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I<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>围麻醉期处理1例

I型糖原累积病围麻醉期处理1例

患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般，智育正常，不能耐受一般体育活动，四肢肌力未见异常，平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断：肝多发腺瘤，糖原累积病，肝功能异常，高尿酸血症，高脂血症，低血糖，高乳酸血症，中度贫血。

国际医药卫生导报 - Ⅰ型，糖原累积病，围麻醉期 - 2019-02-19

<font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>Ⅰa<font color="red">型</font>的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝

中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01

2016中国肌<font color="red">病</font><font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

刘文青教授：通过病例详解<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见<font color="red">病</font>日活动

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29

黏多糖<font color="red">贮积</font>症ⅣA<font color="red">型</font>诊治共识

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症，黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30

病例分享：黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅱ<font color="red">型</font>

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

NICE推荐Vimizim用于罕见<font color="red">病</font>-4A<font color="red">型</font>粘多糖<font color="red">贮积</font>症

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

2024 国际共识：恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症IB<font color="red">型</font>相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

2024 国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。

Mol Genet Metab - 中性粒细胞减少症，恩格列净，糖原贮积症Ib型 - 2024-01-30

黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅰ<font color="red">型</font>：症状体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25

黏多糖<font color="red">贮积</font>症（MPS）Ⅱ<font color="red">型</font>临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅱ<font color="red">型</font>临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导

中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30

Genet Med：恩格列净治疗Ib<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>储存<font color="red">病</font>的疗效和安全性

Genet Med：恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性

6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。

MedSci原创 - 恩格列净，Ib型糖原储存病 - 2022-05-10

黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅳ<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

中国<font color="red">糖原</font>累积性肌<font color="red">病</font>诊治指南（二）

中国糖原累积性肌病诊治指南（二）

Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。GSD Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体1p21上的AGL(amylo-1，6-glucosidase，淀粉-1，6-葡萄

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

2023-04-27

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