院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破
近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系，积极促进医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿瘤耐药复发等课题上有更多突破
中国科学报 - 遗传病，DNA - 2016-03-04
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。
“生物世界”公众号 - 罕见病，庞贝病，糖原累积病Ⅱ型 - 2023-01-04
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
FDA批准Alnylam的RNAi疗法givosiran治疗罕见遗传病——急性肝卟啉症
美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Alnylam Pharmaceuticals 公司的givosiran用于治疗患有急性肝卟啉症的成年患者，这是一种遗传性疾病，患者的血红素生成过程中形成有毒的卟啉分子结合血液中的氧气
MedSci原创 - FDA批准，Alnylam，RNAi疗法，givosiran，遗传性罕见病，急性肝卟啉症 - 2019-11-23
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14
Nat Biotech：刘如谦推出先导编辑2.0，让复杂遗传病的治疗成为可能
2021年7月13日，碱基编辑技术奠基人刘如谦创立的新公司 Prime Medicine 宣布完成3.15亿美元的巨额融资。该公司正是围绕刘如谦团队此前开发的新型基因编辑技术先导编辑。
“ E药世界”公众号 - 先导编辑，复杂遗传病 - 2021-12-12
Science：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。
转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
喝酒脸红，是种大大增加癌症风险的遗传病，基因治疗会是救星吗？
对于亚洲人来说，能不能喝酒，喝酒后的伤害性，可以很容易的通过喝酒后是否脸红来判断，因为，喝酒脸红的现象往往只出现在亚洲人中，这种现象也被称为“亚洲红”。
“生物世界”公众号 - 基因治疗，遗传病，喝酒 - 2022-01-02
2017新生儿遗传病转化医学研讨会
围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力 。基础与临床- 新生儿出生缺陷的发病机理- 血清标志物与遗传病产前诊断- 利用模式动物研究新生儿遗传病- 辅助生殖人口与子代队列研究- array CGH与染色体核型分析预防、筛查与治疗- 基于单细胞测序的遗传
MedSci原创 - 新生儿 - 2017-07-21
基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会
染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病
MedSci原创 - 2018-09-04
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