中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌
甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。
中国肿瘤临床 - 甲状腺癌，胃肠胰神经内分泌肿瘤，家族遗传性甲状腺癌 - 2022-01-31
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)——家族遗传性乳腺癌
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。
中国肿瘤临床 - 妇瘤乳腺肿瘤，家族遗传性乳腺癌 - 2022-01-19
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）—家族遗传性卵巢癌
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。
中国肿瘤临床 - 卵巢癌，妇科肿瘤 - 2022-02-10
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——家族遗传性前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
中国肿瘤临床 - 泌尿生殖系肿瘤，家族遗传性前列腺癌 - 2022-02-24
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌
在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
2021临床共识声明：遗传性肾细胞癌的遗传风险评估
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而，缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南，临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
Cancer . 2021 Aug 3 - 肾细胞癌 - 2021-08-05
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06
阻断遗传性耳聋试管婴儿迎来周岁
本报北京2月3日讯（记者丁佳 通讯员罗国金、尹自芳）记者今天从中国人民解放军总医院获悉，由该院耳鼻咽喉研究所等单位攻关完成的我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿一年前顺利诞生，日前这名叫聪聪的孩子迎来了一周岁生日解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊说，聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴为重度遗
中国科学报 - 耳聋，试管婴儿 - 2016-02-14
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06
基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇（LCA），
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性失明 - 2012-02-10
2012 WAO 遗传性血管性水肿管理指南
World Allergy Organ J. 2012 Dec;5(12):182-99. - 2012-11-01
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 托伐普坦，遗传性多囊肾病 - 2016-10-12
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
2023-09-11
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