Nat Genet：科学家发现胃癌新基因
2012年4月8日，新加坡与新加坡国立癌症中心的杜克国大医学研究生学院研究人员领导的一个国际科学家小组鉴定出了胃癌中数以百计的新的基因突变，胃癌是全球第二大最致命癌症类型。相关研究论文发表在2012年4月8日的《自然遗传学》杂志上。 胃癌是导致癌症患者死亡的第二大原因，全球有超过70万的癌症患者死于胃癌，尤其是在东亚地区，胃癌是最常见的。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
JACC：遗传在心肌致密化不全中扮演重要角色
本研究纳入了来自4个不同临床中心的327名NCCM患者，并将其分为三类：1、有遗传突变的，占32%（81个成年人和23名儿童）；2、可能有遗传易感因素的，有家族史但没有突变的，占16%（45个成年人和8
MedSci原创 - 心血管，遗传，心肌致密化不全 - 2018-02-20
2022 EA4HP/SH研讨会：11q变异高级别/大B细胞淋巴瘤、IRF4重排大B细胞淋巴瘤等新兴分子亚组
本报告将讨论研讨会关于相关病例提出的新发现、诊断建议、悬而未决的问题和诊断挑战。
苏州绘真医学 - 大B细胞淋巴瘤 - 2023-11-01
不同BRCA突变致乳腺癌和卵巢癌风险不同
2013年5月，美国著名影星安吉丽娜.茱莉在《纽约时报》撰文，说她由于携带BRCA1基因突变而预防性切除了双侧乳腺，近期又有消息称她将切除双侧输卵管以预防卵巢癌。BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用；如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。然而，
MedSci原创 - BRCA，突变，乳腺癌，卵巢癌 - 2015-04-08
鲍慧铮教授：Burkitt淋巴瘤的整合基因组学和转录组学特征
Burkitt淋巴瘤（BL）是一种侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤，其具有涉及MYC和免疫球蛋白增强子的标志性易位。BL常发生于儿童，有三种变异类型：地方性，散发性和HIV相关性。EB病毒相关的地方性亚型（eBL）在非洲赤道地区非常普遍，是那个地区是最常见的儿童恶性肿瘤。
ioncology - Burkitt淋巴瘤，整合基因组学，转录组学 - 2017-12-18
免疫治疗丨免疫检查点抑制剂生物标志物之DDR
有没有生物标志物能够预测对免疫检查点抑制剂的反应？开发生物标志物对于帮助患者分层以及预估患者是否对免疫阻断单独疗法有反应，是否需要组合疗法或者接受其他的治疗是必要的。
e药安全 - 免疫治疗，免疫检查点抑制剂 - 2023-01-29
Ther Adv Med Oncol:转移性结直肠癌治疗新进展
过去10年里几乎没有mCRC新作用机制药物问世，但CRC分子机制有大量进展，组织测序和液体活检可鉴定CRC分子特征指导治疗，改善对肿瘤异质性和遗传学进化的认识。美国Loree教授在Ther Adv Med Oncol上发文细述了对临床实践有改变的药物进展， 讨论了分子亚型和生物标志的重要性，以及治疗流程可能发生的改变。
肿瘤资讯 - 转移性，结直肠癌，治疗，CRC，液体活检，ras，EGFR - 2017-08-21
J Thorac Oncol：EGFR检测∣王洁教授全面解析：组织和血检结果的不一致
组织是EGFR突变检测的金标准材料，但活检组织只是整体肿块一部分，无法克服肿瘤异质性，且有三分之一患者无法获得组织，因此在临床中需积极寻找替代组织的检测材料。多项研究数据显示血检和组织EGFR突变状态一致性为60%~80%，血检阴性而组织阳性为不一致的主要原因，而血检阳性而组织阴性比例较低。ctDNA浓度低且不断被清除、ARM
肿瘤资讯 - EGFR突变检测，活检组织 - 2017-06-03
J Biomed Sci：研究发现WNT1中G324C新突变参与了成骨不全的发生
迄今为止，已经鉴定了导致不同类型的OI的18种不同基因中的几个点突变。WNT1中的突变损害了成骨细胞的活性，导致骨量增加受损，脆性骨折和进行性骨骼异常。
MedSci原创 - 2018-11-20
【2017 ASH】Venetoclax在复发或难治性del17p突变慢性淋巴细胞白血病临床实践中的效果评估
BCL2抑制剂Venetoclax现已批准用于复发或难治性del17p突变慢性淋巴细胞白血病并且对激酶抑制剂治疗失败的患者也具有良好的效果。
MedSci原创 - 2017，ASH，慢性淋巴细胞白血病 - 2017-12-06
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
作者： 刘晓晴 解放军总医院第五医学中心 李晓燕 首都医科大学附属北京天坛医院 伴随着北京洋洋洒洒飘落的雪花，送别圣诞，即将迎来2020年元旦，肿瘤治疗的林林总总又进入了年终盘点时刻。话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
乳腺癌并不是女性所独有，最近一项新的研究表明，基因突变会大大增加男性患乳腺癌和其他类型癌症的风险，资深研究作者Childers博士说，BRCA1和BRCA2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌风险，这些突变对于男性也一样
转化医学网 - 基因突变 - 2018-04-30
Nat Genet:为对抗这一凶险白血病，科学家构建了超级基因图谱
7月3日，Nature子刊《Nature Genetics》在线发表了一篇针对一种恶性儿童血液肿瘤——T型急性淋巴细胞白血病（T-ALL）进行的首个最大规模的基因组测序成果。来自于美国圣犹大儿童医院和儿童肿瘤研究组等研究机构的科学家们对数百名T-ALL患者进行基因组测序，对结果进行一系列复杂分析后构建了前所未有的基因图谱。
生物探索 - 白血病，基因，图谱 - 2017-07-05
ASCO 2016：奥拉帕利（Olaparib）全面开战：卵巢癌、乳腺癌、胃癌
Abstract 5501 Study19研究：Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发的浆液性卵巢癌的总生存期（OS）数据更新报道 Oral Abstract Session 背景： II期研究Study19显示，olaparib维持治疗对比安慰剂，可以显著延长铂敏感复发的高级别浆液性卵巢癌患者的无进展生存期(PFS)，其中BRCA1/2基因突变（BRCAm）的患者接受ola
肿瘤资讯 - 奥拉帕利，卵巢癌，乳腺癌 - 2016-06-10
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