读书报告 | 高TMB的MSS胃肠道肿瘤的突变分析
该研究认为TMB和正向调节抗肿瘤免疫的基因突变的组合可能是患者选择免疫检查点抑制剂治疗的一个有前景的工具,同时该研究也为免疫检查点抑制剂和靶向细胞周期蛋白D1或FGFs的药物的组合提供了新的见解。
iCombo - 胃肠道肿瘤,高TMB - 2024-01-03
ANN ONCOL:转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA RAS突变分析
目前通常在肿瘤组织中鉴定是否存在RAS突变,在西欧国家通常需要3周左右的时间。在临床研究是需要尽快知道RAS突变以便于进行随机分组,因此肿瘤组织鉴定RAS突变存在问题。分析循环肿瘤DNA可能有助于减少转移性结直肠癌接受抗EGFR治疗前确定RAS突变的时间。ANN ONCOL近期发表了一篇文章, 在大样本的前瞻性多中心研究中比较了血浆和组织RAS突变情况。
MedSci原创 - 结直肠癌,循环肿瘤DNA,RAS突变 - 2018-06-06
全球争相分析活样本,2019-nCoV是否发生突变?疫情会恶化吗?
2019-nCoV已经影响了世界多个国家和地区。据媒体报道,目前美国已经发现第8名感染病人,韩国累计确诊病例增至15例,德国已有7例确诊病例,澳大利亚确诊病例增至12例,菲律宾出现第2例确诊病例,俄罗斯和英国均确诊2例病例,加拿大出现4例确诊病例。
生物探索 - 2019-nCoV - 2020-02-05
Science:对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
这些研究结果表明非编码突变与一系列不同的生物过程有关,它们在基因组中的位置对于准确解释它们至关重要。
生物谷 - 癌症,全基因组 - 2022-04-13
香港引入基因突变分析术治疗癌症,有肺癌晚期患者延寿2年
据香港《大公报》报道,基因突变是引发癌症的罪魁祸首,美国食品及药物管理局(FDA)在2018年批准首个全面基因体分析伴随检测,香港卫生署在12月引入。
中新网 - 香港,基因,突变分析 - 2018-12-03
Hum Genomics:中国赣南地中海贫血基因突变谱分析,揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率
研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析,并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。
测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26
Blood:基因突变结合基因表达水平分析可提高APL患者预后的预测
Lucena-Araujo等人将突变分析和与急性早幼粒细胞白血病(APL)和急性髓系白血病预后不良相关基因的异常表达情况结合起来,提出一种APL综合得分 (ISAPL),并证实其与采用全反式维甲酸(ATRA
MedSci原创 - 基因突变,APL,ATRA,ISAPL,蒽环类 - 2019-07-14
Nature:测序分析发现驱动白血病发生发展和进化的基因突变
近日,来自美国和德国的科学家们在国际学术期刊Nature上发表了一项最新研究进展,他们通过对慢性淋巴细胞白血病病人样本进行全外显子测序分析,发现了一些可能发生反复突变的癌症驱动基因,这对于了解肿瘤形成过程以及癌细胞进化过程具有重要意义究竟哪个基因突变会驱动肿瘤形成以及在疾病发展和治疗过程中癌细胞如何进化是癌症生物学研究中的两个关键问题,而肿瘤学家们也在寻找这两个问题的答案上孜
生物谷 - 白血病,驱动基因,RPS15,IKZF3 - 2015-10-26
Acta Neuropathol:H3K27M突变中线胶质瘤长期生存者特征分析
该研究通过回顾性分析长期和短期生存患者的临床、基因组学和表观遗传学特征,发现长期生存患者存在的一些特点,包括肿瘤往往比较局限,好发于丘脑部位,肿瘤组织较少TP53突变,存在较高比例MAPK通路突变等。
儿童肿瘤前沿 - H3K27M,中线胶质瘤 - 2023-11-08
Ann Oncol:血浆ctDNA RAS基因突变分析用于mCRC患者诊断和治疗监测效果佳
2017年6月,发表在《Ann Oncol》的一项由西班牙和美国科学家进行的研究,评估了血浆ctDNA RAS基因突变分析用于转移性结肠直肠癌(mCRC)患者的诊断和治疗监测的效果。
环球医学 - mCRC,血浆ctDNA - 2017-07-11
Br J Cancer:携带BRCA2突变的乳腺癌患者的生存率分析
早期乳腺癌患者需要根据肿瘤的特征进行治疗方案的选择,这些肿瘤特征包括肿瘤的大小、等级、激素受体表达状态、HER2表达状态、腋下淋巴结状态和患者的喜好。
MedSci原创 - 乳腺癌,生存率,卵巢切除术,BRCA2突变 - 2021-02-19
Blood:慢性淋巴细胞白血病患者癌基因突变分析的临床应用
中心点:癌基因突变可影响用来那度胺治疗的CLL患者的治疗反应和存活期。对癌基因突变进行评估,或许可用于对CLL患者进行风险分层。摘要:来那度胺在临床上用于治疗慢性淋巴细胞白血病具有良好效果,但其用于携带癌基因突变的CLL患者的治疗效果是否发生改变尚不明确。
MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病,癌基因,突变,来那度胺 - 2018-01-25
多中心真实世界研究:基于血浆ctDNA突变的转移性乳腺癌亚型临床分析
该研究依据传统的HER2/HR的状态对乳腺癌患者进行分层治疗,但经过多线治疗后,传统基于免疫组化的HER2/HR的状态不能指导转移性乳腺癌的患者治疗。
测序中国 - 乳腺癌,ctDNA监测 - 2022-07-30
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