Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征

原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。

MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

2020 欧洲指南：Li-Fraumeni和遗传性TP53相关癌症综合征

在认识Li-Fraumeni综合征50年后，对TP53生殖系改变有关的认知彻底改变。本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。

Eur J Hum Genet . 2020 May 26. - 癌症 - 2020-05-31

CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议

希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。

MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25

2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读（卵巢癌篇）

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美国妇产科医师学会（ACOG）更新第182号意见，即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》，该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变（主要为BRCA1和BRCA2）以及降低风险的措施，

中国实用妇科与产科杂志.2017,33( - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，肿瘤综合征 - 2017-11-29

遗传性肠癌面面观

广州结直肠癌高峰论坛暨第二十届广东省大肠癌学术会议在广州成功举办。本次大会由广东省抗癌协会大肠癌专业委员会主办，中山大学肿瘤防治中心结直肠科承办。大会围绕“大医精诚，匠心筑梦”这一主题，邀请到国内外知名专家以专题报告、MDT讨论等多种形式推广结直肠癌规范化全程管理诊疗的最新技术和理念。特别邀请到中山大学肿瘤防治中心的丁培荣教授为我们分享遗传性肠癌的流行病学、诊断治疗特征以及预防措施。

肿瘤资讯 - 遗传性，肠癌，结直肠科 - 2019-09-04

2021 临床实践指南： BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略

约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。

Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28

——一例灾难性抗磷脂综合征合并遗传性易栓症

检验医师凭借丰富的经验揪出了“抗磷脂抗体”和“遗传性蛋白C缺乏”这两个真凶。临床医生依靠检验医师的建议和对检验结果的分析，明确病因诊断，使患者得到及时的治疗。

“检验医学”公众号 - 血栓，遗传性易栓症 - 2023-05-18

2022 ESMO临床实践指南：遗传性乳腺-卵巢癌综合征的风险降低和癌症筛查

2022 ESMO发布临床实践指南：遗传性乳腺-卵巢癌综合征的风险降低和癌症筛查

Ann Oncol - 卵巢癌，乳腺癌和卵巢癌 - 2022-11-02

Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童遗传性血细胞减少症的主要原因

白血病诱因综合征的临床表现各不相同，可能包括孤立性血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血或全血细胞减少症，伴有或不伴有骨髓衰竭。

MedSci原创 - 白血病，推广北区 - 2022-04-09

罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总

本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。

苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24

脑胶质瘤会遗传吗？哪些综合征容易遗传后代？

INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验，堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。

INC国际神经科学 - 综合征，遗传，脑胶质瘤 - 2023-01-12