2019 专家建议：结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以多器官良性肿瘤为特征，包括皮肤，脑，肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。
网络 - 结节性硬化症 - 2019-12-16
Neurology：结节性硬化（TSC）患儿早期MRI特征与继发癫痫、2岁前神经发育结局存在显著相关！
在患结节性硬化症（TSC）的婴儿中，早期脑MRI检测到的特征性TSC病变与临床癫痫的发展、出生后头两年的神经发育结果间存在显著的相关性。根据该研究结果，早期的脑MRI表现可以指导儿童TSC的临床治疗。
MedSci原创 - 癫痫，基因突变，儿童神经发育疾病，结节性硬化症，室管膜下结节，影像学生物标志物 - 2022-03-08
有偿调研：TSC（结节性硬化症）调研问卷
本次调研旨在更深入地了解TSC患者的生活质量、治疗需求以及面临的挑战。您只需花费短短几分钟时间，填写我们的问卷，为TSC研究贡献一份力量。
网络 - 2024-03-31
结节性硬化症并血管瘤1 例
患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。
中国皮肤性病学杂志 - 结节性，硬化症，血管瘤 - 2019-03-28
Lancet Child Adol Health：依维莫司用于难治性癫痫合并结节性硬化症患儿的辅助治疗
研究认为在抗癫痫治疗基础上接受依维莫司辅助治疗可显著减少难治性癫痫合并结节性硬化症患儿癫痫的发作频率
MedSci原创 - 难治性癫痫，结节性硬化症，依维莫司 - 2018-05-24
结节性硬化症的临床特征及影像学诊断
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
西安交通大学学报(医学版) - 结节性硬化症，罕见病 - 2022-08-05
第35届国际癫痫大会（IEC 2023):使用维加巴林并不能预防结节性硬化症患儿癫痫
在癫痫发作前使用基于脑电图癫痫样活动的维加巴林预防性治疗并不能改善TSC儿童24个月时的神经认知结果；不会延迟或降低24个月时发作的局灶性癫痫发作和耐药癫痫的发生率
MedSci原创 - 癫痫，结节性硬化症，维加巴林 - 2023-09-06
Neurology：见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔
22岁女性，既往有结节性硬化症（TS），行左侧星形细胞瘤不全切除术，表现为视力减退4年。神经系统查体提示左侧相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）（视频）伴左侧视盘苍白。
神经科病例撷英拾粹 - 结节性硬化症，星形细胞瘤，视神经 - 2018-09-04
结节性硬化症突破性疗法：西罗莫司凝胶
结节性硬化症（TSC）是一种罕见的顽固性疾病，TSC是由TSC1（hamartin）和TSC2（tuberin）基因中的突变引起的遗传性常染色体显性疾病。
MedSci原创 - 西罗莫司，结节性硬化症，雷帕霉素 - 2018-04-23
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识
*结节性硬化症(tubemus sclerosis complex，TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas，AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。
中华泌尿外科杂志.2017,38(5): - 结节性硬化症，肾血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-08-25
结节性硬化综合征合并肾错构瘤1例
入院前半月前开始出现间歇性发热，最高达39℃，伴大汗。患者先前就诊于当地多家医院，均未获得正确的诊断。该患者到底是何疾病？
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 肾，错构瘤，硬化 - 2017-10-19
Ann Neurol：vigabatrin预防性治疗可降低结节性硬化综合症患儿癫痫的发作风险和严重程度
70%-90%的结节性硬化综合症（TSC）患儿都会出现癫痫，而且往往对药物有耐受性。最近，有学者提出了预防性抗癫痫治疗的概念，以改变癫痫的自然进展。本研究中，研究人员进行了一项多中心临床试验（EPIS
MedSci原创 - 癫痫，vigabatrin - 2021-05-12
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识
结节性硬化症(tubemus sclerosis complex，TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas，AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。本文是中华医学会泌尿外科学分会组织相关专家制订的结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治共识。
中华泌尿外科杂志.2017,38(5):321-325. - 结节性硬化症，肾血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-08-25
为您找到相关结果约500个
