全球首个在体CRISPR基因编辑完成患者给药
2020年3月4日，艾尔建（Allergan）和Editas Medicine联合宣布：CRISPR疗法AGN-151587（EDIT-101）治疗先天性黑蒙症10型（LCA10）的I/II期临床试验
MedSci原创 - 基因编辑，β地中海贫血 - 2020-03-19
NEJM：基因治疗让先天性失明患者重见光明，且长期有效
日前，在著名医学期刊《新英格兰医学》上发表的一项最新研究表明，基因疗法对一种罕见的遗传性失明患者的疗效可持续达四年之久。这一结果表明，基因疗法有望治疗由于常见的遗传原因造成的视力减退，包括黄斑变性和视网膜色素变性等。这项研究的对象是无脉络膜症(Choroideremia)的患者。无脉络膜症是由于CHM基因突变所造成的，患者视网膜中的感光细胞逐步死亡，大多在中年时完全失明。目前对这种遗传病尚无有效的
MedSci原创 - 基因治疗，失明 - 2016-05-07
Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常
美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10
MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20
首款"矫正型"基因疗法获一致认可，有望3个月内问世
今日，美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对Spark Therapeutics其在研基因疗法Luxturna表示一致认可。这也意味着首款能矫正人类基因缺陷的疗法离我们更近一步。美国FDA将在2018年1月12日前就这款新药能否上市做出批复。
”药明康德“微信号 - 基因疗法，IRD，基因缺陷 - 2017-10-13
“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传性失明症
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病&mdas
科技日报 - 基因魔剪，遗传性失明 - 2020-03-11
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。哺乳动物细胞中ADA催化腺苷酸和脱氧腺苷酸的脱
MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17
简约而不简单：一过性双眼黑蒙！
一过性黑蒙是指单眼或双眼视力短暂丧失的情况。临床上有很多疾病会导致一过性黑蒙，其中有些疾病比较严重，需要引起足够的重视。
神经科学论坛 - 晕厥，黑蒙，一过性双眼黑蒙 - 2023-12-07
韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议：Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性视网膜营养不良
随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用，与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性
Korean J Ophthalmol . 2023 Mar 23 - 视网膜营养不良 - 2023-04-01
STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正遗传性视网膜变性小鼠的突变和表型
先导编辑器(PE)可以编辑几乎任何预期更改的基因组，包括所有12种可能的碱基替换、小插入和删除及其组合，而不需要双链断裂或外生供体模板。
iNature - 遗传性视网膜变性 - 2023-02-09
2017年，基因编辑技术将首次用于人体试验？
在最近举行的一个生物技术会议上，美国爱迪塔斯医药公司首席执行官卡特琳·博斯宣布，2017年该公司将用开创性的基因编辑技术（CRISPR），开展治疗导致失明的罕见眼疾的人体临床试验。如果爱迪塔斯公司的计划能够完成，它将成为第一个在人体上应用该技术的研究。CRISPR技术只是3年前的一项发明，但因其精准和便宜，在生物实验室得到快速广泛的应用。目前，科学家已经用它培育出基因被编辑过的猴子，并引起了业界关
科技日报 - 基因编辑，人体试验 - 2015-11-19
Journal of Experimental Medicine：武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具，逆转遗传性失明
我们人类主要通过视觉、听觉、嗅觉、触觉和味觉5种感官接受外部信息，而其中至少有80%以上的外界信息是通过视觉获取。因此，失去视觉对人来说是一件十分糟糕和可怕的事情，它不仅给失明者带来诸多生活上的不便
“生物世界”公众号 - 遗传性失明，姚凯 - 2023-03-21
operation手术翻译大全
Albee operation 阿尔比手术(脊柱固定术,股骨头髋臼融合术) Aldridge operation 安琪手术,奥尔德里奇手术,输卵管伞端包埋术 Ammon fissure operation 安蒙手术Archibald operation 胰管扩张术 Arlt-Jaesche operation 阿-耶二氏手术:双行睫治疗术 Arlt lin
手术 - 2010-07-03
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
2012-03-01
2018 首部国际共识声明：德朗热综合征的诊断和管理
德朗热综合征 (CdLS)是一种典型的先天发育综合征，主要表现为智力发育滞后，面部特征清晰，上肢异常和非典型生长等。
Nat Rev Genet. 2018 Jul 11. - 德朗热综合征 - 2018-07-16
2019 更新建议：先天性chagas病的预防、诊断、治疗和随访
本文主要总结了WHO技术组关于先天性克氏锥虫感染病理的管理已经传播的防治建议，主要内容涉及新生儿及其兄弟解密，育龄女性以及妊娠女性先天性chagas病的预防，诊断，治疗以及随访。 拓展指南：[[先天|5]]
PLoS Negl Trop Dis. 2019 Oct 24;13(10):e0007694. - 先天性chagas病 - 2019-10-30
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