线粒体突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nature Cancer ：为何越老越容易患癌，<font color="red">线粒体</font>竟是关键，衰老相关<font color="red">线粒体</font>基因<font color="red">突变</font>导致代谢重塑，加速肠道肿瘤

Nature Cancer ：为何越老越容易患癌，线粒体竟是关键，衰老相关线粒体基因突变导致代谢重塑，加速肠道肿瘤

科学家们发现，在肿瘤细胞中，线粒体的OXPHOS功能在许多类型的肿瘤中均处于一种被下调的状态。与此同时，OXPHOS系统中的缺陷也是许多人类衰老组织中的一个共同特征。

Bio生物世界 - 癌症，衰老，肠道肿瘤 - 2020-10-04

Neurology病例：<font color="red">线粒体</font>ND3<font color="red">突变</font>所致的迁移性Rolandic脑病

Neurology病例：线粒体ND3突变所致的迁移性Rolandic脑病

患者1年前初次神经科检查时的FLAIR[A]；左侧Rolandic皮质的微小病变在2个月后消失[B]并在9个月后再次出现[C]；其他类似的微小病变后来在右侧Rolandic皮质中发现。

神经科病例撷英拾粹 - 线粒体，ND3突变，Rolandic脑病 - 2022-12-11

Nat Commun：POLRMT<font color="red">突变</font>损害<font color="red">线粒体</font>转录诱导神经系统疾病的发生

Nat Commun：POLRMT突变损害线粒体转录诱导神经系统疾病的发生

线粒体疾病由一系列广泛的遗传疾病组成，其临床特征和患者预后各不相同。

MedSci原创 - 突变，神经系统疾病，POLRMT，线粒体转录 - 2021-02-22

Nat Commun：<font color="red">线粒体</font>蛋白RNA聚合酶<font color="red">突变</font>导致神经系统疾病

Nat Commun：线粒体蛋白RNA聚合酶突变导致神经系统疾病

最近，研究人员对来自7个无关家庭的8个个体的POLRMT变异的临床和分子性质进行了表征。患者在儿童期表现为整体发育迟缓、肌张力低下、身材矮小和语言/智力障碍。

MedSci原创 - 线粒体基因突变 - 2021-02-19

PNAS：顾正龙团队揭示衰老个体中<font color="red">线粒体</font>DNA<font color="red">突变</font>广泛存在且高度有害

PNAS：顾正龙团队揭示衰老个体中线粒体DNA突变广泛存在且高度有害

伴随着衰老进程线粒体DNA（mtDNA）突变会不断累积，而由于mtDNA编码了线粒体氧化磷酸化所需的部分核心蛋白，因此mtDNA突变积累到一定程度后可导致线粒体及细胞功能的异常。

“生物世界”公众号 - 线粒体DNA，顾正龙 - 2023-01-12

PLoS Genet：SPOP<font color="red">突变</font>前列腺癌中，INF2调控的<font color="red">线粒体</font>分裂异常调节

PLoS Genet：SPOP突变前列腺癌中，INF2调控的线粒体分裂异常调节

SPOP(斑点型POZ蛋白)是初级前列腺癌中最经常发生突变的基因之一，表明了SPOP是一个前列腺癌发生和发展的潜在驱使因子。然而，SPOP图片怎样导致前列腺癌的发病机理仍旧所知甚少。

MedSci原创 - 前列腺癌，SPOP，INF2，线粒体 - 2017-04-30

PNAS | 单细胞测序新技术揭示衰老个体中广泛存在高频的有害<font color="red">线粒体</font>DNA<font color="red">突变</font>

PNAS | 单细胞测序新技术揭示衰老个体中广泛存在高频的有害线粒体DNA突变

线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。

iNature - 单细胞测序，线粒体DNA突变 - 2023-01-05

两篇论文证明：“老牌”基因编辑技术纠正小鼠的<font color="red">线粒体</font>DNA<font color="red">突变</font>

两篇论文证明：“老牌”基因编辑技术纠正小鼠的线粒体DNA突变

线粒体作为细胞能量的“供应站”，有着独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。mtDNA可能会携带导致疾病的突变并带来毁灭性的结果，对此，基因编辑可能是一种补救的方法。近日，两篇最新研究发现，在治疗线粒体DNA突变上，被誉为具有潜在革命性医疗工具的基因编辑工具CRISPR似乎毫无用武之地。相比之下，“老牌”基因编辑工具TALENs和ZFNs或可以纠正小鼠体内的线粒体DNA突变。

生物探索 - 线粒体DN，突变，基因编辑，TALENs，ZFNs - 2018-10-07