罕见病遗传相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nature：<font color="red">罕见</font><font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>的新疗法

Nature：罕见遗传病的新疗法

一个国际研究小组的科学家在2月22日的Nature上提出：阻断导致戈谢病和其他溶酶体贮积病炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。

生物360 - 遗传病 - 2017-02-27

Nature：<font color="red">罕见</font><font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>比我们想得更复杂！

Nature：罕见遗传病比我们想得更复杂！

研究人员发现，罕见的神经发育障碍遗传病比先前认为的复杂，Wellcome Sanger研究所的科学家发现，严重的罕见疾病可能受到普通遗传变异的组合影响，而不仅仅是个别罕见突变破坏了某个单基因导致。

生物通 - 罕见病，遗传病，发育障碍 - 2018-09-28

Nat Med：<font color="red">罕见</font>疾病的新突破：发现三种<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>未知的<font color="red">遗传</font>原因

Nat Med：罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因

这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径，以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。

生物探索 - 罕见病，遗传病 - 2023-03-23

Nature Communications：不止疫苗，mRNA技术还能治疗<font color="red">罕见</font><font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>

Nature Communications：不止疫苗，mRNA技术还能治疗罕见遗传病

2021年5月25日，美国Moderna公司的罕见病研究团队在 Nature Communications 期刊发表了题为：mRNA therapy restores euglycemia and p

“生物世界”公众号 - 罕见病，mRNA疗法 - 2021-05-31

Brain：新研究发现<font color="red">罕见</font><font color="red">遗传</font>脑<font color="red">病</font>，6名患儿全部死亡

Brain：新研究发现罕见遗传脑病，6名患儿全部死亡

由澳大利亚学者领导的一项新研究发现一种罕见遗传脑病，会在导致轻度发烧或其他疾病的同时，严重伤害患儿的神经系统。目前，全球共记录6例儿童病例，他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。

健康报 - 罕见遗传病，脑病 - 2019-01-30

Science：<font color="red">罕见</font><font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>诊断——转录组分析技术再下一城

Science：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城

然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。

转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19

AIM：健康个体全基因组测序竟发现<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">遗传</font>风险

AIM：健康个体全基因组测序竟发现罕见病遗传风险

然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。

新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28

Science：新方法有助于寻找<font color="red">罕见</font><font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>的病因

Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因

近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。

细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14

NEJM：<font color="red">罕见</font><font color="red">遗传</font><font color="red">病</font>---振动荨麻疹突变基因被发现

NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现

有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。美国

孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08

2.28国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日：<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>指南合集

2.28国际罕见病日：罕见病指南合集

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀所以珍惜」。为了增加人类