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Brit J Surg:BRCA1和/或BRCA2<font color="red">突变</font><font color="red">携带者</font>大肠癌风险

Brit J Surg:BRCA1和/或BRCA2突变携带者大肠癌风险

BRCA1和/或BRCA2突变携带者罹患大肠癌的风险并未增加。

MedSci原创 - 风险,大肠癌,BRCA1/2,突变携带者 - 2020-04-18

2018 BHIVA指南:HIV<font color="red">携带者</font>结核病的管理

2018 BHIVA指南:HIV携带者结核病的管理

2018年英国HIV携带者结核病的管理指南的主要目的是帮助临床医生在管理结核和HIV双重感染患者时提供指导建议,专家组建议HIV阳性的TB患者的管理与HIV阴性患者相同。

英国艾滋病协会官网 - 成人TB/HIV双重感染 - 2019-02-16

ERJ:EIF2AK4致病<font color="red">突变</font><font color="red">携带者</font>暴露毒性环境增加了PVOD的患病风险!

ERJ:EIF2AK4致病突变携带者暴露毒性环境增加了PVOD的患病风险!

本研究的目的是要确定 携带EIF2AK4基因杂合致病变体的健康亲属的表型。

MedSci原创 - 肺静脉闭塞性疾病,EIF2AK4 - 2022-06-27

ASCO2017:BRCA<font color="red">突变</font><font color="red">携带者</font>进行治疗和预防联合乳房切除术的结果分析

ASCO2017:BRCA突变携带者进行治疗和预防联合乳房切除术的结果分析

2012年至2016年间,对12例BRCA1和BRCA2突变的患者进行手术。手术包括双侧乳房切除术,腋窝淋巴结分期,扩张器立即重建和微创浸润性卵巢切除术并在需要时进行子宫切除术。

MedSci原创 - 乳房切除术,BRCA突变 - 2017-06-06

JACC:Evolocumab对血脂异常HIV<font color="red">携带者</font>的疗效研究

JACC:Evolocumab对血脂异常HIV携带者的疗效研究

感染人类免疫缺陷病毒(PLHIV)的人患动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险增加,并且由于药物与某些抗逆转录病毒治疗方案的相互作用,容易发生与他汀类药物相关的不良事件。本研究旨在评价Evolo

MedSci原创 - 心血管,HIV感染者,血脂异常管理 - 2020-05-25

JNNP:一项发育障碍——C9orf72<font color="red">突变</font>基因<font color="red">携带者</font>的口语流利性不足

JNNP:一项发育障碍——C9orf72突变基因携带者的口语流利性不足

C9orf72中基因的突变使得肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(FTD)之间发生了交联。在临床表现上,两种疾病都有可能表现出行为,语言障碍(FTD中)或运动功能障碍(在ALS中)。

MedSci原创 - 基因,发育,携带者 - 2020-09-02

Eur J Cancer:激素替代治疗使45岁以上BRCA<font color="red">突变</font><font color="red">携带者</font>乳腺癌风险增加3倍!

Eur J Cancer:激素替代治疗使45岁以上BRCA突变携带者乳腺癌风险增加3倍!

短期使用激素替代治疗对携带BRCA1/2突变的健康人患乳腺癌风险的影响

MedSci原创 - 乳腺癌,激素替代治疗,BRCA突变,输卵管卵巢切除术 - 2021-03-23

Brit J Cancer:IVF卵巢刺激与BRCA1/2<font color="red">突变</font><font color="red">携带者</font>原发性乳腺癌风险!

Brit J Cancer:IVF卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者原发性乳腺癌风险!

由此可见,没有证据表明IVF时卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险之间存在关联。

MedSci原创 - IVF,卵巢刺激,BRCA1/2,突变,乳腺癌 - 2018-06-26

中国乙肝表面抗原<font color="red">携带者</font>人数仍为全球最多

中国乙肝表面抗原携带者人数仍为全球最多

中国工程院院士、北京大学医学部教授庄辉26日在“2019年世界肝炎日宣传大会”上表示,虽然中国在肝炎防治方面取得了举世瞩目的成就,但当前肝炎流行形势依然严峻,乙肝表面抗原携带者人数仍为全球最多。

中新网 - 中国,乙肝,表面抗原携带者 - 2019-07-28

JCO:易感基因<font color="red">突变</font><font color="red">携带者</font>患乳腺癌的风险有多大?新方法给出答案

JCO:易感基因突变携带者患乳腺癌的风险有多大?新方法给出答案

PRS有利于对易感基因中的PV携带者进行个性化的乳腺癌风险评估。

MedSci原创 - 2021-06-23

2023 ACMG立场声明:CFTR<font color="red">携带者</font>筛查建议(更新版)

2023 ACMG立场声明:CFTR携带者筛查建议(更新版)

本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。

Genet Med - CFTR携带 - 2023-06-16

优化<font color="red">突变</font>型BRCA<font color="red">携带者</font>的癌症预防策略

优化突变型BRCA携带者的癌症预防策略

事实上,在携带突变型BRCA1/2基因的女性中,很多会选择预防性手术来延长预期寿命,但这会影响后期的生育能力和生活质量。那么,这些女性在考虑生育计划时,应该做出怎样的决定?

肿瘤资讯 - 基因检测,BRCA,乳腺癌 - 2017-07-27

柳叶刀:HIV病毒<font color="red">携带者</font>人群中的烟草使用

柳叶刀:HIV病毒携带者人群中的烟草使用

HIV病毒携带者使用烟草会导致其发病率和死亡率的上升。然而,对于低收入和中等收入国家(LMICs)的HIV病毒携带者人群的烟草使用情况,我们知之甚少。来自美国约克大学的研究开展研究评估了在中低收入国家中HIV携带者的烟草使用情况。

NSTL重大传染病防治重点领域信息门户 - HIV,烟草 - 2017-07-06

 Neurology:症状前 GRN <font color="red">携带者</font>5年随访的脑代谢特征 

 Neurology:症状前 GRN 携带者5年随访的脑代谢特征 

额颞叶痴呆(FTD)是一种主要影响额叶和颞叶的神经退行性疾病。研究强调大脑代谢变化作为早期疾病跟踪生物标志物,并提出年化百分比下降作为一个衡量标准,以监测治疗反应在即将进行的试验。

MedSci原创 - 额颞叶痴呆 - 2022-12-19

JAMA:BRCA1/2<font color="red">突变</font><font color="red">携带者</font>,不同年龄阶段的患癌风险到底有多大?

JAMA:BRCA1/2突变携带者,不同年龄阶段的患癌风险到底有多大?

乳腺癌易感基因(BRCA1、BRCA2)携带者的最佳临床管理,有赖于对其不同年龄阶段癌症风险的精准评估。由剑桥大学牵头的这一前瞻性队列研究,招募了近万例的BRCA1/2突变携带者,预估年龄特异性

MedSci原创 - 患癌风险,年龄,突变携带者 - 2017-06-23

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