ACMG：Homology Medicines的基因治疗药物展现出对苯丙酮尿症的治疗潜力
ACMG年度临床遗传学会议上，基因药物公司Homology Medicines宣布临床前数据证明基因治疗候选药物HMI-102可以恢复正常的苯丙氨酸代谢途径，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）具有巨大的潜力。
MedSci原创 - 基因治疗，苯丙酮尿症，Homology，Medicines - 2019-04-06
Nat Metab：用于治疗苯丙酮尿症的工程化大肠杆菌菌株的安全性和药效学研究
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，其由编码苯丙氨酸羟化酶的PAH基因中的双等位基因突变所引起的。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，苯丙氨酸，工程化大肠杆菌，SYNB1618 - 2021-07-28
2022 EAU 指南：尿石症
欧洲泌尿外科协会 (EAU) 尿石症指南小组制定了这些指南，以帮助泌尿科医生评估泌尿道结石/结石的循证管理，并将建议纳入临床实践。这份 2022 年文件提供了 2021 年版本的有限更新。
European Association of Urology - 尿石症 - 2022-06-29
2022 EAU/ESPU指南：儿童尿石症
儿科结石症的临床管理具有挑战性，患者年龄和性别、结石的数量、大小、位置和成份、泌尿道的解剖结构是选择治疗方式时需要考虑的因素。本文主要针对儿科人群尿石症的评估和治疗提供指导。
Eur Urol Focus - 儿童尿石症 - 2022-12-07
NEJM：Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效（ACTIVATE试验）
在丙酮酸激酶缺乏症患者中，Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平，减少了溶血，并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。
MedSci原创 - 疗效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症 - 2022-04-15
2024 国际专家指南：丙酮酸激酶缺乏症的诊断和管理
丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范围内慢性先天性非球形红细胞溶血性贫血的最常见原因，PK缺乏导致的慢性溶血性贫血具有广泛和严重的后果，本文主要为PK缺乏症患者的临床护理制定循证指南。
Lancet Haematol - 丙酮酸激酶缺乏症 - 2024-03-05
NEJM：原发性高草酸尿症-案例报道
原发性1型高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性乙醛酸代谢紊乱的遗传疾病，导致复发性尿路结石单独或联合肾钙质沉着。支持治疗措施包括高液体摄入，以及口服枸橼酸钾和维生素B6。随访1年，患者尿草酸水平仍然较高，并且多发肾结石。
MedSci原创 - 血尿，腹痛，原发性高草酸尿症 - 2017-04-13
【Lancet Haematol】丙酮酸激酶缺乏症的诊断和治疗：国际专家指南
近日发表了丙酮酸激酶缺乏症的国际诊断和管理指南，针对五个关键主题领域并就相关建议达成一致：诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和晚期治疗以及特殊人群。现整理相关建议供参考。
聊聊血液 - 丙酮酸激酶缺乏症，PKD - 2024-03-06
2020 欧洲临床实践建议：胱氨酸尿症
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于高胱氨酸排泄导致胱氨酸结石形成。本文主要针对胱氨酸尿症的诊断，手术以及药物治疗，随访的相关内容提供临床实践建议。
Kidney Int . 2020 Sep 9 - 胱氨酸尿症 - 2020-09-29
2022 EAU指南：尿石症介入治疗的最佳实践
2022年8月，欧洲泌尿外科学会(EAU)发布了尿石症介入治疗的最佳实践指南。本文是对2021年版指南的更新，主要总结了上尿路结石患者手术治疗的最佳临床实践。
Eur Urol Focus - 尿石症 - 2022-08-12
2016 EAU指南：尿石症
2016年3月，欧洲泌尿外科学会(EAU)发布了尿石症指南，主要目的是为泌尿科医师在管理尿石症及其合并症时提供循证指导，指南涵盖了尿石症的流行病学、病因学以及复发风险，结石分类，诊断评估，疾病管理以及随访等内容
EAU官网 - 尿，石，症 - 2017-05-19
2013 EAU 尿石症临床指南
2013-04-06
尿石症诊断治疗指南-2010年版
《中国泌尿外科疾病诊断治疗指南》，2007版．北京：人民卫生出版社 - 2010-06-01
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