遗传突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向<font color="red">突变</font>IDH1抗癌

Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌

来自华中科技大学、沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。这一发现及相关研究成果发表在国际知名癌症期刊Oncotarge

MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08

JAMA：非小细胞肺癌患者肿瘤<font color="red">突变</font>特征与预后

JAMA：非小细胞肺癌患者肿瘤突变特征与预后

研究认为，非小细胞肺癌患者临床治疗效果与基因组图谱存在显著相关性，这一发现证明了从常规临床经验中建立临床基因组数据库的可行性，并为靶向肿瘤治疗学方法的进一步研究和发现提供了支持

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，肿瘤突变负担，吸烟 - 2019-04-10

EGFR<font color="red">突变</font>阳性非小细胞肺癌耐药后精准治疗

EGFR突变阳性非小细胞肺癌耐药后精准治疗

表皮生长因子受体（EGFR）敏感突变阳性患者可从EGFR－酪氨酸激酶抑制剂（EGFR－TKI）一线治疗中获益，无疾病进展生存期（PFS）从标准含铂双药化疗的4～6个月延长到9～13个月，疾病客观反应率（

中华肿瘤杂志 - EGFR突变，非小细胞肺癌，耐药，精准治疗 - 2017-03-20

陈良安教授：EGFR敏感<font color="red">突变</font>晚期NSCLC治疗策略

陈良安教授：EGFR敏感突变晚期NSCLC治疗策略

随着FLAURA研究结果的公布，奥希替尼相继被NCCN、ESMO、日本指南等多个指南列入EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）一线治疗的最高级别推荐或首选推荐。

肿瘤资讯 - 晚期NSCLC，治疗策略 - 2019-07-10

基因突变“在作怪”！

与G蛋白偶联受体（GPCRs，目前最主要的药物靶标）有关的研究已经获得了5次诺贝尔奖。最近，来自美国的一个科学家小组又收获了关于GPCRs的一项新发现！

生物探索 - 药物疗效，基因突变 - 2017-12-20

Nature：人类卵巢衰老是由哪些<font color="red">遗传</font>因素决定的？

Nature：人类卵巢衰老是由哪些遗传因素决定的？

最近，研究人员利用自然绝经年龄（ANM）的正常变异对大约20万名欧洲血统的妇女进行评估，确定了290个卵巢老化的遗传决定因素。

MedSci原创 - 卵巢，衰老 - 2021-08-06

JAMA Oncol：小肠腺癌基因<font color="red">突变</font>分析研究

JAMA Oncol：小肠腺癌基因突变分析研究

研究对小肠腺癌的基因特征与其他胃肠道常见肿瘤进行了比较，基因组分析确定了90%左右的小肠腺癌基因突变类型，微卫星不稳定性等高风险突变在小肠腺癌中比例较高，提示了免疫治疗的潜在作用

MedSci原创 - 小肠腺癌，微卫星不稳定性，肿瘤免疫 - 2017-06-19

JOURNAL OF PATHOLOGY：原发性脊髓星形细胞瘤的<font color="red">突变</font>景观

JOURNAL OF PATHOLOGY：原发性脊髓星形细胞瘤的突变景观

SCA和脑干胶质瘤之间共享相当程度的躯体突变景观，本研究为初级SCA的分子特征分析提供了关键的见解，这些特征分析可能代表候选药物靶点，并补充胶质瘤的分子图谱。

MedSci原创 - 基因组测序，脑胶质瘤，原发性脊髓星形细胞瘤 - 2023-05-03

JCO：Lurbinectedin治疗BRCA<font color="red">突变</font>转移性乳腺癌

JCO：Lurbinectedin治疗BRCA突变转移性乳腺癌

Lurbinectedin是蛋白质编码基因活化转录的选择性抑制剂。JCO近期发表了一篇文章，报道了Lurbinectedin治疗转移性乳腺癌患者的Ⅱ期临床试验结果。

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA突变，lurbinectedin - 2018-09-28

Acta Neuropathol：脑脊液可检测脑干胶质瘤<font color="red">突变</font>信息

Acta Neuropathol：脑脊液可检测脑干胶质瘤突变信息

2018年11月，首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授团队在《Acta Neuropathologica》上发表题为"Molecular profiling of tumors of the brainstem by sequencing of CSF-derived circulating tumor DNA"的论文。研究团队发现，通过捕获脑脊液循环DNA（ctDNA）后进行深度测序，可以安全

北京天坛医院 - 脑脊液，脑干胶质瘤，循环DNA - 2018-12-11