庞贝病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型<font color="red">庞贝</font>氏<font color="red">病</font>授予了突破性治疗指定

美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型庞贝氏病授予了突破性治疗指定

Amicus Therapeutics今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Amicus一项突破性治疗指定（"BTD"）给AT- GAA用于治疗迟发型糖原贮积症II型(Pompe氏病)。

MedSci原创 - 迟发型庞贝氏病，酸性α-葡糖苷酶，突破性治疗指定 - 2019-02-25

Genet in Med：抗癌药物或可助力<font color="red">庞贝</font>氏症患者的治疗

Genet in Med：抗癌药物或可助力庞贝氏症患者的治疗

通过将抗癌药物与当前疗法的药物混合可以使得患有严重庞贝氏症的婴儿疾病得到明显的缓解甚至治愈，庞贝氏症是一种罕见的致死性的遗传病，其主要表现为婴儿机体的某种酶类缺少或者水平极低，导致婴儿死亡。此前研究中，来自杜克大学的研究者使用酶替代疗法（ERT）来治疗庞贝氏症，这项新的研究中，研究者对此前的疗法进行了改进和补充，相关研究成果刊登在了10月11日的国际杂志Genetics in Medicine

生物谷 - 抗癌，药物，庞贝氏症 - 2013-05-06

2023 NICE 技术鉴定指南：西帕葡萄糖苷酶α联合米格司他治疗迟发性<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>[TA912]

2023 NICE 技术鉴定指南：西帕葡萄糖苷酶α联合米格司他治疗迟发性庞贝病[TA912]

关于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 与米格司他 (Opfolda) 治疗成人迟发性庞贝氏症的循证建议。

NICE官网 - 庞贝病，迟发性庞贝病 - 2023-08-15

一项<font color="red">庞贝</font>病患者家庭酶替代疗法的前瞻性研究

一项庞贝病患者家庭酶替代疗法的前瞻性研究

庞贝病的家庭ERT可以安全地实施，因为在输注期间或之后报告的不良反应很少，且大多数是轻微的。

MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，酶替代疗法 - 2024-01-27

困境中的<font color="red">庞贝</font>氏症患者：需终身用药，成人每年花费两三百万元

困境中的庞贝氏症患者：需终身用药，成人每年花费两三百万元

感冒发烧送到医院后，得知基础病为庞贝氏症，医院直接将欣雨拒之门外。没有医生指导，没有药物治疗，孩子的呼吸没有了，欣雨妈妈就掐她的虎口、人中，直到她缓过气来。在生与死的边缘挣扎了三天三夜，欣雨合上了眼。从2014年至今，确诊并接受治疗的庞贝婴儿型患者去世27人；成人型患者7人，其中持续用药患者为零。“我已经倾尽全力。”欣雨妈妈借遍了亲戚的

北京青年报“深一度” - 医疗，庞贝氏症，困境 - 2017-10-12

药明生物祝贺Amicus新一代<font color="red">庞贝</font>氏症疗法获FDA突破性疗法认定

药明生物祝贺Amicus新一代庞贝氏症疗法获FDA突破性疗法认定

全球领先的开放式生物制药技术平台公司药明生物（WuXi Biologics, 2269.HK）的合作伙伴Amicus（纳斯达克股票代码：FOLD）近日宣布，公司用于治疗晚发型庞贝氏症的新一代疗法AT-GAA庞贝氏症是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏而引起的一种遗传性溶酶体贮积症（LSD）。AT-GAA是首个获

美通社 - 药明生物，庞贝氏症 - 2019-02-28