我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
2018-02-28 复旦大学附属儿科医院 医学界儿科频道
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。目前全球已经发布约7000种罕见病。据儿科医院黄国英院长介绍，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数在我国超过千万，因此罕见病在我国并不罕见。
大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此这些患病家庭往往辗转于全国各地医院但仍得不到明确诊断和有效治疗，使得这些家庭承受了巨大的经济及精神负担。复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，承载着巨大的儿童健康社会责任，一直致力于疑难危重症，尤其是罕见病的诊治工作。
据黄国英院长介绍，儿科医院凭借全面均衡的临床学科能力，以及包括分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心的发展，使得医院在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的临床诊治中积累了丰富的经验。
2016年3月成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”至今，为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见，诊断率超过60%，达到国际先进水平。2017年医院的分子遗传诊断中心完成的基因检测突破一万例，更是创造了24小时之内完成整个家庭基因外显子测序分析的记录，为急危重症的罕见病患儿提供了快速诊断的途径，使得这些患儿能够及时得到有效的针对性治疗。同样也是在去年，医院挂牌成立国内首个儿童疑难罕见病门诊，为罕见病的孩子提供更为直接的就诊通道，目前已诊治了超过百名疑难罕见病患儿。
由于医院既往在包括难治性癫痫，天使综合征（Angelman syndrome），普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰岛素血症，原发性免疫缺陷病等多种罕见病的综合治疗上所积累的丰富临床经验和扎实的研究基础，复旦大学附属儿科医院今天上午光荣的被上海市卫计委授予首批以神经、内分泌遗传代谢、免疫为特色的“罕见病专科门诊”，标志着本院的罕见病诊治工作迈入了新的征程。
黄国英院长表示，由于罕见病患者往往不仅只有一个系统或者器官受累，更多的病例是多器官，多系统受累的复杂疾病，因此今后医院也将计划开设更多以这些罕见病专科门诊为基础的跨学科MDT整合门诊，使得这些患儿能够同时得到多位专家的联合诊治。
今天，在儿科医院门诊大厅举行了罕见病主题义诊，之后又举行了罕见病主题科普讲座等系列专题活动。黄国英院长提醒道，“很多公众觉得罕见病，不常见，也不重要，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这其实都是错误的观点。”目前罕见病有超过7000种，还有很多目前医学专家并没有认识到，这样总计下来，预估我们国家有1200万以上的罕见病患者，这些病人承受了疾病的痛苦，经济与社会压力，需要大家的特别关注。
此外，随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病已经通过精准治疗得到了痊愈。
黄国英院长呼吁，希望更多家庭能正确的认识罕见病，希望更多社会爱心人士和慈善机构关注罕见病患儿，关注这些在我们国家并不罕见的特殊人群。儿科医院也将一如既往的会为更多罕见病家庭提供正确的临床诊治意见，增强患病家庭对罕见病诊治的信心。
延伸阅读：
1．今年罕见病日主题是“罕见病，并不罕见”，能否具体谈谈，什么样的罕见病其实并不罕见，其的症状是什么？如何有效的发现？是否可以预防或避免？
答：罕见病种类繁多，目前全球已经发布约7000种罕见病，全球已经发布约7000种罕见病，由于我们国家人口基数大，因此罕见病总患病人数在我国超过千万，所以罕见病在我国绝不罕见，今年的主题很契合实际。
罕见病临床表现比较复杂，症状也有很大的差异，今天我们也准备了很多相关疾病的宣传资料，提供了早期识别的一些方法。例如免疫缺陷病，往往表现为反复感染，迁延不愈。遗传性肝病，表现为皮肤黄染；也有一些罕见病，尤其是脑发育不良相关的罕见病从外观容貌上可以看出一些特征性表现，智力发育也不及健康孩子。
罕见病复杂多样，80%是由基因缺陷导致的，对于有高危因素的家庭，例如第一胎孩子患有罕见病，在怀第二胎前可以与咨询产科医生及遗传学专家是否适合生育第二胎，是否需要通过第三代试管婴儿技术来筛选出不含致病基因的受精卵，以避免继续生育第二个罕见病患儿。而对于已怀孕的家庭，正规产检，早期发现是生后得到规范治疗的基础。而对于产检发现为严重畸形的胎儿，在通过产前多学科会诊机制后可以考虑终止妊娠。
