Radiology：胶质瘤的MR光谱分子研究
最常见的原发性脑肿瘤是弥漫性胶质瘤，包括一组来源于胶质细胞的异质性肿瘤，其诊断和预后分层依赖于几种分子标记物的状态。
MedSci原创 - MRI，胶质瘤 - 2024-05-05
Neurology：婴儿空泡脑白质病的MRI表现
11月大先前体健女孩，表现为发热后出现的易激惹，无力和肌张力减退。 脑MRI可见白质信号异常伴弥散受限和胼胝体空泡（图）。
神经科病例撷英拾粹 - 婴儿，空泡脑白质，神经退行 - 2019-03-30
Nature:瘦素和能量平衡
瘦素（Leptin）是一种由脂肪组织分泌的激素，它在血清中的含量与动物脂肪组织大小成正比。瘦素作用于位于中枢神经系统的受体（Leptin Receptor） 从而调控生物的行为以及新陈代谢。
BioArt - 瘦素，新陈代谢，能量平衡 - 2020-07-29
Blood：不同LBCL亚型间的分子异质性
儿童大B细胞淋巴瘤(LBCL)具有与成人患者相同的形态学和表型特征，但预后较好。在儿童中高频出现的某些亚型如携带IRF4重排的LBCL(LBCL-IRF4)，提示可能存在年龄相关的生物学差异。为研究这些肿瘤的遗传和分子异质性，研究人员招募了31位弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者、20位LBCL-IRF4患者和12位高级别B细胞淋巴瘤 (HGBCL）患者（≤25岁），对其进行靶基因测序、拷
MedSci原创 - LBCL，HGBCL，DLBCL - 2019-11-20
JNNP:SMARD1患者来源细胞的分子分析表明，无义介导的mRNA衰变受损
免疫球蛋白结合蛋白2（IGHMBP2）基因的双等位基因突变导致脑干和脊髓前角的运动神经元（MN）变性，导致I型呼吸窘迫（SMARD1）致命性脊髓肌萎缩症。患者表现出一定程度的表型变异，这一点尚未得到解
MedSci原创 - mRNA，SMARD1，衰变受损 - 2022-02-20
CLIN CANCER RES：低剂量环磷酰胺诱导抗肿瘤T细胞反应且与转移性结直肠癌患者预后有关
抗肿瘤T细胞反应可以控制肿瘤，但是免疫抑制机制会影响其功能。Treg细胞在转移性结直肠癌中发挥的作用尚未知。之前有研究证明Treg缺失可以增强结直肠癌特异性效应T细胞反应。
MedSci原创 - 转移性结直肠癌，环磷酰胺，抗肿瘤T细胞反应 - 2017-11-16
2016年“10项CRISPR突破”汇总
短短几年时间，基因编辑技术CRISPR以“神之速度”风靡整个生命科学领域。回首2016年，今年有不少研究成果证明CRISPR可以用于临床治疗，比如肺癌，消除某些遗传病，艾滋病的突破等等。Nature：中国首次利用CRISPR–Cas9编辑过的细胞开展人体临床试验近期来自中国成都市四川大学华西医院的一个研究人员团队首次将利用CRISPR–Cas9进行过基因编辑的细胞注射到一名病人体内。这项研究是
MedSci原创 - CRISPR - 2016-12-16
Nature Commun：协助引起各种癌症的“帮凶”——TET2
这一场景就好像各种血癌中TET2蛋白质的情况，TET2可以抑制肿瘤，阻止造血干细胞疯涨，然而，如果TET2发生突变，它还会引起其他基因突变，TET2的突变并不会直接致癌，但是却为癌症的形成创造了条件。
medicalxpress - 癌症，突变 - 2017-04-25
Circulation：减少微动脉肌化可预防自发性脑出血
自发性深部脑出血是中风的一种毁灭性类型。小动脉壁破裂部位的平滑肌细胞变性可能足以引起出血。但深部脑出血在侵略性小血管疾病中少见，研究人员推测自发性深部脑出血可能还需要另一种细胞缺陷的参与。
MedSci原创 - 自发性脑出血，Notch3，肌化，Col4a1 - 2020-08-10
NAT COMMUN：针对铜代谢杀死KRAS突变肿瘤
尽管致癌性KRAS在人类癌症（包括结直肠癌（CRC））中具有重要意义，但针对它的治疗一直极具挑战性。
MedSci原创 - 结直肠癌，KRAS突变 - 2020-07-29
EGFR突变状态大变样导致三代TKI耐药，阿法替尼+安罗替尼稳定病情
本文报告了一名患者于2016年9月被诊断为EGFR阳性晚期肺腺癌。吉非替尼一线靶向治疗后，基因检测显示EGFR T790M阳性，改用奥希替尼靶向治疗。
苏州绘真医学 - 肺腺癌，阿法替尼，安罗替尼 - 2024-01-25
Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊？
由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸，丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中，我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。
MedSci原创 - 丙酸血症；误诊 - 2020-04-12
Sci Rep：发现RBM5是肺部肿瘤抑制因子的体内证据
这项研究提供了体内证据表明，正如在很多患者中发生的，RBM5功能降低，合并烟草致癌物暴露是侵袭性肺癌表型的危险因素。
MedSci原创 - 肺癌，3p21.3，RBM5，危险因素 - 2017-11-27
CSMO 2014：张国君教授谈乳腺癌内分泌耐药机制
内分泌治疗是激素受体阳性乳腺癌有效的治疗方式，然而其有效性通常受到耐药的制约，选择性雌激素受体修饰剂（SERMs）类他莫昔芬的耐药可能有许多信号分子途径参与其中，ER功能相关的分子信号传导途径及其辅助因子的相互作用、ER基因的突变及相关基因的多态性等都是导致耐药发生的
医学论坛网 - 乳腺癌，内分泌，耐药 - 2014-07-21
NEJM：子宫内膜异位症相关性卵巢癌中的ARID1A突变
方法 我们对18例卵巢透明细胞癌和1个卵巢透明细胞癌细胞系的全转录组进行了序列分析，并发现6份样本中有ARID1A [AT丰富结合域1A（SWI样）基因] 的体细胞突变。我们对另外210例卵巢癌和第2
子宫内膜异位症，卵巢癌，ARID1A - 2010-11-05
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