南非突变体相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Endocrinol Metab：患者PRKACA L206R<font color="red">突变体</font>产生皮质醇腺瘤的临床和分子特征

Endocrinol Metab：患者PRKACA L206R突变体产生皮质醇腺瘤的临床和分子特征

库欣综合征是内源性高皮质醇血症伴代谢、心血管和肌肉骨骼并发症的一种危急状态，需要手术或药物治疗。

MedSci原创 - 皮质醇腺瘤 - 2022-01-20

Nat Commun：系统性红斑狼疮遗传风险<font color="red">突变体</font>的等位基因增强子活性研究

Nat Commun：系统性红斑狼疮遗传风险突变体的等位基因增强子活性研究

系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，其可以影响多个器官并最终导致衰弱性炎症反应和死亡。

MedSci原创 - SLE，系统性红斑狼疮，遗传风险，增强子 - 2021-03-24

Sci Rep：在肌肉侵入性膀胱癌中，血浆和尿液<font color="red">突变体</font>DNA与临床结果的关系

Sci Rep：在肌肉侵入性膀胱癌中，血浆和尿液突变体DNA与临床结果的关系

体液突变DNA（mutDNA）也许可以进行治疗失败的非侵入性鉴定。

MedSci原创 - 膀胱癌，血浆，尿液，突变DNA - 2017-07-19

Clin Cancer Res：一种新的可预测髓系白血病TKI耐药的CIP2A<font color="red">突变体</font>(NOCIVA)

Clin Cancer Res：一种新的可预测髓系白血病TKI耐药的CIP2A突变体(NOCIVA)

可预测髓系白血病患者对酪氨酸激酶抑制剂耐药性的新CIP2A突变体！

MedSci原创 - 急性髓系白血病（AML），TKI耐药，CIP2A，NOCIVA - 2021-03-07

AM J HUM GENET：在OTUD6B的Biallelic<font color="red">突变体</font>与引起智力障碍综合症与癫痫发作有关

AM J HUM GENET：在OTUD6B的Biallelic突变体与引起智力障碍综合症与癫痫发作有关

泛素化是一种翻译后修饰，调节许多细胞过程，包括蛋白质降解，细胞内运输，细胞信号传导和蛋白质 - 蛋白质相互作用。颠换泛素化过程的泛素化酶（DUBs）是泛素系统的重要调节因子。OTUD6B编码了含有脱蛋白酶的亚类的卵巢肿瘤结构域（OTU）成员。

MedSci原创 - OTUD6B，癫痫，智力障碍综合症 - 2017-03-28

Acta Neuropathologica: 原发性错配修复缺陷型IDH<font color="red">突变体</font>星形细胞瘤（PMMRDIA）是一种预后不良的独特类型

Acta Neuropathologica: 原发性错配修复缺陷型IDH突变体星形细胞瘤（PMMRDIA）是一种预后不良的独特类型

脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）或异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）基因突变的发现，极大地影响了对胶质瘤分子差异临床重要性的认识。目前，IDH突变是判断特定类型胶质瘤的标准。

MedSci原创 - 恶性胶质瘤，IDH，DNA甲基化，错配修复 - 2020-11-25

Eur Heart J 平滑肌α-肌动蛋白错义<font color="red">突变体</font>通过调控细胞内胆固醇合成促进动脉粥样硬化

Eur Heart J 平滑肌α-肌动蛋白错义突变体通过调控细胞内胆固醇合成促进动脉粥样硬化

该研究发现在CCT复合体中滞留的R149C SMA可以增加内源性胆固醇的生物合成，从而诱导ER应激，激活PERK-ATF4-KLF4信号通路，进而调控SMC表型转化，促进动脉粥样硬化斑块形成。

论道心血管 - 动脉粥样硬化，平滑肌α-肌动蛋白，内源性胆固醇 - 2023-12-28

ARCH PATHOL LAB MED：NRAS Q61R<font color="red">突变体</font>特异性免疫组化在结直肠癌诊断中的意义

ARCH PATHOL LAB MED：NRAS Q61R突变体特异性免疫组化在结直肠癌诊断中的意义

在一项结直肠癌的研究中报道了关于NRAS的突变。通过分子遗传学检测，这些突变发生在密码子12,13和61。最近，抗体（克隆SP174）可用于免疫组织化学鉴定NRAS Q61R突变蛋白。在恶性黑色素瘤中，NRAS Q61R突变体特异性免疫组化可以作为传统基因检测的有效补充。

MedSci原创 - 免疫组化，结肠癌 - 2017-05-24

Diabetologia：糖尿病相关<font color="red">突变体</font>胰岛素p.R46Q（GlnB22-胰岛素）的体内测量和生物学特征

Diabetologia：糖尿病相关突变体胰岛素p.R46Q（GlnB22-胰岛素）的体内测量和生物学特征

影响胰岛素原生物合成和折叠的胰岛素基因中的杂合突变与从永久性新生儿糖尿病到MODY的糖尿病表型有关。这些突变的在体研究可能更好地了解胰岛素突变相关糖尿病并指出最佳治疗策略。研究人员研究了含有MODY杂合子的胰岛素突变p.R46Q（GlnB22-胰岛素）基因18岁女性，通过LC-MS测量突变体和野生型胰岛素的分泌。

MedSci原创 - 糖尿病，代谢综合征 - 2017-08-01