LEA-seq相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM：前列腺癌遗传性DNA修复基因突变谱被揭示，复杂度超出想象

7月6日华盛顿大学的科学家们在《新英格兰医学》(NEJM)上发表了一项前列腺癌研究，认为DNA修复基因的遗传性突变在转移性前列腺癌中相当普遍。这些突变对转移性前列腺癌做出的贡献比人们想象的更为广泛，超过10%的人群，这从另一角度也显示出转移性前列腺癌的复杂性和异质性。在总计7个系列研究，合计692位转移性前列腺癌患者中，超过10% （82位）的侵袭性前列腺癌男性患者，携带DNA

MedSci原创 - 前列腺癌，基因，突变 - 2016-07-10

NATURE：人类多发性硬化症中少突胶质细胞异质性改变

至今为止，人类OL异质性的程度及其对MS病理学的可能贡献仍然未知。

MedSci原创 - 多发性硬化，少突胶质细胞 - 2019-02-14

中心点：转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达，但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。摘要：为选择遗传性血小板减少症的新发病因，研究人员对NIHR BioResource招募的13 037位个体的全基因组测序（WGS）信息进行遗传关联分析，其中包括233例孤立性血小板减少症。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板

MedSci原创 - 转录因子，IKZF5，血小板减少 - 2019-06-24

Oncogene：MYC下调MEIS1介导前列腺癌的发展

在大多数男性中，局部前列腺癌发展非常缓慢。雄激素受体（AR）和MYC转录因子是前列腺癌致瘤中最为明确的驱使因子。腔内前列腺癌细胞中MYC的上调与AR的终端分化作用相反。然而，MYC上调的作用具有多效性

MedSci原创 - 前列腺癌，基因，机制 - 2020-07-29

Sci Trans Med: 科学家鉴定出免疫检查点阻断治疗反应和抵抗的标志物

免疫检查点阻断代表了晚期黑色素瘤治疗的重大进步。然而，仅有少部分人经过细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）或者程序性死亡受体1（PD-1）单药阻断后，具有持久的临床反应。尽管CTLA-4和PD-1抑制剂联合给药，反应率更高，然而毒性也显着增高。免疫检查点阻断已经在很多病人中产生了临床益处，然而仍然需要更好的能反映治疗反应的生物标志物，治疗抵抗的机制也不完全清楚。因此，为了改善患者的处理和预

MedSci原创 - 免疫治疗，黑色素瘤，TCR-seq，WES - 2017-03-05

Stem Cells：核内肌动蛋白的结构可以调节间充质干细胞的分化

肌动蛋白的结构有助于细胞核内的生理过程以控制间充质基质细胞（MSC）的分化。连续的细胞松弛素D（Cyto D）可以破坏MSC肌动蛋白的细胞骨架从而导致成骨或脂肪的分化形成，这些过程均需要将肌动蛋白转移到细胞核中。Cyto D存在细胞质中，因此核内肌动蛋白的聚合通过肌动蛋白的转移增强。近期一项发表在杂志Stgem Cells上的研究评估了肌动蛋白的结构是否影响分化。此项研究通过成骨和脂肪形成的生物标

MedSci原创 - 肌动蛋白，干细胞，分化 - 2017-04-09