Semin Pediatr Neurol:1型神经纤维瘤继发性视神经胶质瘤综述!
斯坦福大学神经内科的Beres SJ和宾夕法尼亚州费城儿童医院眼科系及宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科系的Avery RA近日在Semin Pediatr Neurol杂志上发表了一篇综述,题目为"OpticPathway Gliomas Secondary to Neurofibromatosis Type 1",他们系统的总结了视神经胶质瘤发生的分子机制,并对其临床症状进行讨论。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤,继发性视神经胶质瘤,综述 - 2017-09-25
NEJM:2型神经纤维瘤病中的双侧前庭神经鞘瘤-病例报道
双侧前庭神经鞘瘤是2型神经纤维瘤病的标志。在受影响的患者中,可能在其他颅神经和周围神经、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤上发展为神经鞘瘤。患者可能有患有2型神经纤维瘤病的父母,这是由NF2突变引起的。
MedSci原创 - 2型神经纤维瘤病,前庭神经鞘瘤,听力损失 - 2018-10-11
I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例
患者女, 62 岁,全身散在咖啡斑62 年,结节渐 多48 年,增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑, 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多,皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大, 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm,局部烧灼感,伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农,父母非近亲婚配,家族无类似病史,智力 发育正常,既往史及个人史无特殊。体检:系统检查
中国皮肤性病学杂志 - I,型神经纤维瘤,恶变,骨破坏 - 2019-08-21
【疑难病例赏析】前列腺单发神经纤维瘤
神经纤维瘤:起源于神经鞘,常累及皮肤,起源于盆腔内脏的NF十分少见,前列腺来源尚未见报道。
医学影像服务中心 - 前列腺单发神经纤维瘤,神经纤维瘤并粘液变 - 2023-02-19
1型神经纤维瘤病患者的夜间血压变化
研究者提出:定期监测血压应纳入NF1随访指南,以诊断隐匿性高血压或非杓型/上升型高血压,从而实施治疗策略。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤病 - 2023-08-23
《BMC Pediatrics》:1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病
鉴于肿块病变范围大,新生儿耐受性低,手术完全切除的可能性小,风险高,患儿暂时接受保守治疗。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20
Otol Neurotol:神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究
最近,有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)患者的耳蜗移植(CI)结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者,并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。
MedSci原创 - 耳蜗移植,听力损失,神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08
【PHILIPS每日一例】颈椎骨神经纤维瘤一例
图1为横断面CT增强后软组织窗动脉期显示颈6棘突病灶内散在斑片状轻度强化;图2为CT矢状面骨窗,示椎体及附件
中华放射学杂志 - 颈椎骨神经纤维瘤,椎体及附件膨胀性骨质破坏,椎体内病灶见明显硬化边 - 2022-09-07
AJRCCM:什么是1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压?
与 1 型神经纤维瘤病 (NF1)相关的肺动脉高压(PH)是一种罕见但严重的 NF1 并发症。PH-NF1 患者的特征和结果在很大程度上是未知的,该研究集中报道了其表型和转归情况。
MedSci原创 - 肺动脉高压,1型神经纤维瘤病(NF1) - 2021-10-31
“绘”解读真报告丨基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗?
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤病 - 2023-11-13
Stroke:神经纤维瘤病1型患者发生脑血管疾病的风险增加
背景和目的:尽管神经纤维瘤病1型(NF1)可能与不明原因的血管病变相关,但是这人群众发生卒中的几率尚不清楚。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病,缺血性卒中,出血性卒中 - 2015-12-22
Nat Med:卡博替尼(cabozantinib)对于丛状神经纤维瘤的疗效
在大约7,000种已知的罕见疾病中,只有不到10%的疾病有可用的疗法或正在开发。在这些罕见的疾病中,最常见的疾病之一是
MedSci原创 - cabozantinib,卡博替尼,1型神经纤维瘤病(NF1),丛状神经纤维瘤(PNs) - 2021-01-19
JAMA Psychiatry:神经纤维瘤病和自闭症有啥关系?
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。近期有研究表明,1型神经纤维瘤病(NF1)和自闭症之间存在联系。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病,自闭症,NF - 2016-10-20
儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
为进一步提高儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范化水平,保障医疗质量与安全,按照《关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知》(国卫办医函〔2021〕107号)要求,我委组织国家儿童医学中心(北京
卫健委 - 神经纤维瘤 - 2021-05-13
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