Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。
罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08
Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。
中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤，神经纤维瘤 - 2021-11-18
左下颌牙龈成釉细胞纤维瘤1例报告
患者，男，58岁，因发现左下颌骨肿物五年入院。查体：神清，精神可，查体合作，心肺未见明显异常。双侧面部基本对称，开口度、开口型基本正常。34、35、36对应舌侧可触及一约3. cm×2.5 cm×2. cm大小肿物，有蒂，蒂位于36对应固有龈，质中偏硬，无压痛，表面粘膜色泽正常，活动差。36松Ι°，叩（-），颊侧龈缘肿大隆起，可触及波动感，刺破后有少量脓血性分泌物流出，可探及粗糙骨面及根分叉。
现代口腔医学杂志 - 左下颌，牙龈，成釉细胞，纤维瘤 - 2019-09-27
2022 国际共识建议：2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病的诊断标准和命名（更新版）
2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病是遗传上不同的两种肿瘤易感综合征，具有重叠表型。本文结合遗传性、眼科学、神经病理学和神经影像学的最新进展，更新了这两种疾病的诊断标准。
Genet Med - 2型神经纤维瘤病，神经鞘瘤病 - 2022-06-11
NAT COMMUN:在透明纤维瘤病综合征中CMG2 / ANTXR2调节细胞外胶原蛋白VI的积聚
研究人员发现CMG2是胶原六维稳态的重要调节剂。CMG2功能丧失促进患者胶原蛋白VI的积累，特别是导致结节形成。
MedSci原创 - 透明纤维瘤病，CMG2 - 2017-06-15
6年的皮肤病，竟是神经科的病，你会漏诊吗？
爷爷、父亲、叔叔均有咖啡斑和皮下结节；姐姐、外甥均有咖啡斑，看到这样的“皮肤病”，你会诊断失误吗？
医学界神经病学频道 - 咖啡牛奶斑，神经纤维瘤病 - 2020-03-14
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入国家医保目录
此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性，降低其家庭治疗经济负担，从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。
阿斯利康 - 2023-12-13
令人眼花缭乱的5种遗传性结直肠癌
遗传性结直肠癌在我国不多见，特别是遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch综合征）的患者还没有引起中国普外科医生的重视。普外科医生应该了解遗传性结直肠癌的特点和家族史等，以便Lynch综合征患者本人和家族其他成员得到
医学界肿瘤频道 - 遗传性结直肠癌 - 2016-07-20
“绘”解读真报告丨基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗？
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤病 - 2023-11-13
22岁女孩体内竟有上千个肿瘤，如野草般疯涨
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一组常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可以累及皮肤、外周或中枢神经系统、骨骼、脉管系统、内分泌系统等多个系统。
网络 - 神经纤维瘤病 - 2023-07-18
Neurology：塞卢美替尼（Selumetinib ）治疗儿童神经纤维瘤的有效性和安全性: 系统综述和荟萃分析
研究结果表明，塞卢米替尼是一种治疗有症状且无法手术的儿童丛状神经纤维瘤患者的安全有效的手段，尚需要进一步大规模的随机对照研究来确认长期结果。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤，塞卢美替尼（Selumetinib） - 2022-02-25
结节性硬化症并血管瘤1 例
患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。
中国皮肤性病学杂志 - 结节性，硬化症，血管瘤 - 2019-03-28
研究发现一种肿瘤有效疗法
研究人员称一种用于治疗慢性髓样白血病的药物甲磺酸伊马替尼（imatinib mesylate）可缓解丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibromas）的
《柳叶刀·肿瘤》 - 肿瘤，伊马替尼 - 2012-11-16
Lancet Oncology：一种儿童常见肿瘤有效疗法
研究人员称一种用于治疗慢性髓样白血病的药物甲磺酸伊马替尼（imatinib mesylate，商品名为格列卫Gleevec）可缓解丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibromas）的病情。丛状神经纤维瘤是一种由NF1
《柳叶刀—肿瘤学》 - 髓样，囊性纤维化，最大耐受剂量，疗法 - 2012-11-20
为您找到相关结果约500个
