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Clinica Chimica Acta:研究鉴定中国常染色体隐性遗传性<font color="red">视网膜炎</font>患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变

Clinica Chimica Acta:研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变

色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病,经常会导致失明。目前,虽然已经观察到80个与RP相关的基因,但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。

MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol:在非感染性前后<font color="red">葡萄</font><font color="red">膜炎</font>中研究浅表和深部<font color="red">视网膜</font>中央凹无血管区差异

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol:在非感染性前后葡萄膜炎中研究浅表和深部视网膜中央凹无血管区差异

瑞士巴塞尔大学医院眼科的Waizel M近日在Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章,他们使用光学相干断层扫描血管造影术(OCTA)将非感染性前部和后部葡萄膜炎的浅表

MedSci原创 - 非感染性,葡萄膜炎,视网膜,中央凹无血管区 - 2018-07-12

J Rheumatol:类风湿性关节炎、结缔组织病和血管炎的眼部表现

J Rheumatol:类风湿性关节炎、结缔组织病和血管炎的眼部表现

约五分之一的类风湿性关节炎患者存在眼部受累,四分之一至三分之一的结缔组织病和血管炎患者有眼部受累(干燥综合征除外,90%)。

MedSci原创 - 类风湿性关节炎,患病率,结缔组织病,眼部受累 - 2020-05-08

Front Immunol:眼部梅毒的人口学、临床和实验室特征

Front Immunol:眼部梅毒的人口学、临床和实验室特征

据报道,眼部受累可发生在梅毒的三个阶段--一期、二期和三期--尽管主要发生在二期和三期梅毒及其潜伏期。

MedSci原创 - 梅毒 - 2022-08-06

Lancet:牛津眼科专家最新基因疗法点亮了遗传性失明患者的世界

Lancet:牛津眼科专家最新基因疗法点亮了遗传性失明患者的世界

最新报告称,失明的原因可能是注射到患者眼睛中的材料破坏了眼睛的酶系统。或者当干细胞被注射到眼睛中时,转化成了肌成纤维细胞,并导致眼睛内出现瘢痕。一时间引起了全球热议,眼科顽疾的未来疗法到底何去何从?

医麦客 - 基因疗法,眼睛,失明 - 2017-03-24

BMJ:先天性弓形虫病——病例报道

BMJ:先天性弓形虫病——病例报道

双侧眼底显示,黄斑区有单个较大的椭圆形病变,脉络血管较为突出,有色素线,形成典型的货车车轮疤痕(图1⇓)。病人没有抽搐或智力迟钝的病史。CT扫描未发现大脑存在异常。脉络视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现(80%)。病变通常会累及黄斑(46%)。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态,其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始

MedSci原创 - 先天性弓形虫病,脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02

Sci Rep:只有在炎症的情况下眼部抗原才会引起疾病!

Sci Rep:只有在炎症的情况下眼部抗原才会引起疾病!

西澳大利亚大学眼科与视觉科学中心的Voigt V近日在Sci Rep杂志上发表了他们近期的一项工作,他们发现视网膜抗原在生理条件下存在于周边的T细胞中,而当病毒感染期间呈现相同的抗原时,抗原特异性T细胞进入视网膜,并引起自身免疫性葡萄膜炎

MedSci原创 - 葡萄膜炎,自身免疫,血液-视网膜屏障,炎症 - 2017-11-07

韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议:Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性<font color="red">视网膜</font>营养不良

韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议:Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性视网膜营养不良

随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用,与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性

Korean J Ophthalmol . 2023 Mar 23 - 视网膜营养不良 - 2023-04-01

BMJ:面部的带状疱疹,是怎样一种体验——案例报道

BMJ:面部的带状疱疹,是怎样一种体验——案例报道

患者女,62岁,眼伤伴左侧头痛10天。头痛开始后2天,左侧出现如图所示的皮疹和瘙痒;24小时前左眼疼痛畏光。查体:如图所示,单侧边界清楚的红斑和轻度皮肤水肿,散发结痂病变,一直延伸到发际线。其余部位没有类似病变。眼部检查:右眼和左眼视敏度分别为6/6和6/9;眼球运动未见异常;右眼和左眼眼内压力分别为10 mm Hg和12 mm Hg。左眼角膜透明,没有荧光素染色的污点,但结膜却弥漫性着色。左前室

MedSci原创 - 带状疱疹,前葡萄膜炎,视力 - 2016-08-08

针对遗传性<font color="red">视网膜</font>营养不良的基因疗法SPVN06,获得欧洲孤儿药称号

针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06,获得欧洲孤儿药称号

SPVN06是一种突破性的基因疗法,通过视网膜下单次注射神经营养因子,来阻止和预防导致失明的光感受器变性。

MedSci原创 - 孤儿药,遗传性视网膜营养不良,基因疗法SPVN06 - 2020-07-01

遗传性<font color="red">视网膜</font>疾病,基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”

遗传性视网膜疾病,基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”

制药公司Ocugen近日宣布,欧洲委员会(EC)已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”,用于治疗遗传性视网膜疾病(IRD)色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。

MedSci原创 - 基因疗法,家族遗传性视网膜疾病,色素性视网膜炎,遗传性视网膜疾病,OCU400,Leber先天性黑矇 - 2021-02-24

羟氯喹居然可减轻 EAU!

羟氯喹居然可减轻 EAU!

炎症触发 CD4 + T 细胞的激活和血视网膜屏障的破坏,从而促成实验性自身免疫性葡萄膜炎的病理学。这里探讨了羟氯喹对 EAU 的抗炎作用以及在 T 细胞和视网膜血管内皮细胞 中的潜在活性机制。

MedSci原创 - 羟氯喹,实验性自身免疫性葡萄膜炎 - 2022-09-28

NEJM:一例有视力模糊和肾功能衰竭的22岁女患者[病例讨论]

她被告知患有“视网膜炎症”,并被转给一位视网膜专科医师,她在次日(入院前5天)就诊于这位医师。她报告右眼后面有严重的搏动性疼痛和眼睛发红。检查结

肾功能衰竭 - 2010-11-05

患儿反复水肿、肢体抽搐是何因?

病历资料 患儿,男,12岁,因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。 病史:患儿出生后被发现双手、足六趾畸形,4岁体检时发现右侧孤立肾,当时肾功能正常,未予特殊处理。因智力低下,高度近视,至入院时仍未上学。尿量少,500~600 ml/24h,其父母非近亲婚配,无类似家族史。 入院查体:BP 111/68 mmHg,体重 48kg,身高 138cm,体质指数 25.2 kg/m

中华肾脏病杂志 - 患儿,综合征,水肿,多指畸形,遗传异质性 - 2013-11-05

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