罕见儿科疾病（RPD）相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

肾上腺素在<font color="red">儿科</font><font color="red">疾病</font>该如何使用？

肾上腺素在儿科疾病该如何使用？

肾上腺素常被称为救命针　　　当小医生的时候经常会听副肾素就是它，不要小看这么小小的一支药，它在急危重症的抢救中起着不可替代的作用。当人体处于紧张的环境中，无论是兴奋还是恐惧，都会有肾上腺素水平升高，使心脏收缩加强，心跳加快使血压上升支气管扩张，促进呼吸作用，使糖和脂肪分解，使血糖升高。目的是保护我们身体的重要脏器，而当处于急危重症时，自身的调节不足以缓解病情，需要我们外源使用肾上腺素。肾上腺素作为

医学界儿科频道 - 肾上腺素 - 2016-09-06

自体造血干细胞基因疗法OTL-203治疗I型黏多糖贮积症：获得FDA的孤儿药和<font color="red">罕见</font><font color="red">儿科</font><font color="red">疾病</font>称号

自体造血干细胞基因疗法OTL-203治疗I型黏多糖贮积症：获得FDA的孤儿药和罕见儿科疾病称号

接受治疗的患者随访一年，与基线水平相比，运动技能得到改善，认知评分稳定，并且生长正常。

MedSci原创 - 孤儿药，I型黏多糖贮积症，造血干细胞基因疗法OTL-203 - 2020-07-21

<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>患者信息登记系统

罕见疾病患者信息登记系统

罕见病信息登记

MedSci原创 - 罕见病 - 2023-07-08

澳将用基因测序技术诊断<font color="red">罕见</font>基因<font color="red">疾病</font>

澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也

新华社 - 基因测序 - 2016-07-28

欧盟批准<font color="red">罕见</font>的肌肉骨骼<font color="red">疾病</font>药物Crysvita

欧盟批准罕见的肌肉骨骼疾病药物Crysvita

医生现在可以利用Kyowa Kirin / Ultragenyx的Crysvita治疗在欧盟获得条件性批准的地区的患有罕见的慢性进行性肌肉骨骼疾病X连锁低磷酸盐血症的儿童。在儿童中，这种情况会引起骨骼疾病，导致下肢畸形和身高下降。传统的治疗方法包括每天多剂量的磷酸盐和活性维生素D，以抵消FGF23的过量作用，但不能纠正潜在的疾病。

MedSci原创 - 欧盟，Crysvita - 2018-02-27

每日病例丨一例骨科<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>

每日病例丨一例骨科罕见疾病

这是一种罕见的病因不明的慢性进行性骨病变，以骨小梁被纤维组织逐渐取代为特点的自限性良性骨疾病，好发于儿童和青年，女性多见。

MedSci原创 - 梅斯医生，病例，骨科 - 2017-11-06

<font color="red">罕见</font>的“隐藏”<font color="red">疾病</font>新的血液检测方法

罕见的“隐藏”疾病新的血液检测方法

悉尼大学(University of Sydney)开发出一种新的疾病检测方法，使罕见的线粒体疾病患者有了新的希望。这种方法通过简单的血样检测在几周内就可以进行诊断，而无需再等数月或数年。线粒体疾病是一种罕见且难以诊断的疾病。它们可以影响任何器官，任何年龄人群，而且经常"隐藏"在其他疾病中，如糖尿病、失明、肝脏和肾衰竭甚至自闭症。利用这种新方法已经发现了两种新的疾病基因，与乳酸蓄积和高血糖有关的C

MedSci原创 - 隐藏疾病，血液检测方法 - 2017-08-14