J Exp Med：靶向FSTL1-DIAPH1或可有效治疗上皮癌
本研究中，研究人员揭示了头颈鳞状细胞癌（HNSCC）中缺陷的分子开关。这种缺陷抑制了miR-198的表
MedSci原创 - FSTL1-DIAPH1，上皮癌 - 2017-10-08
Blood：HMGB1对在体内V(D)J重组至关重要
摘要：重组激活基因RAG1和RAG2对V(D)J重组和适应性免疫至关重要。这些基因上的突变常会导致免疫缺陷，其严重程度反映了重组过程中残基改变的重要性。Daniel T.
MedSci原创 - HMGB1，RAG，V(D)J重组，免疫缺陷 - 2019-01-04
FDA批准依维莫司治疗结节性硬化症相关性肾肿瘤
2012年4月26日，诺华公司与美国食品药品管理局(FDA)宣布，已批准Afinitor(依维莫司)用于治疗结节性硬化症(TSC)患者的不必立即手术的肾血管平滑肌脂肪瘤。该药的申请得到了FDA的优先审查，后者适用于带来重要进展的药物或目前无法有效治疗的疾病的新治疗手段。 Afini
爱唯医学网 - 依维莫司，肾血管平滑肌脂肪瘤，结节性硬化症，Afinitor - 2012-05-10
X-连锁高lgM综合征：病因，流行病学，症状和体征，诊断和治疗
高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征（Hyper-IgM syndrome；简称HIM syndrome），又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va
MedSci原创 - X-连锁高lgM综合征，姚皮炎综合征，先天性免疫不全 - 2023-06-22
基因疗法再创医学奇迹 致命肌肉疾病患者暂别呼吸机
上个月，一项基因疗法里程碑进展刊登在NEJM杂志上。8例X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID，一种罕见、致命遗传性疾病）患者在接受基因疗法治疗后，免疫系统功能得到显着改善，且正常生长了2年。5月2日，据Science杂志报道，基因治疗领域再获突破。一种名为AT132的基因疗法对9名出生时患有肌小管肌病(myotubular myopathy， MTM)的男孩产生了惊人的疗效。
医药魔方Pro - 基因疗法 - 2019-05-06
5岁女童罹患重症脑炎，谁是幕后黑手？
本文报道1例以长时间头痛起病就诊的5岁女性儿童患者，初期诊断为皮炎外瓶霉神经系统感染，后经全外显子测序确诊为遗传性CARD9缺乏症，旨在提高临床医生对本病的认识，同时提高微生物室人员对少见菌的了解。
“检验医学”公众号 - 重症脑炎 - 2022-10-27
先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）
中华医学根据“国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知”组织专家制（修）定了23个专业202个病种的临床路径，以供卫生计生行政部门和医疗机构参考使用。内分泌科有13个病种。以下为先天性肾上腺皮质增生症临床路径。
国家卫计委官网 - 先天性肾上腺皮质增生症，临床路径 - 2018-08-30
Nat Med：AAV递送RNAi治疗共济失调惊现脑毒性
遗憾的是，在AAV.miS1递送到小脑深部核团后，研究人员意外地观察到小脑毒性。
MedSci原创 - AAV载体，AAV，脊髓小脑性共济失调 - 2021-10-23
Neuropharmacology：【实锤】父亲孕前饮酒增加后代大脑认知功能障碍，男性后代比女性后代更易受损害！
近日，发表在《Alcoholism: Clinical and Experimental Research》杂志上的一篇研究显示，父亲在备孕期饮酒对孩子的大脑和行为发育会产生有害影响。
转化医学网 - 饮酒，认知功能，孕前 - 2020-03-31
Nat Genet：病毒DNA测序助理开发下一代癌症疫苗
这是首次对由病毒引起的大多数癌症类型进行的系统研究，了解感染和癌症类型之间的联系有助于开发可预防其他癌症的疫苗，这无疑为减少癌症在全球的影响开辟了新视野。
生物探索 - 病毒，癌症，HPV - 2020-02-13
Nat Commun：重视脑瘫的基因检测
导致脑损伤有很多的原因，其中包括先天缺陷，环境压力，围产期窒息等因素。虽然遗传因素也会导致脑损伤，但在之前的研究中，遗传因素占比非常小，而且在评估诊断儿童脑瘫的指南中不推荐使用基因测试作为研究手段。但本项研究以人群为基础通过基因检测来研究儿童遗传性脑瘫机制
MedSci原创 - 脑瘫 - 2015-08-26
JAMA：健康人有必要做疾病基因筛查吗？
由于涉及高科技，又只需要少量血样即可对被检者进行DNA分析，基因检测成了一个时髦的词。想看看自己有没有易病基因，看看未出生的宝宝有没有遗传缺陷。很多人都希望做一下检测。基因测序也成了如今投资的热点。如果你像安吉丽娜•朱莉那样检查出BRCA1基因缺陷，是不是也要去切除乳腺和卵巢呢？健康的人到底有没有必要去做疾病基因筛查呢？最新的研究报告给当今的热潮浇了瓢凉水，告诉我们基因检测是必须谨慎而行。你的基因
MedSci原创 - 基因筛，查 - 2016-01-10
我国首例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿诞生
此项研究由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授联合开展，华大基因天津研发团队和解放军总医院妇产科、超声诊断
医学论坛网 - 试管婴儿，耳聋，聋哑防治 - 2015-02-10
苏州市立医院：基因芯片革新试管婴儿技术
记者23日从苏州市立医院本部获悉，该院专家已掌握国际先进的基因芯片技术。在胚胎植入母体前，对23对染色体进行基因检查，优选出健康的胚胎细胞再植入。与之前的植入前诊断技术相比，即便是一些未知、非特定的遗传隐患，也可通过基因芯片技术筛查出来，提高怀孕概率和试管宝宝的健康比，同时提高试管婴儿成功率。 基因优选“助力”试
城市商报 - 基因芯片，市立医院，试管婴儿技术，筛查，植入前诊断 - 2014-02-24
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