NAT COMMUN:在透明纤维瘤病综合征中CMG2 / ANTXR2调节细胞外胶原蛋白VI的积聚
2017-06-15 Yara MedSci原创
研究人员发现CMG2是胶原六维稳态的重要调节剂。CMG2功能丧失促进患者胶原蛋白VI的积累，特别是导致结节形成。
透明纤维瘤病综合征（HFS）是一种痛苦的，有害的，致命的遗传性疾病，其特征是由细胞外基质（ECM）的积累引起的皮下结节的进行性生长。患者还存在牙龈肥大，严重和痛苦的关节挛缩，皮肤增厚和大关节上的色素沉着过度的症状。HFS是毛细血管形态发生基因2（CMG2）也称为炭疽毒素受体2（ANTXR2）的功能丧失突变引起的。ANTXR2 / CMG2基因编码一个携带细胞外von Willebrand A（vWA）结构域的单通跨膜蛋白，研究表明其可以结合胶原IV和层粘连蛋白。
最近，研究人员发现CMG2是胶原六维稳态的重要调节剂。CMG2功能丧失促进患者胶原蛋白VI的积累，特别是导致结节形成。相应的，胶原蛋白VI大量积累在Antxr2 - / - 小鼠的子宫中，该基因型的小鼠不显示胶原基因表达的变化，并且伴随有进行性纤维化和不育。Col6a1 与Antxr2 双敲除会导致子宫结构的恢复和雌性小鼠不育的逆转。此外还证明，CMG2可以作为胶原Ⅵ的信号传导受体并介导其胞内降解。该研究在一定程度上揭示了CMG2导致HFS和不育的机理，为HFS的早期干预和治疗提供了新的切入点。
原文出处：
Jerome Burgijerome，et al. CMG2/ANTXR2 regulates extracellular collagen VI which accumulates in hyaline fibromatosis syndrome. NAT COMMUN. 2017.
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