2016年奇葩病例大盘点（下）
据报道，该女子在入院后12小时左右死亡。 14 献血，不仅利人，也能利己献血是一种帮助他人的好方法，但是对于83岁的老人而言，连续20年的献血也能帮助他改善遗传性疾病的相关症状。依据BMJ Case Reports的一篇文章，该男子患有遗传性血色素沉着病，该疾病会使身体从食物中吸收过多的铁元素，进而会导致肝脏损伤。目前治疗该疾病
解螺旋·医生科研助手 - 病例，奇葩 - 2017-01-01
Fahr病（Fahr’s disease，FD）
Fahr病（Fahr’s disease，FD），也称为家族性特发性基底神经节钙化或双侧苍白球齿状突钙化症，是一种罕见的以丘脑、基底神经节、大脑皮质和小脑齿状核内异常血管钙沉积为特征的疾病。
神经科学论坛 - Fahr病，家族性特发性基底神经节钙化，双侧苍白球齿状突钙化症 - 2023-11-19
我国增加12个病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围
3月16日，国家卫健委发布《关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知》（以下简称《通知》），宣布将12个病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围。
医谷网 - 恶性肿瘤，儿童血液科 - 2021-03-17
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：法布雷病诊断和治疗进展
本次大会，来自四川大学华西医院的陈玉成教授为我们分享《法布雷病诊断和治疗进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 法布雷病，CSRD 2023 - 2023-09-24
【病例解析】橄榄桥脑小脑萎缩
ＯＰＣＡ常规头颅ＭＲＩ主要征象有：①脑干萎缩②小脑萎缩③脑干周围脑池及四脑室扩大④脑实质一般无异常信号。
放射沙龙 - 小脑性共济失调，橄榄桥脑小脑萎缩，遗传性小脑共济失调 - 2022-10-14
妊娠期肺动脉高压：挑战与解决方案
肺动脉高压 (PH) 是一种异质性疾病，其特征是平均肺动脉压升高至 20mmHg 或以上。PH是育龄妇女中的一种普遍疾病，与怀孕期间的不良预后有关。妊娠是一个压力事件，使PH患者的管理和预后复杂化。
MedSci原创 - 肺动脉高压，妊娠期 - 2022-04-19
JNNP:中国人家族性视神经脊髓炎谱系障碍的临床和遗传分析,与泛素特异性肽酶USP18基因变异相关
视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）是中枢神经系统的自身免疫性疾病，其特征是视神经炎（ON）、脊髓炎和特定脑区病变的复发性发作，其发病机制与细胞膜蛋白水通道蛋白4（AQP4）的自身免疫有关。NMOSD的
网络 - 中国人，视神经脊髓炎谱系疾病，泛素特异性肽酶 - 2022-09-30
Lancet Diabetes Endo：瑞典专家将糖尿病鉴定为5型，瞄准类型治疗才能一针见血！
长期以来糖尿病分为两大类：1型，主要影响不能生产胰岛素的年轻人和2型（以胰岛素抵抗为标志），或即使存在足够的胰岛素时，血糖（葡萄糖）也不能进入细胞并激活身体。
来宝网 - 糖尿病，类型，风险 - 2018-03-24
美国FDA发布氟喹诺酮类药物引起主动脉破裂的新警告
过去10年中，美国FDA已发布数条关于氟喹诺酮类药物可能引起致残性不良反应的警告，首先是肌腱病变和肌腱断裂。
NEJM医学前沿 - 氟喹诺酮 - 2019-03-14
原发性卵巢恶性黑色素瘤合并成熟性畸胎瘤一例
无明显腹痛，伴 食欲不佳，自以为胃部不适，嚼服健胃消食片1d，下腹胀未 见缓解，就诊于秦皇岛当地医院，行腹部B超检查示：盆腹腔 积液，建议进一步妇科就诊，遂至秦皇岛市妇幼保健院，妇科B超提示子宫右前方实性占位
天津医药 - 原发性卵巢恶性，黑色素瘤，成熟性，畸胎瘤 - 2019-07-11
NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血
越来越多的证据将影响肌动蛋白调节蛋白的遗传缺陷与具有严重自身免疫和自身炎症的疾病联系起来，但人们对潜在的分子机制知之甚少。 细胞分裂因子 11 (DOCK11) 激活小 Rho 三磷酸鸟苷酶 (GTP
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，系统性炎症，正常细胞性贫血，早发性自身免疫 - 2023-06-22
Editas基于CRISPR-Cas12a的β-地贫疗法获FDA孤儿药认证
β-地中海贫血可分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡，而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。
“生物世界”公众号 - FDA孤儿药，β-地贫疗法 - 2022-05-17
武田瑞普佳® （阿加糖酶α注射用浓溶液）获批进入中国，为法布雷病患者带来更多治疗选择
2020年8月28日，武田中国宣布，旗下创新药物瑞普佳®（阿加糖酶α注射用浓溶液）经国家药品监督管理局批准，用于确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶 A 缺乏症）患者的长期酶替代治疗。
medsci - 2020-08-28
收藏：常用医学公共数据库（含临床数据库，生信数据库和机器学习数据库）
美国国家癌症数据库(National Cancer Database, NCDB)，SEER(Surveillance, Epidemiology, and EndResults Program)
网络 - 公共数据库 - 2020-06-14
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