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末梢采血,多看看,多问问!——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发

末梢采血,多看看,多问问!——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发

本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段,使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。

“检验医学”公众号 - 先天性畸形,白细胞减少 - 2023-05-30

令人迷惑的浆细胞

令人迷惑的浆细胞

但由于长期接触电离辐射、有毒物质、病毒感染等使基因或染色体发生改变,调控异常,单克隆浆细胞异常增殖,产生单克隆免疫球蛋白,不但使其功能丧失,而且对机体产生不同程度的损害。

“检验医学”公众号 - 浆细胞,B淋巴细胞 - 2022-10-06

Intensive Care Medicine:正确认识急性溶血

Intensive Care Medicine:正确认识急性溶血

急性溶血(Acute hemolysis,AH) ,根据其溶血的原因和严重程度不同,可能需要紧急处理,甚至重症监护治疗。由于可导致AH的机制多种多样,快速的临床生物学评价对其诊断治疗至关重要。

重症医学 - 急性溶血,医学知识,进展 - 2018-04-08

糖水试验阴性却<font color="red">诊断</font>为PNH 为啥?

糖水试验阴性却诊断为PNH 为啥?

50岁男性:①临床表现为贫血症状,铁剂治疗效果不佳;②实验室检查:渐进全血细胞减少;维生素B12偏低;溶血全套均阴性;尿胆原++,尿潜血 +,尿蛋白 +;TBIL高;骨髓红细胞系增生明显活跃,易见嗜多色红细胞;巨核细胞量及粒细胞系均偏低;③未查网织红细胞,但其溶血是存在的,后查抗核抗体谱均阴性,溶血存在,全血细胞少,尿Rous试验为阳性。

特殊血液病分析100例 - 糖水,阴性,PNH - 2018-09-14

国家药监局:加快罕见病<font color="red">治疗</font>药品审评审批 提高用药供应保障水平

国家药监局:加快罕见病治疗药品审评审批 提高用药供应保障水平

中国国家药品监督管理局29日发布消息称,为鼓励罕见病治疗药品研发,截至2019年5月,已将69件治疗罕见病的药品注册申请纳入优先审评程序。下一步将继续加快罕见病治疗药品的审评审批,提高罕见病用药的供应保障水平。

中国新闻网 - 罕见病治疗药品,审评审批 - 2019-09-30

糖化<font color="red">血红蛋白</font>未出数值,为何?

糖化血红蛋白未出数值,为何?

本实验室采用的糖化血红蛋白分析仪的型号是TOSOH HLC-723G8,试剂、校准品均为配套试剂,方法为离子交换高效液相色谱法(HPLC)。

“检验医学”公众号 - 贫血,糖化血红蛋白,红细胞 - 2023-03-20

如何看血常规化验单

如何看血常规化验单

血液病最常见的症状主要是疾病影响红细胞、白细胞和血小板三系细胞后引起贫血、感染和出血,单从症状进行鉴别诊断较困难,故血液病的诊断较之其它内科专业更依赖实验室。。在诸多实验室检查中,血常规是血液科的人门检查,更是各种血液病的窗口,是血液病的诊断和疗效判定的重

搜狐健康 - 化验单,血常规 - 2016-04-13

NEJM:Eculizumab<font color="red">治疗</font>孕妇PNH

NEJM:Eculizumab治疗孕妇PNH

Eculizumab可用于治疗阵发性睡眠血红蛋白尿(PNH),通用名为人源型抗C5单克隆抗体。Eculizumab结合至单克隆抗体以高亲和力特异性结合至补体蛋白C5,因此抑制其裂解至C5a和C5b和防止终端补体复合物C5b-9的生成。在PNH患者中可抑制终端补体介导的血管内溶血。已有研究证实Eculizumab可以预防PNH并发的出现,改善患者生活质量和整体生存率。但是目前关于该药物在“妊娠

MedSci原创 - Eculizumab,PNH,认识 - 2015-09-24

依库珠单抗纳入医保目录,可<font color="red">治疗</font>PNH、aHUS、gMG三种罕见病!

依库珠单抗纳入医保目录,可治疗PNH、aHUS、gMG三种罕见病!

今日,国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年)》(以下简称《医保目录》),并将于2024年1月1日起正式实施。作为全球首个C5补体抑制剂,

网络 - 依库珠单抗 - 2023-12-14

罕见病创新药 | 依库珠单抗注射液三项适应<font color="red">症</font>被纳入国家医保目录

罕见病创新药 | 依库珠单抗注射液三项适应被纳入国家医保目录

这将有效提高罹患这三种罕见病的患者对这一创新药物的可及,从而实现健康获益及改善生活质量,并在很大程度上降低患者家庭的治疗经济负担。

阿斯利康 - 2023-12-13

冷冷冷!血常规标本也怕冷

冷冷冷!血常规标本也怕冷

EDTA抗凝血在血液分析仪上,白细胞系统及白细胞分类均可正常检出,血红蛋白结果也正常,但却出现红细胞计数血红蛋白比值严重不符的情况,工作人员肉眼可看到小的凝集,将标本放置37℃水浴10min后计数正常

检验医学网 - 血常规,标本,检验 - 2019-01-03

Akari的补体抑制剂nomacopan<font color="red">治疗</font>造血干细胞移植相关血栓<font color="red">性</font>微血管病变,获得FDA的孤儿药指定

Akari的补体抑制剂nomacopan治疗造血干细胞移植相关血栓微血管病变,获得FDA的孤儿药指定

Akari Therapeutics的研究性药物nomacopan(Coversin)治疗造血干细胞移植相关血栓微血管病变(HSCT-TMA)获得FDA的孤儿药指定,该消息促使Akari公司股票上周五上涨了

MedSci原创 - 补体抑制剂,Nomacopan,造血干细胞移植相关血栓性微血管病变,孤儿药指定 - 2019-09-01

明年1月1日起,一大批抗癌原料药、罕见病原料药将零关税

明年1月1日起,一大批抗癌原料药、罕见病原料药将零关税

财政部发布了《国务院关税税则委员会关于2021年关税调整方案》(以下简称方案)

医谷网 - 罕见病,抗癌原料 - 2020-12-25

易栓诊断中国专家共识(2012年版)

易栓(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、 纤溶蛋白等遗传或获得缺陷,或者存在获得危险因素 而具有高血栓栓塞倾向。易栓的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞(VTE)。易栓一般分为遗传和获得两类:(一)遗传易栓 1.抗凝蛋白缺陷:抗凝血酶缺陷蛋白C缺陷蛋白S缺陷等。2.凝血因子缺陷:活化蛋白C抵抗(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210

中华血液学杂志,2012,33(11):982 - 2012-11-01

Alexion这两款在研罕见病药物将是未来明星品种

没有哪家公司会像Alexion公司那样,基于治疗全球仅有几百例严重和危及生命疾病的业务而取得成功,虽然许多其他制药公司也在试图复制Alexion公司的模式

MedSci原创 - 罕见,药物 - 2015-11-19

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