阿斯利康展开最大规模测序研发合作
“人类基因组计划”完成距今已经十余个年头，这项耗资30亿美元的宏大科学项目，只对一个人的全基因组进行了测序。时至今日，二代测序已经非常发达，三代测序也在蓬勃发展，大规模测序已经成为当下医学和制药发展的必由之路。近日，阿斯利康与美国测序公司Human Longevity、英国桑格研究院以及芬兰分子医学研究所展开合作，将要进行200万例全基因组测序，为今后药物研发的提供指导
生物谷 - 阿斯利康，测序 - 2016-04-26
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。
生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20
机器学习的黄金年代，早期癌症治愈率或达98%
根据美国抗癌协会和国际癌症协会数据，所有的癌症都是越早治疗、治疗效果越好。癌症的早期发现，可以为病理诊断和治疗赢取更多的时间，能极大提高治愈率与患者生存周期及质量。癌症的早期筛查是个万亿级别的市场。资本市场的火爆，得益于近十余年基因测序技术的迅
海投联盟 - 机器学习，早期癌症 - 2017-06-06
2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用在上海斯波特大酒店圆满闭幕
2015年12月4日，由生物谷主办的“2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用”在上海斯波特大酒店圆满闭幕。众多业内人士以及科研院所的专家齐聚上海，就下一代测序在中国的现状，以及它的市场潜力和未来的发展方向做了详细的分析，包括下一代测序相关技“2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用”在上海斯波特大酒店圆满闭幕术的研发以及应用领域等
生物谷 - 测序发展论坛 - 2015-12-08
国内第三代基因测序仪研发成功
基因测序仪作为基因产业上游核心，是实现精准医疗的关键。9月5日，科技部发文宣布了一大好消息——南方科技大学贺建奎教授团队成功研发出具有完全自主知识产权的第三代基因测序仪GenoCare，其准确率实现世界第一，并已经获得备案并批量投产。
生物探索 - 国内，首个，基因，测序仪 - 2017-09-07
2016年基因测序都搞出了些什么大新闻？
精准医疗近年来的飞速发展离不开一些新技术的发展，其背后的推手之一便是基因测序技术。这项技术通过对基因组的检测，极大地降低了遗传病发病率，在疾病的个性化诊疗及病情追踪过程中发挥着不可替代的作用。
生物谷 - 体外诊断 - 2017-01-16
全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation
MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16
Cell：重复多态性是青光眼和结直肠癌最高遗传风险位点的基础
本文结果揭示了非编码 VNTR 在人类健康和基因调控中发挥着重要的作用，而这一作用此前并未得到重视。
MedSci原创 - 结直肠癌，青光眼，重复多态性 - 2023-08-10
Cancer Discov：阻断TIGIT有望改善靶向CD19的CAR-T细胞疗法对非霍奇金淋巴瘤的疗效
研究发现用CAR-T细胞疗法阻断TIGIT可以在体内研究中提高治疗效果。
生物谷 - 非霍奇金淋巴瘤，CAR-T细胞 - 2022-05-28
承启生物基于FANSe算法的基因测序分析云平台在AWS上运行成功
近日，承启生物携手亚马逊云服务(AWS)，在AWS上成功部署了基于FANSe算法的全自主基因测序分析云平台，并免费向全世界开放使用。
网络 - 基因测序，算法 - 2022-09-22
中国吹响生物经济时代号角 首弹或射向精准医疗
无独有偶，今日新华社文章称，有关部委、企业和院所已在基因测序仪、质谱仪、分子影像等精准医学核心设备上做出部署、展开攻关，加强仪器设备的自主研发，以期填补核心设备国产化的空白，掌握上游自主权。
不详 - 精准医疗，生物经济 - 2016-08-13
ASCO2017：一种用于检测癌症中靶向测序数据的indels的新方法
下一代测序（NGS）技术在改变我们对癌症基因组分析的理解及改善癌症治疗方面显示出了长足的进步。已经有许多NGS数据分析工具可用于鉴定不同的基因组改变，包括短插入和缺失（短插入，一般指<25bp）。
MedSci原创 - 癌症，插入缺失 - 2017-06-07
Nat Genet：靶向疗法难奏效？都是肿瘤异质性惹的祸！
2016年，来自美国希德斯-西奈医疗中心(Cedars Sinai Medical Center)研究人员的一项新研究在食管肿瘤组织样本中鉴定出超过2，000个遗传突变，在阐明了癌症复杂性的同时，他们的研究结果显示甚至是在同一肿瘤组织的不同区域，不同的肿瘤细胞也有着大相径庭的遗传模式。
转化医学网 - 靶向疗法，肿瘤异质性，癌变 - 2017-07-12
新型长链非编码RNA(lncRNA)的生物信息学研究进展
非编码RNA (noncoding RNA，ncRNA)是指不被翻译成蛋白质的一类RNA，近几年来关于它们的功能研究越来越引起人们的重视．现在已经发现了一些中小型ncRNA，比如 microRNA、snoRNA、tRNA等，但是关于长ncRNA(lncRNA)的研究还不够完善．本篇综述回顾了 ncRNA特别是 lncRNA的生物信息学研究进展，包括它们的研究历程
生物化学与生物物理学进展 - 非编码RNA，长链非编码RNA，非编码RNA预测，机器学习 - 2014-01-03
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