Nat Med：史上最大自闭症基因组研究有重大发现
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基因组数据历史性地首次上传到基于谷歌云平台的“自闭症之声”MSSNG门户网站，这些已标识
科技日报 - 自闭症，基因组研究，ASD - 2015-01-30
Cell：假性基因也可致癌
近日，来自美国哈佛大学医学院的研究人员在著名国际学术期刊cell在线发表了他们的最新研究进展，他们发现lncRNA的一个亚型--假性基因可以作为竞争性内源RNA（ceRNA）促进BRAF
生物谷 - 假性基因，癌症 - 2015-04-10
基因检测是如何带来投资机会的，你觉得医生会被淘汰吗？
任何一家基因检测公司在介绍行业背景的时候都会异口同声的提到，人类基因组计划是人类科学史上的三大伟大工程之一。历经8年的人类基因组计划，从最初六个国家
生物谷 - 基因检测，投资，科技 - 2015-10-27
我科学家揭示耐药基因如何污染人类食物链
由中国工程院院士、中国农业大学动物医学院院长沈建忠领衔的耐药性研究团队，2 月 6 日在《自然 - 微生物学》发表论文，首次揭示了泛耐药基因 blaNDM 和 mcr- 1 在家禽产业链及家禽养殖环境中的传播规律该研究为了解耐药基因如何进入并污染人类食物供应链带来新见解，或有助于帮助人们制订出新策略，以减少这些基因在农业领域的出现和进一步扩散。
光明日报 - 食物链，耐药基因 - 2017-02-15
从魔剪到六脉神剑，CRISPR多重编辑时代到来？
2015年，《科学》杂志把CRISPR-Cas9基因编辑技术评为最重要的“突破性发现”，众多科学家普遍认为CRISPR/Cas9是上个世纪70年代生物技术（biotechnology）时代以来出现的最为重要的基因工程技术之一
药明康德 - 魔剪，CRISPR，基因 - 2016-12-08
Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。由于我们对人类遗传变异的理解发生了巨大的变化，有必要重新评估LQTS报告的遗传原因。利用一个基于证据的框架，3个基因管理团队独立对17个引发LQTS的基因的证据水平进行评分。一个临床领域通经病工作组提供了这些LQTS致病基因的最终分类。在17个被报道为LQTS致
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
Nat Biotechnol：在体内利用电穿孔运送CRISPR/Cpf1实现靶向突变
Figure 1a：CRISPR/Cpf1介导的突变小鼠培育，利用CRISPR/Cpf1破坏Foxn1基因或Tyrosinase基因的功能。这些突变分别导致无毛的小鼠和白毛的小鼠。Figure 1b：通过电穿孔将Cpf1 RNP运送到小鼠胚胎中的示意图。作为CRISPR基因组编辑的新工具，Cpf1因其不同于Cas9的性质而引起人们的广泛关注。
生物谷 - 转化医学，基因编辑，CRISPR - 2016-06-07
【论著】基于基因表达综合数据库的缺血性卒中缺氧相关差异基因表达分析
通过生物信息学挖掘,本研究获得了10个缺血性卒中与缺氧相关的关键基因,可能为后续研究工作及诊断治疗提供了潜在靶点｡
中国脑血管病杂志 - 缺血性卒中，基因表达综合 - 2024-03-14
Cancer Res：汤富酬/崔恒/纪家葵合作揭示高级别浆液性卵巢癌的分子调控机制
单细胞组学测序为研究肿瘤内异质性提供了强有力的工具，此前已有一些研究利用单细胞转录组测序技术揭示了高级别浆液性卵巢癌内高度的肿瘤内异质性，但其发生发展过程中的基因组和表观基因组的变化还有待于进一步研究
“生物世界”公众号 - 卵巢癌 - 2022-08-26
Psychiatry Res. ：精神疾病患者的遗传多样性分析
基因多样性是基因在进化过程中逐渐形成的固有属性。重度抑郁症、阿尔茨海默病、分裂情感障碍的基因多样性与 "正常 "多样性值有显著偏差。近三分之一的基因相互关联。
MedSci原创 - 遗传学，基因组学，精神疾病 - 2024-01-26
NEJM：乳腺癌3号致癌基因
很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因发生突变，可增加女性患乳腺癌的风险。这两种基因分别于1991和1993年被发现，最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时会出现乳腺癌（70岁），而携带BRCA1/2突变基因的患者， 通常发生在年轻女性身上。PALB2基因也是目前被确认与乳腺癌有关的第
生物探索 - 乳腺癌，致癌基因 - 2014-08-15
3型丙肝福音！百时美丙肝新药Daklinza获FDA批准
百时美施贵宝（BMS）在研PD-1免疫疗法Opdivo（nivolumab）在欧洲监管方面如日中天，该药在一个月内，接连收获晚期黑色素瘤和鳞状非小细胞肺癌（SQ-NSCLC）适应症。
生物谷 - 丙肝 - 2015-07-27
J Dent Res：研究揭示人和小鼠唾液基因调控的综合表观遗传图谱
大量研究进行了鉴定与唾液腺发育和病理生理学相关的全基因组基因表达谱。然而，关于控制唾液腺基因表达的调节因子知之甚少。我们整合了来自DNase1数字基因组足迹，RNA-seq和基因表达微阵列的数据，以全面表征控制健康下颌下腺唾液腺基因表达的顺式和反式调节成分。研究人员对32个人组织和87个小鼠组织进行分析以鉴定驱动唾液腺基因表达的高表达和组织富集的转录因子。 RNA分析后，通过免疫组织化学证实了39
网络 - 2019-03-24
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