Nature：量化父母年龄对子女新发遗传突变的影响
influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，则子女的新发遗传突变该论文还报告了迄今为止最大规模的人类新发性突变资源。新发性突变指家族当中首次出现的
Nature自然科研 - 父母年龄，子女新发遗传突变 - 2017-09-22
肿瘤突变评分预测免疫治疗预后可能优于TMB
本次大会上，武汉大学人民医院肿瘤中心李源博士提出了一种预测免疫治疗预后的新方法，肿瘤突变评分对比肿瘤突变负荷预测多种肿瘤免疫治疗预后的研究获选壁报展示，并荣获ESMO Asia优异奖(Merit Award
肿瘤资讯 - 肿瘤，突变评分，预测，免疫治疗，预后，TMB - 2019-12-03
NEJM：Selpercatinib用于RET突变甲状腺髓样癌的治疗
Selpercatinib对RET突变型甲状腺髓样癌患者具有持久的疗效
MedSci原创 - 甲状腺髓样癌，RET突变患者，Selpercatinib - 2020-08-27
JCO：是否需要检测基因突变，CC评分告诉你
四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变，这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是，与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中，这对临床医生确诊CS样病人并提供PT
MedSci原创 - 癌症，突变，检测 - 2015-07-14
JACC：造血细胞的突变会恶化心衰的预后
近期研究表明，白血病相关基因的体细胞突变可以导致造血干细胞的无性克隆，并且随着年龄的增大，这些突变的淋巴细胞会在血液中积累。这些体细胞突变相关的造血细胞在老年人中更常见，并且与心血管疾病发生的风险相关。本研究的目的旨在评估造血细胞中Tet2基因突变对心衰发生的影响。本研究通过主动脉结扎引起的后负荷诱导小鼠产生心衰，竞争性骨髓移植有Tet2缺陷的细胞来模拟TET2突变的造血细胞，另外，建立特异性在骨
MedSci原创 - 心血管，造血细胞，心衰 - 2018-02-25
JVI：中美科学家合作发现MERS病毒关键突变
中美科学家通过把中东呼吸综合征病毒和蝙蝠中分离出来的类似病毒进行比较，发现两个定点突变就可以使蝙蝠中的类似病毒有效感染人体细胞。相关研究成果发表在最新出版的学术期刊《病毒学杂志》上。
科学网 - MERS，病毒，突变 - 2015-06-12
Cancer Discovery： 找到突变与疾病中间的“那座桥”
骨髓增生异常综合征（MDS）起源于造血干细胞，是一种最常见的血液系统恶性肿瘤性疾患。该病主要发生于老年人群，随着我国人口老龄化的加剧，患病人数急剧增多。国际流行病学数据表明，80岁以上人群中，MDS的发病率可达1/5000。
辛雨 - 突变，疾病 - 2018-09-11
Blood：转录因子IKZF5突变导致血小板减少
中心点：转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达，但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板
MedSci原创 - 转录因子，IKZF5，血小板减少 - 2019-06-24
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
检测肺癌恶性胸水EGFR突变 RNA测序法最佳
来源：中国医学论坛报 肺癌是最常见的肺部原发性恶性肿瘤，近几十年来，肺癌的发病率和病死率显著上升，因肺癌死亡人数居全部因癌症死亡人数首位。在肺癌中，非小细胞肺癌（NSCLC）占80%~85%。近些年来，关于肺癌尤其是NSCLC的研究取得了较多进展。本期华夏医药选取肺癌领域近期一些研究进展进行简单介绍。 恶性胸腔积液（MPE）是评估NSCLC表皮生长因子受体（EGFR）状态的有用标本，E
肺癌 RNA测序法，EGFR突变 - 2011-08-15
Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。
科技日报 - MVK，基因突变，汗孔角化症 - 2012-09-20
大连化物所揭示突变致肿瘤发生分子机制
该团队首次揭示了Rheb基因突变驱动的肾癌和宫颈癌发生、发展的分子机制，并提供了可潜在用于治疗Rheb突变型肿瘤的新临床策略和方法。相关成果日前发表于《癌基因》杂志。
中国科学报 - 大连化物所，肿瘤 - 2016-07-21
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