Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。
生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27
2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31
2021 AHA科学声明：儿童遗传性心血管疾病的基因检测
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12
遗传代谢性疾病概述、髓鞘形成不良丨影像诊断要点
遗传代谢性疾病：很难诊断：疾病可发生于任何年龄；症状依据发病年龄和生化缺陷的严重程度而不同。
熊猫放射 - 遗传代谢性疾病，髓鞘形成不良 - 2022-11-06
细胞疗法MGTA-456治疗遗传性代谢疾病的最新II期数据
Magenta是一家临床阶段的生物技术公司，近日公布了其细胞疗法MGTA-456治疗遗传性代谢疾病的最新II期数据。
MedSci原创 - 细胞疗法MGTA-456，遗传性代谢疾病，IMD - 2020-02-20
Haemophilia：遗传性出血性疾病儿童的疫苗接种：血浆和因子的使用是否会影响对疫苗的反应
这是第一项评估接受血浆和血浆衍生因子浓缩物的遗传因子缺乏症疫苗转化患者的研究。应考虑到血友病患儿及其家属可能存在疫苗接种犹豫；因此，对这些患者的随访应包括特定的疫苗接种计划，以确保对这些患者进行充分的
MedSci原创 - 遗传性出血性疾病，遗传性出血性疾 - 2021-11-27
遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”
制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。
MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24
SCIENCE：大规模样本分析大脑常见疾病的共有遗传性
大脑疾病可以表现出相当大的流行病共病，并经常具有类似的症状，这引发了关于其病因学重叠的争论。
MedSci原创 - 神经，精神疾病，遗传 - 2018-06-25
2021 BSH 指南：成人和儿童遗传性血小板疾病的临床和实验室诊断
该指南取代了 2011 年发布的关于血小板功能遗传性疾病实验室诊断的英国血液学标准委员会指南。范围已扩大到包括临床诊断和遗传性血小板减少症，统称为遗传性血小板疾病 (HPD)。
British Society for Haematology - 髓系疾病，遗传性血小板疾病 - 2022-01-18
老药新用：依布硒啉治疗遗传性运动神经元疾病
近日，一项最新的国际研究表明，抗炎镇痛药依布硒啉可以纠正导致遗传性运动神经元疾病（MND）的蛋白质的许多异常特征
MedSci原创 - 依布硒啉，运动神经元疾病，MND - 2018-05-28
CSE 2015：宁光教授谈遗传性内分泌疾病的分类和诊断
“对于罕见的内分泌疾病来讲，最需要临床能力，又最具有研究价值，但更重要的是，最缺乏人文关怀，因为疾病给这些患者个人和家庭都带来了很大的损伤。如何给这些患者更多的关怀，确实是我们内分泌医生要做的事情。”中华医学会内分泌学分会前任主任委员、上海瑞金医院的宁光教授介绍了罕见内分泌疾病的分类和诊断
MedSci原创 - CSE2015，遗传性内分泌疾病，分子诊断 - 2015-09-01
2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识
2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。
J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25
Sci Adv：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病研究获进展
近日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair， HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。
中国科大 - 同源重组修复，视网膜色素变性，视觉功能 - 2019-04-18
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