基因异常相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Sci Rep：食管鳞状细胞癌中<font color="red">异常</font>甲基化和差异表达<font color="red">基因</font>的鉴定

Sci Rep：食管鳞状细胞癌中异常甲基化和差异表达基因的鉴定

这项研究通过生物信息学分析确定了ESCC中6个可行的异常甲基化差异表达基因和通路，为ESCC的分子机制提供了有价值的信息。

MedSci原创 - 食管癌，基因，食管鳞状细胞癌（OSCC），甲基化 - 2020-06-21

女子<font color="red">基因</font><font color="red">异常</font>致卵子与多精子受精两年不孕，上海医生助其生育

女子基因异常致卵子与多精子受精两年不孕，上海医生助其生育

原来，这名年轻女性因基因异常导致卵子保护层——透明带缺失，在这种情况下，很多精子会一窝蜂地进入卵子，多条精子与卵子受精，胚胎完全无法正常发育。上海市第一妇婴保健院表示，医院采用基因测序、构建突变小鼠模型研究以及针对性开展治疗，采用一对一的方式，取出丈夫的精子，对卵子进行单精子注射受精，经过培育后获得优质胚胎。

澎湃新闻 - 基因，不孕 - 2017-07-26

什么是肺癌MET<font color="red">基因</font><font color="red">异常</font>？继发MET突变和原发MET突变有啥区别？

什么是肺癌MET基因异常？继发MET突变和原发MET突变有啥区别？

在NSCLC中，MET过表达的发生频率在22%-75%，且被认为是不良预后的因素。

网络 - 肺癌 - 2021-12-21

Blood：<font color="red">基因</font>编辑<font color="red">异常</font>剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标，部分原因是对造血干细胞（HSCs）亚集进行单等位基因校正就可有效持久的缓解疾病。主要的挑战是开发可有效用于HSCs的修复策略。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因

MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06

Pediatrics：极端早产儿更易出现血糖<font color="red">异常</font>和血压<font color="red">异常</font>

Pediatrics：极端早产儿更易出现血糖异常和血压异常

当极低出生体重儿（ELBW）在接近30岁时，他们出现血糖异常，或血压异常的概率是正常出生体重（NBW）同龄人的四倍。

MedSci原创 - 极端早产儿，血糖异常，血压异常 - 2016-09-03

Cell Death Dis：<font color="red">异常</font>的癌<font color="red">基因</font>ENC1表达会促进乳腺癌的放疗抗性

Cell Death Dis：异常的癌基因ENC1表达会促进乳腺癌的放疗抗性

乳腺癌（BC）作为全球的一个关键的健康问题，每年约有17,000,000例新发确诊病例。

MedSci原创 - 乳腺癌，癌基因，放疗抗性，ENC1 - 2021-08-10

凝血异常筛查

凝血异常指标意义

重症医学 - 凝血，临床意义，异常筛查 - 2022-12-23

J Eur Acad Dermatol Venereol：痤疮患者皮肤屏障功能相关的<font color="red">基因</font>和蛋白质表达<font color="red">异常</font>

J Eur Acad Dermatol Venereol：痤疮患者皮肤屏障功能相关的基因和蛋白质表达异常

寻常痤疮是一种非感染性的炎症性疾病，好发于身体皮脂腺丰富的部位，如面部、背部和胸部，影响到全世界大多数青少年和年轻成年人。

MedSci原创 - 寻常痤疮，皮脂腺 - 2023-06-17

血脂异常五问

动脉粥样硬化性心血管疾病，如冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）、脑血管病、下肢跛行等，是我国居民致死致残的主要原因，血脂异常是导致此类疾病的重要危险因素之一。有效防治心脑血管疾病，除了积极改变不良生活习惯、积极防控高血压和高血糖之外，还应充分重视对血脂异常的防治。今天我们来谈谈血脂相关的几个常见基础问题。

人民网-生命时报 - 冠心病，血脂异常 - 2017-10-17