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I<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>围麻醉期处理1例

I型糖原累积病围麻醉期处理1例

患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般，智育正常，不能耐受一般体育活动，四肢肌力未见异常，平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断：肝多发腺瘤，糖原累积病，肝功能异常，高尿酸血症，高脂血症，低血糖，高乳酸血症，中度贫血。

国际医药卫生导报 - Ⅰ型，糖原累积病，围麻醉期 - 2019-02-19

<font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>Ⅰa<font color="red">型</font>的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝

中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01

2016中国肌<font color="red">病</font><font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

刘文青教授：通过病例详解<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见<font color="red">病</font>日活动

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29

NICE推荐Vimizim用于罕见<font color="red">病</font>-4A<font color="red">型</font>粘多糖<font color="red">贮积</font>症

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

2024 国际共识：恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症IB<font color="red">型</font>相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

2024 国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。

Mol Genet Metab - 中性粒细胞减少症，恩格列净，糖原贮积症Ib型 - 2024-01-30

黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅰ<font color="red">型</font>：症状体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25

黏多糖<font color="red">贮积</font>症Ⅳ<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

Genet Med：恩格列净治疗Ib<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>储存<font color="red">病</font>的疗效和安全性

Genet Med：恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性

6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。

MedSci原创 - 恩格列净，Ib型糖原储存病 - 2022-05-10

黏多糖<font color="red">贮积</font>症II<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积

MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25

黏多糖<font color="red">贮积</font>症VI<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

黏多糖贮积症VI型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

粘多糖贮积症（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症。 溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。 溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

这个20岁姑娘，成为世界首个接受Moderna公司mRNA遗传<font color="red">病</font>疗法的患者

这个20岁姑娘，成为世界首个接受Moderna公司mRNA遗传病疗法的患者

在新冠疫情出现之前，Moderna 公司就一直在研究使用 mRNA 来治疗糖原贮积病Ia型（GSD-Ia），这是一种严重的代谢紊乱遗传疾病，患者由于 G6PC 基因纯合突变导致葡萄糖-6-磷酸酶失活。

“生物世界”公众号 - mRNA遗传病疗法，糖原贮积病Ia型 - 2022-06-11

十种罕见<font color="red">病</font>：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、<font color="red">糖原</font>累积症等研究进展

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，

罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22

知识卡片 | 成人晚发型蓬佩<font color="red">病</font>的诊断流程图

知识卡片 | 成人晚发型蓬佩病的诊断流程图

糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ，OMIM232300），又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α葡糖苷酶（GAA），即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。

“神经时讯”公众号 - 2021-11-17

突发：FDA暂停Beam公司基于碱基编辑的CAR-T疗法临床试验申请

突发：FDA暂停Beam公司基于碱基编辑的CAR-T疗法临床试验申请

BEAM-201是Beam Therapeutics开发的基于胞嘧啶碱基编辑（Cytosine Base Editor，CBE）的针对CD7靶点的四重碱基编辑CAR-T细胞疗法。

“生物世界”公众号 - FDA，CAT-R疗法 - 2022-08-03

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