牛津大学：4个基因主导人类胚胎早期变化
据物理学家组织网近日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。2002年，在人类基因组计划中，进化生物学家彼得？霍兰教授和研究生安妮？布斯测定了4个基因，分别命名为Argfx，Leutx，Dprx和Tprx。这些基因属于同源框组，而已知的其他一些同源框基因在人类发展过程中主导着组织和器
生物谷 - 基因，胚胎早期 - 2016-07-04
Nat Genet： 4个基因的翻译影响成人记忆
在4月15日的Nature Genetics上发表了3篇相关的研究论文。 第一篇论文，以9000多人的遗传分析为基础，报道了4个基因的某些翻译可能加速一个涉及新记忆形成的大脑区域的皱缩。
生物谷 - 神经，精神 - 2012-04-20
利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选
转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04
NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症
与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。
MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24
Cell Death Dis：HOXA4可能作为肺癌抑癌基因
肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因。 最常见的肺癌类型是非小细胞肺癌（NSCLC），约占肺癌病例的85％。大多数肺癌的总生存率相对较低，主要原因是缺乏明显的初始症状和有效的治疗手段。
转化医学网 - 肺癌，HOXA4，WNT - 2018-05-01
IRF4基因变异很重要
这项研究揭示了干扰素调节因子4(IRF4)基因变异在灰发成因中发挥着重要功能，该研究结果发表在Nature Communications。 头发变白通常与衰老有关。伦敦大学生物学院Kaustubh Adhikari博士和同事认为IRF4对灰发成因中具有重要作用。研究人员试图探究某些基因是否与人类头发的密度和形状如是否变直或卷曲有关。 研究人员对5个拉丁美洲
MedSci原创 - IRF4，头发，基因变异 - 2016-03-03
ICER评估Roctavian和EtranaDez基因疗法治疗A型和B型血友病
临床和经济评论研究所 (ICER) 宣布将评估EtranaDez（etranacogene dezaparvovec）治疗 B 型血友病的临床有效性和价值。
MedSci原创 - 血友病，A型血友病，EtranaDez，Roctavian - 2022-05-07
Nature：乳腺癌可以分为4种基因类型
医学专家们于9月23日发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4类，以求找到不同种类乳腺癌的发病原因，对症下药。 分四类 一些乳腺癌专家于23日在《自然》杂志网络版发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4个基本类型。 美国《纽约时报》报道，这是医学界第一次全面分析乳腺癌的基因信息。
MedSci原创 - 乳腺癌 - 2012-10-02
NEJM：Sofosbuvir可有效治疗基因2型或3型HCV感染
对于聚乙二醇干扰素治疗无效，或既往对干扰素治疗无应答的基因2或3型丙肝病毒（HCV）慢性感染者，目前还没有有效的治疗选择。在2期临床试验中，包含口服核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir的治疗方案表现出对2或3型HCV感染者的有效性。美国佛罗里达大学的 Nelson博士及其同事日前发表于国际权威杂志NEJM的研究显示，对于聚乙二醇干扰素和利巴韦林治疗无效的HCV 2型和3型感染者，sofosbuv
dxy - Sofosbuvir，基因2型，基因3型，HCV - 2013-04-30
JCO：基因分型确定化疗给药剂量
氟嘧啶类药物是重要的抗癌药物，被广泛地用于多种恶性实体瘤的辅助以及姑息治疗，比如胃肠道癌、乳腺癌以及头颈癌等等。此类药物有着较好的耐受性。只有大于5%-10%的患者在用药后会出现严重的，潜在的危及生命的毒性。对于这些严重毒性的治疗通常要求病人进行住院治疗。这会对病人的预后和生活质量带来巨大的影响，也会给病人带来巨大的经济负担。
MedSci原创 - 化疗，基因分型 - 2015-11-17
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病 - 2024-02-02
PNAS：报道明星癌基因NRAS的4个新亚型
RAS癌基因参与人类肿瘤的发生发展，它最初是在急性转化性逆转录病毒实验中，从Harvey、Kirsten两株大鼠肉瘤病毒中克隆出的转化基因，自1982年Weinberg等人发现人膀胱癌细胞系中有活化的H-RAS基因后，引起了人们对RAS癌基因在人类肿瘤发生、发展中所起作用的极大关注。经十余年研究认为，RAS癌基因参与细胞生长和分化的调控，参与多种肿瘤的形成与发展。RAS基因家族成员：Kirsten
生物通 - 肿瘤，癌症基因 - 2014-04-10
NAT GENET：STAT4和HLA-DQ基因可能是乙肝癌变关键基因
肝癌是全世界致死率高居第三的恶性肿瘤，也是中国常见的一种恶性疾病。全球每年约有70万人死于肝癌，而我国卫生部统计数据显示，全国每年有35-40万的肝癌新发病例，占全世界肝癌病人总数的一半以上。病史调查表明，我国的肝癌病人中80%以上都有乙肝病史。我国目前总计有9300万乙肝病人，占全世界乙肝患者总数的三分之一以上。统计数据显示，并非所有乙肝病人都会发展成为肝癌患者，那么究竟是什么导致乙
NAT GENET - 乙肝癌变，关键基因，肝癌 - 2012-12-19
丙肝鸡尾酒Zepatier头对头III期治疗基因型1/4丙肝疗效及安全性显著优于sofosbuvir+pegIFN/RBV方案
该研究在初治及聚乙二醇干扰素/利巴韦林（pegIFN/RBV）经治基因型1和4（GT 1，GT4）丙肝患者中开展，将Zepatier与Sovaldi（sofosbuv
生物谷 - 默沙东，丙肝鸡尾酒，Zepatier，丙肝 - 2016-04-21
ASCO 2011: NSCLC基因分型重要性凸显
报道：Sequist等的一项研究报告表明，对非小细胞肺癌（NSCLC）进行广泛基因分型日益重要。SNaPshot（SS）基因分型检测是可行的，可影响治疗选择。 该研究对2009年3月至2010年5月期间在麻省总医院癌症中心接受SS基因分型的所有NSCLC患者的资料进行了图表回顾分析。
NSCLC，ASCO，基因分型 - 2011-06-20
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