山大学蔡木炎/郭荣平/谢丹通过遗传和表观遗传学综合分析揭示多灶性肝细胞癌的DNA修复改变
该研究对mHCC的遗传和表观遗传学ITH进行了全面评估，并对可能与肿瘤进化有关的DDR改变的重要性有了新的认识。
iNature - 肝细胞癌 - 2023-06-28
Kidney Int：塌陷性肾小球病变（CG）的不同遗传背景如何影响其疾病的表现和进展？
本研究揭示了遗传状态在巴西高度混合遗传背景人群中ICG病理机制中的重要作用，超过一半的病例可归因于遗传因素。
MedSci原创 - 塌陷性肾小球病变（CG） - 2024-05-15
CGH：遗传易感性和肥胖对于症状性胆结石病的发病具有促进作用
胆石症又称胆结石，是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病；胆道感染是属于常见的疾病。
MedSci原创 - 肥胖，胆石症 - 2022-05-09
Nat Commun：科学家识别出非梗阻性无精子症的新型遗传病因
本文研究结果强调了NOA或许是一种未被充分研究的孟德尔疾病，而且还为组织男性不育症的复杂遗传学特征提供了一种概念结构，这或许就为后期进行疾病的分类提供了一种合理的研究基础。
MedSci原创 - 非梗阻性无精子症 - 2023-04-25
J Clin Periodontol: 社区老年人维生素D受体基因多态性与慢性肾病及牙周病易感性的关系
这项研究的目的是调查维生素D受体（VDR）基因多态性与慢性肾病（CKD）和牙周病易感性之间的可能相关性。
MedSci原创 - 老年人，VDR基因多态性，CKD，牙周病 - 2018-06-30
J Periodontol：KCNQ1基因多态性是类风湿性关节炎和慢性牙周炎的共同遗传风险
许多研究表明牙周炎与类风湿性关节炎（RA）和2型糖尿病（T2DM）存在双向关系。但是，这些关系背后的遗传因素尚未阐明。我们进行了一项多中心病例对照研究，包括185例RA和慢性牙周炎（CP）患者，149例T2DM和CP患者，251例CP患者和130例系统性和牙周健康对照者，以评估RA和CP以及T2DM和CP共有的遗传风险因子并对与RA、T2DM和CP相关的17个候选单核苷酸多态性（SNP）进行基
MedSci原创 - 2018-03-11
JCEM：原发性醛固酮增多症的遗传和组织病理学间的异质性
这一病例凸显了在单个原发性醛固酮增多症(PA)患者在组织学、类固醇生成和体细胞突变方面出现的多发性肾上腺皮质腺瘤的复杂的肿瘤异质性。这些发现表明，原发性醛固酮增多症(PA)的并发症状可能涉及多样化的、多功能性的肾上腺腺瘤。
MedSci原创 - 原发性醛固酮增多症，遗传，组织病理学，肾上腺皮质腺瘤 - 2017-06-18
JCLA：HLA‐DQA1基因多态性与中国人群儿童原发性肾病综合征风险的关系
近年来，研究人员逐渐发现基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)发病风险之间可能存在一定的关系。本研究旨在探讨HLA‐DQA1基因单核苷酸多态性(SNPs)与PNS发病风险的关系。
网络 - 儿童，原发性肾病综合征，风险 - 2019-05-16
Nature：首个人类泛基因组草图公布，更完整的描绘了遗传多样性
这一次泛基因组参考序列包含了来自47个人的数据，其中也有来自中国人的代表。未来更是计划在2024年扩展到350个人。
MedSci原创 - 遗传多样性，泛基因组 - 2023-05-12
Nature突破性发现：王斯瑶等揭示辐射损伤会通过父亲遗传给后代
尽管动物实验证明，辐射会导致后代出现更高的癌症风险和基因突变率， 但是大量人类相关的结果却与之相悖。
“生物世界”公众号 - 辐射损伤，父亲遗传 - 2022-12-24
Br J Dermatol：脓疱性皮肤病的遗传基础仍然是难以捉摸的
背景：既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展，其中主要是脓疱型银屑病（GPP）。目标：为了更好地了解这些疾病的基因关联，研究人员对患者队列进行筛选，确定脓疱性皮肤病（主要是GPP和掌跖脓疱型银屑病[ PPP ]）患者的上述三个基因编码的变化。
MedSci原创 - 脓疱性皮肤病，基因突变 - 2017-09-29
Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征
荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。
MedSci原创 - 视网膜营养不良，基因型，表型，临床研究 - 2018-03-16
Chest：吸烟者客观的可识别间质变化的临床和遗传相关性分析！
由此可见，客观的CT间质改变与肺功能受损、较差的生活质量、增加的死亡率和更多的MUC5B启动子多态性拷贝数相关，这表明这些变化可能是对吸烟引起的肺损伤易感的标志，甚至可以检测出那些其他指标正常的个体。
MedSci原创 - 吸烟，间质变化，临床，遗传 - 2017-05-19
Braz J Otorhinolaryngol：特纳综合征患者的听力情况与细胞遗传改变相关性分析
特纳综合征是一种常见的遗传障碍，能够影响女性个体，并具有广泛的表型变化。研究文献表明听力损失与特纳综合征之间存在相关性，但是仍旧存在争议。
MedSci原创 - 听力损失，细胞遗传改变，特纳综合症 - 2020-05-20
NCAM1基因多态性与精神分裂症遗传易感性可能相关
目前，对于精神分裂症的发病机制存在多种假说，包括神经递质假说、神经元连接假说、神经发育假说及神经细胞膜磷脂代谢异常假说等，但这些假说迄今都不能完全解释精神分裂症发病机制的复杂性。
MedSci原创 - 精神分裂症，多态性，易感性，NCAM1 - 2014-12-11
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