关注罕见病“地中海贫血症”：FDA授予Mitapivat孤儿药称号
制药公司Agios今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予丙酮酸激酶-R（PKR）活化剂mitapivat治疗地中海贫血的孤儿药称号。
MedSci原创 - 地中海贫血症，Mitapivat - 2020-06-09
地中海贫血症国际联合会的立场声明：呼吁进行地中海贫血的登记
Thalassaemia International Federation国际地中海贫血症联合会发布立场声明：呼吁进行地中海贫血的登记工作
HEMOGLOBIN - 地中海贫血，地中海贫血症 - 2022-08-29
roxadustat治疗合并贫血症的慢性肾病患者达到主要研究终点
安斯泰来制药近日宣布，一项针对慢性肾脏病（CKD）患者的III期临床研究（ALPS试验）表明，roxadustat治疗合并有贫血的慢性肾病患者达到主要终点。
MedSci原创 - 贫血症，慢性肾病，roxadustat - 2018-09-21
Circulation: 镰刀型细胞病患者动脉硬化损伤与慢性血管并发症有关
由此可见，颈-股动脉脉搏波速度和增强指数在镰状细胞病患者内发生很大的改变，这些变化不仅与较低血压和较高心率存在独立相关性，而且也与血红蛋白表型存在相关性。此外，颈-股动脉脉搏波速度和增强指数与几种镰状细胞病临床并发症密切相关，提示它们在患者后续的随访中有重要的评估预后的价值。
MedSci原创 - 镰状细胞病 - 2016-09-30
BLood：二甲双胍可治疗镰刀型细胞病！
中心点：人类原代红系祖细胞的功能研究提示FOXO3可调控γ-球蛋白合成。用二甲双胍处理人类原代红系祖细胞可部分以FOXO3依赖性方式增加其胎儿血红蛋白的合成。摘要：诱导红细胞合成胎儿血红蛋白（HbF，α2γ2）可通过减少镰刀型血红蛋白（HbS，α2βs2）的浓度抑制其聚合，从而改善镰刀型细胞病（SCD）的病理生理。
MedSci原创 - 二甲双胍，镰刀型细胞病，羟基脲，胎儿血红蛋白 - 2018-06-10
J Periodontal Res：镰状细胞性贫血以及镰刀形细胞性状是否可用于用于预测牙周病的发生？
有研究表明，镰状细胞性贫血（SCA）并不是牙周病发生的危险因素。但是，目前对于杂合子状态下的镰刀形细胞性状（SCL）与牙周炎之间是否存在某种关系则尚未清楚。
MedSci原创 - SCA，SCL，牙周炎 - 2015-12-17
Blood：镰刀细胞性贫血患儿的沉默性脑梗死发生在脑血流低的边界区域
摘要：沉默性脑梗死（SCIs）与镰刀细胞性贫血（SCA）的认知障碍相关。SCI风险因素包括低血红蛋白和收缩压升高；但是，其发生发展的机制尚不明确。Andria L.
MedSci原创 - 镰刀细胞性贫血，沉默性脑梗死，梗死密度图，脑血流 - 2018-10-24
SCI TRANSL MED：改良的CRISPR技术应用于镰刀状红细胞贫血的治疗
背景：镰刀形红细胞贫血是一种由于血红蛋白基因突变引起的疾病，能够造成红细胞的畸变，从而导致包括血管闭塞，剧痛，已经进行性器官损伤等严重症状。为了修复导致疾病的这一突变，Corn教授的团队利用CRISPR/Cas9基因编辑技术修改镰刀状红细胞贫血病人的造血干细胞，移植到小鼠后在小鼠体内产生了正常的血红蛋白。
生物360 - 改良CRISPR技术，镰刀状红细胞贫血 - 2016-10-31
Nature Medicine：邦耀生物基因编辑治疗地中海贫血症患儿脱离输血依赖已超过2年
作为首个发表于顶级学术期刊的基于CRISPR基因编辑治疗β0/β0型重度地贫的临床研究，该论文公布了详细的临床数据，更为全面地解读了BRL-101治疗患者的疗效和安全性特征。
“生物世界”公众号 - 地中海贫血症 - 2022-08-04
INT J LAB HEMATOL：用于筛查alpha -地中海贫血症的免疫层析条带试验的评价
目前常规用于α地中海贫血筛查的Hb H测试尚未标准化而且费时费力。本研究评估了一种基于免疫层析检测Hb Bart的条带检测方法，以及作为临床实验室常规筛查检测α地中海贫血筛查的可行性。研究人员通过比较67名患者的ICT和HbH-i结果，以及47名同时进行分子分析的患者的α-珠蛋白基因型来确定ICT的表现特征。在16个样品上测试样品稳定性，在储存7天后重复ICT。
MedSci原创 - Alpha，-地中海贫血症，筛查 - 2019-02-01
Clin Chem：回旋共振质谱法和串联质谱法诊断血红蛋白病和β地中海贫血症
血红蛋白病和地中海贫血是最常见的遗传疾病。目前筛查方法主要有阳离子交换高效液相色谱法和电泳法，但由于这类方法分辨率有限，结果可能不是很明确。因此，在随后还需要进行复杂的基因检测以进行确认。
MedSci原创 - 血红蛋白病，β地中海贫血症 - 2019-10-19
Blood：口服17R-RvD1可缓解镰刀型细胞病患者的炎症和组织损伤
镰刀型细胞病（SCD），是一种遗传性的血红蛋白病，特点是炎症和血管阻塞。研究人员建立人源化的SCD小鼠模型，观察其低氧/再灌注后的促分解事件的变化。结果发现17R-RvD1（7S，8R，17R-三羟基-4Z，9E，11E，13Z，15E，19Z-二十二碳六烯酸）在减少体外的微血管内皮细胞招募的人SCD血液白细胞和体内的白细胞黏附和转
MedSci原创 - 镰刀型细胞病，炎症，17R-RvD1 - 2018-11-10
ERMPS：比较G6PD缺乏症、地中海贫血和镰状细胞性贫血的不同面部特征
SCA和THL患者表现为Ⅱ类骨面型，患者的软组织测量显示下面部明显凸起。
MedSci原创 - 地中海贫血，面部特征 - 2022-12-08
Cell Res：揭示范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构与功能
近日，中国科学技术大学生命科学学院田长麟研究组和生物物理所龚为民研究组、美国德州大学安德森癌症中心的李磊研究组合作开展了对范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构和功能研究：解析了该蛋白的两个结构域的溶液核磁结构
中国科学技术大学生科院 - 范可尼贫血症，FAAP24 - 2013-10-29
镰刀形红细胞贫血患者造血干细胞移植后无事件生存评估(MNA-SF评分)
2020-06-13
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