JACC：遗传在心肌致密化不全中扮演重要角色
2018-02-20 MedSci MedSci原创
心肌致密化不全（NCCM）的临床预后多样，从无症状到心衰、心律失常和心源性猝死。遗传因素在其中扮演着重要角色。本研究的目的旨在评估遗传因素、临床特征和临床表现在成年和儿童NCCM中的关联。本研究纳入了来自4个不同临床中心的327名NCCM患者，并将其分为三类：1、有遗传突变的，占32%（81个成年人和23名儿童）；2、可能有遗传易感因素的，有家族史但没有突变的，占16%（45个成年人和8名儿童）；
本研究纳入了来自4个不同临床中心的327名NCCM患者，并将其分为三类：1、有遗传突变的，占32%（81个成年人和23名儿童）；2、可能有遗传易感因素的，有家族史但没有突变的，占16%（45个成年人和8名儿童）；3、散发的，既无家族史也无突变，占52%（149个成年人和21名儿童）。在NCCM的遗传突变中，MYH7、MYBPC3和 TTN的基因突变是最常见的（71%），与第2和3组的患者相比，有突变的患者发生左室收缩功能降低的风险更高（p = 0.024），突变在儿童患者中的发生率更高（p = 0.04），并且与心脏主要不良事件（MACE）的发生风险相关（p = 0.025）。成年患者散发的概率更高。此外，携带MYH7基因突变的患者发生MACE的风险更低（p = 0.03）。
研究结果显示，心肌致密化不全症是一种异质性较高的疾病，遗传在其中起到重要作用，区分遗传性NCCM和非遗传性NCCM对临床的治疗和预后有较大的帮助。
原始出处：
Jaap I et al.Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy.JACC.2018 Feb.
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