Genet & Epige：表观遗传机制如何调节多种有机体的生命机能
，自然界就开始了它的实验，即在不改变DNA序列的情况下如何使得基因功能变得多样化，DNA蓝图依然处于保守状态，但其却可以使基因产物具有不同的功能，随着多细胞有机体进化产生，使得基因多样性的过程就由表观遗传学机制来完成并且维持了，表观遗传学可以通过向DNA添加化学标记或者向围绕DNA的蛋白添加标记来使得基因具有不同的功能，近来有研究表明，在高度发育的真核生物中，帮助
生物谷 - 遗传机制 - 2016-08-08
AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
Science：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。
转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19
上海医学遗传研究所：1+1>2的科研管理秘籍
上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，和夫人黄淑帧教授率领团队几近白手起家，填补中国医学遗传学研究的多项空白，还培养和造就一批中国医学遗传学高端人才。
健康界 - 遗传所，科研秘籍 - 2017-09-24
Alz Res Therapy：复旦大学：遗传性低血压，痴呆风险更低
该MR分析发现了由基因决定的降低血压与较低的AD风险有关的证据，CCB被确定为预防AD的一个有希望的策略。
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-09
Am J Clin Nutr：环境和遗传因素对BMI变化的影响(CODATwins)
背景：众所周知，无论是遗传还是环境因素均会影响个体的BMI；但是这两个因素在儿童期和青春期对BMI的影响是一样的吗？目的：研究者分析了从婴儿期到成年早期，遗传和环境因素对BMI的影响，以及不同性别和地理区域间影响的差异；根据致胖环境，不同地理区域分为高（北美和澳大利亚）、中（欧洲）、低水平（东亚）。
MedSci原创 - 遗传，环境，BMI，肥胖 - 2016-07-24
【专家述评】| PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展
本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征，总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用，探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题。
中国癌症杂志 - PGT，遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测，肿瘤生殖干预 - 2023-09-29
Hepatology：王建设团队等找到遗传性胆汁淤积症“新元凶”
在国家自然科学基金和中国加拿大健康合作计划的资助下，与复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究所Victor Ling教授等联手，经多年合作研究，终于找到导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个新致病基因，即“MYO5B基因突变”引起遗传性胆汁淤积症发生。
中国日报网 - 胆汁淤积，遗传性，GGT - 2017-05-29
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)
中科院昆明动物所 - BBAMBD，研究，Leber，视神经 - 2012-07-05
Nat Genet：与酒精性肝硬化相关的数个遗传变异
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。先前研究认为，遗传对肝硬化患病风险有一定作用，但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。 Felix Stickel等人对来自
中国科学报 - 酒精，肝硬化，遗传变异，MBOAT7，TM6SF2 - 2016-01-04
Cancer Cell：首次揭示T细胞淋巴瘤的表观遗传调控机制
近日，中国科学技术大学生命科学学院医学中心及中科院天然免疫和慢性疾病重点实验室教授瞿昆课题组联合美国斯坦福大学Howard Chang实验室，首次揭示了T细胞淋巴瘤（CTCL）的表观遗传调控机制。
中国科学技术大学 - T细胞淋巴瘤，表观遗传，调控机制 - 2017-06-28
Gastroenterology：脂肪肝以及肝纤维化有很强的遗传因素
Gastroenterology：脂肪肝以及肝纤维化有很强的遗传因素 肝纤维化，包含肝脏瘢痕组织，可导致肝脏功能障碍，严重的情况下，还可导致肝硬化和肝癌。来自加利福尼亚大学圣地亚哥医学院的研究人员发现，肝纤维化不仅与环境因素有关，还与遗传因素有关，该研究结果在线发表于《胃肠病学》。
MedSci原创 - 脂肪肝，肝纤维化，遗传因素 - 2015-10-05
PLOS Med：不良生活方式比遗传因素更易导致糖尿病
全球有大约3亿8000万人受到糖尿病的影响，不良生活方式和遗传因素是这些人患病的主要原因，但这两个原因孰大孰小，却一直没有定论。最近，英国剑桥大学研究人员给出了答案。他们发表在《公共科学图书馆·医学》期刊上的一项最新研究称，不良生活方式导致糖尿病的风险远比遗传风险高得多。这一结果对糖尿病的整体防治战略具有建设性意义。
科技日报 - 遗传风险，不良生活方式，糖尿病防治 - 2014-05-29
JCO：表观遗传学的改变可对AML患者预后产生影响
急性髓系细胞白血病（AML）的分子危险分层主要依赖遗传标记物。然而，表观遗传学的改变（包括：DNA甲基化，基因表达失调）可能会对患者的预后产生影响。
丁香园 - AML患者，遗传学 - 2014-01-09
科学家发现新的麻风病遗传标志物
科学网 www.sciencenet.c - 麻风，神经 - 2016-12-27
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