Stroke：颈动脉夹层合并肌纤维发育不良患者的临床特征
观察性研究表明肌纤维发育不良与自发性颈动脉夹层（sCeAD）有关。然而，这两种疾病并存的患者是否具有鲜明的临床特征尚未得到广泛的研究。
MedSci原创 - 临床特征，颈动脉夹层，肌纤维发育不良 - 2021-03-07
2019 ACR适宜性标准：髋关节发育不良
髋关节发育不良（DDH）是婴儿最常见的髋关节疾病，该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度，还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。
网络 - 髋关节发育不良 - 2019-06-19
JACC：动脉瘤和/或夹层的患者发生肌纤维发育不良概率更高
肌纤维发育不良（FMD）是一种非炎症性动脉疾病，主要影响女性。动脉表现可包括狭窄，动脉瘤，动脉夹层，或扭曲。本研究的目的是比较动脉瘤和/或夹层的患者与无上述疾病患者发生FMD的频率，位置和结果。
MedSci原创 - 动脉瘤，夹层，肌纤维发育不良 - 2016-07-06
JAMA Neurol：肌纤维发育不良者应常规筛查颅内动脉瘤
肌纤维发育不良（FMD）是一种少见，非炎症，非动脉粥样硬化性大动脉中层疾病。其原因并不清楚，更常见于女性。很多动脉都可以发生FMD，最常见于肾动脉和颈动脉。一般FMD无症状，所以经常为偶然发现。
脑血管病及重症文献导读 - 肌纤维，颅内动脉瘤，常规筛查 - 2017-10-09
进行性纤维化性间质性肺疾病共识建议解读
在2020 年发表的 PF-ILD 共识建议中, 间质性肺疾病专家组提出了进行性纤维化的建设性定义, 指出发生进行性纤维化的危险因素、 诊断性检查的重要性、最佳治疗方案的选择、未来研究方向等。
河北医科大学学报 - 间质性肺疾病 - 2023-02-04
2022 中国专家共识：临界型发育性髋关节发育不良的诊断与治疗（英文）
临界型发育性髋关节发育不良(BDDH)是一种介于正常髋关节和成人DDH之间的疾病。本文主要针对BDDH)的诊断和治疗提供共识指导。
Chin Med J (Engl) - 临界型发育性髋关节发育不良 - 2023-04-27
JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断
本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc
MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18
交界性髋关节发育不良诊治中国专家共识（2022年版）
发育性髋关节发育不良是导致成人髋关节疼痛的最常见疾病之一，也是导致骨关节炎的重要原因。中国康复医学会专家组对交界性髋关节发育不良的治疗达成共识。
Chin Med J (Engl) - 发育性髋关节发育不良 - 2023-05-01
《AIUM-ACR-SPR-SRU发育性髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读
发育性髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH) 是儿童常见疾病之一，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SＲU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育性髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版
骨科临床与研究杂志.2019,4(1): - 发育性髋关节发育不良，超声检查 - 2019-02-02
Hum Genet：眼前段发育不良的表型-基因型相关性分析
美国新南威尔士州儿童医院眼科遗传研究所和悉尼大学儿童医学研究所的Ma AS近日在Hum Genet杂志上发表了一篇文章，系统的讨论了眼前段发育不良的表型与基因型之间的相关性，并对通过测序方法得到的数据等进行分析
MedSci原创 - 眼前段，发育不良，表型-基因型，相关性分析 - 2018-10-18
Clinica Chimica Acta：利用全外显子组测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断
目前，在超声检查发现的胎儿结构畸形中，骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病，增加了准确诊断的复杂性。
MedSci原创 - 骨发育不良患者；产前诊断 - 2020-06-24
2022 ERKNet共识声明：非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理
2022年6月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)发布了非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理共识建议。肾脏发育不良是儿童慢性肾功能衰竭的最常见原因之一，本文主要提出了与肾功能损害相关的非梗阻性肾
Nephrol Dial Transplant - 非梗阻性肾脏发育不良 - 2022-07-02
《AIUM-ACR-SPR-SRU发育性髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读
发育性髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH) 是儿童常见疾病之一，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SＲU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育性髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版
骨科临床与研究杂志.2019,4(1):61-62. - 发育性髋关节发育不良，超声检查 - 2019-02-02
2015 SCENIC国际共识声明：炎症性肠病发育不良的监测和管理
近期，一个国际多学科研究小组制订了关于炎症性肠病异型增生监测和管理的一致推荐意见，同步发表在《Gastrointestinal Endoscopy》和《Gastrointestinal》杂志上。医脉通整理如下：指南详情》》》2015 SCENIC国际共识声明：炎症性肠病发育不良的监测和管理由于目前存在大量新的内镜监测IBD患者异型增生数据，导致指南建议的变化，炎症性肠病患者结肠镜息肉检出监测和管理
Gastrointest Endosc. 2015 Mar;81(3):489-501.e26. - 2015-03-01
2014 AAOS临床实践指南：6个月内婴儿发育性髋关节发育不良检测和非手术治疗
2014年9月，美国骨科医师学会(AAOS)发布了6个月内婴儿发育性髋关节发育不良检测和非手术治疗指南
AAOS官网 - 髋关节发育不良，发育性，6个月内婴儿 - 2014-09-05
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