2.能否结合具体的案例谈谈儿科医院在罕见病诊治方面有什么特色？是否有案例，辗转多地，都没有得到确诊和很好的治疗，最终在儿科医院成功确诊并治愈，请展开谈谈这样的案例。
答：我们医院的特点就是强大而均衡的整体实力，各个学科都能有效的发展，直接带动了医院整体对疑难罕见病临床诊疗能力的提升。我这里可以简单举两例真实病例。
1） 先天性高胰岛素血症的精准手术治疗
先天性高胰岛素血症的发病概率大约是每5万个新生儿中1个。这种疾病是由于
遗传问题导致人体的生理机制异常，血液中出现过多胰岛素所导致的，因此得名“高”胰岛素血症。高胰岛素血症的直接表现就是婴幼儿顽固性低血糖，低血糖直接影响了婴幼儿的各方面发育。严重病例可以出现抽搐、脑细胞死亡、严重的甚至会失去生命。我们于2015年建立了国内首家能成熟综合诊治先天性高胰岛素血症的医疗团队。在2016及2017年共诊治先天性高胰岛素血症儿童59名。将一个在原本致死性的疾病转变为可正常生活的状态。其中一例来自贵州的小朋友生后开始监测血糖就发现低血糖，由于一直需要吊葡萄糖水才能维持血糖，由于缺少维持血糖的药物而通过激素来辅助升血糖，这位患儿直到生后2个月仍无法出院。转诊至我院后经过完善和全面的评估检查，包括通过PET-CT实现了胰腺病灶的精准定位，然后通过腹腔镜的胰腺切除术，目前该患儿和正常儿童一样成长发育，无低血糖症状复发。
2） 原发免疫缺陷病通过脐血干细胞移植技术治愈
我们做的第一例病例是一位来自黑龙江的小女孩婷婷，之前她有两个姐姐，第一个姐姐生后2月起发热，在当地治疗很快不明原因去世，第二个姐姐生后早期也出现发热，家属很快转到天津的大医院就诊，虽然经检查考虑重症联合免疫缺陷病可能，但也无法因接受进一步治疗而夭折。第三个孩子一出生，家属就慕名来到了我们医院，我们免疫科和分子诊断实验室的专家很快就帮助她明确了诊断，包括基因诊断，明确了其遗传方式搞清了病因。我们在2014年2月给她做了脐血干细胞移植，移植非常成功，孩子的先天缺陷得以纠正，疾病得到根治，目前已5岁了，健康成长。目前我们已完成了20例的重症联合免疫缺陷病，成功率80%，多数患者获得了新生。
3.目前中国罕见病诊治的现状如何？还存在哪些不足？还有哪些提升空间？儿科医院在罕见病诊治方面有哪些是走在全国前列的？
答：儿童罕见病的诊治需要依托于全面的学科发展，只有具备了强大综合实力，包括具备分子遗传实验室等前沿技术的儿童专科医院才具备了开展罕见病诊治的工作条件，而目前由于我们国家仍然是发展中国家，各个区域的发展不平衡仍然是我们国家儿科学的现状，因此造成了一些欠发达地区的罕见病患者不能在第一时间得到正确的诊断和有效的治疗。建立和培养新时代国家儿科人才队伍是我国提高罕见病诊治能力的关键。
复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，承载着巨大的社会责任，我们一直致力于疑难危重症，尤其是罕见病的诊治工作。儿科医院凭借全面均衡的临床学科能力，以及包括分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心的发展，使得医院在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验，已培养出一支专业技术过硬的罕见病诊治团队。他们竭尽全力为罕见病疑难疾病患儿寻求诊断和治疗。2016年3月成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”至今，已有超过100例复杂疑难罕见病患儿提供多学科讨论诊疗，诊断率超过60%，达到国际先进水平。2017年医院的分子遗传诊断中心创造了家庭全基因组外显子测序24小时出分析报告的记录，为疑难急危重罕见病的患者提供了快速诊断的渠道。同样是在2017年，我们在全国率先建立了儿科疑难罕见病门诊，为罕见病的孩子提供更为直接的就诊通道。
4目前公众对罕见病有什么认识误区？对于罕见病，作为医生有什么想告诉公众的？
答：公众的认识误区，主要有以下两点：
1）“罕见病，不常见，也不重要”。
其实并非如此。刚才介绍到罕见病有超过7000种，还有很多我们并没有认识到，这样总计下来，预估我们国家有1600万以上的罕见病患者，这些病人承受疾病痛苦，经济、社会压力，需要我们的特别关注。
2.“罕见病，发生了，算运气差，没得治”。
其实，随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，对于罕见病的机制方面的认识，已经大大提高，诊断水平更高；对于诊断明确的患儿，除了支持治疗以外，很多疾病已经通过诸如靶向治疗等精准化治疗得到了痊愈。
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